Zespół Aicardi jest rzadką dziedziczną chorobą,co objawia się brakiem modzelowatego ciała, napadami padaczkowymi i zmianami dna. Ponadto u pacjentów występuje opóźnienie w rozwoju psychicznym i fizycznym oraz naruszenie struktury kości twarzy czaszki.
W latach 60. XX wieku francuskineuropatolog Jean Aicardi opisał kilkanaście przypadków tej patologii. W literaturze medycznej istnieją wcześniejsze odniesienia do nich, ale następnie zostały one uszeregowane jako przejawy wrodzonej infekcji. Siedem lat po pierwszej publikacji środowisko medyczne wprowadziło nową jednostkę nosologiczną - zespół Aicardi.
Ale badania nad chorobą kontynuowano, liczbaobjawy poszerzyły się, a nawet pojawiły się nowe gałęzie. Na przykład zespół Aicardi-Gotera, który objawia się encefalopatią z zwapnieniem jąder podstawnych i leukodystrofią.
Od momentu oficjalnego uznania Aikardizespół spotkał się z neurologami około pół tysiąca razy. Większość pacjentów mieszkała w Japonii i innych krajach azjatyckich. Według szwajcarskich naukowców zapadalność na tę chorobę wynosi 15 przypadków na sto tysięcy dzieci. Niestety statystyki są prawdopodobnie niedoszacowane, ponieważ większość pacjentów pozostaje niezbadana.
Choroba rozwija się u dziewcząt. A lekarze sugerują, że właśnie to jest przyczyną większości przypadków opóźnionego rozwoju psychofizjologicznego i dziecięcych skurczów.
Zespół Aicardi jest powiązany z płciąchoroby, wadliwy gen znajduje się na chromosomie X. Odnotowano trzy przypadki chłopców z zespołem Klinefeltera z podobnymi objawami. W przypadku dzieci płci męskiej z prawidłowym genotypem XY choroba jest śmiertelna.
Wszystkie przypadki pojawienia się tej choroby sąwynik sporadycznych mutacji. Oznacza to, że wcześniej w rodzinie probanda nie było przypadków zespołu Aicardi. Przeniesienie wadliwego genu z matki na córkę jest mało prawdopodobne. Ryzyko urodzenia drugiego dziecka z tą patologią jest bardzo małe i wynosi mniej niż jeden procent.
Jeśli zastosujemy prawa Mendla, to małżonkowie, którzy mają już jedno potomstwo z tą chorobą, mają następujące możliwości:
Przyczyny choroby są obecnie nieznane, trwają badania.
Naukowcy i lekarze stosują różne metodyustalić zespół Aicardi. Zdjęcie mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego jest jednym z najczęstszych, ale cały obraz można zobaczyć dopiero podczas sekcji zwłok. Podczas badania mózgu można wykryć wiele nieprawidłowości w rozwoju cewy nerwowej:
Badanie mikroskopowe ujawnia nieprawidłowości wstruktura komórkowa dotkniętych obszarów. W dnie występują również charakterystyczne zmiany, takie jak ścieńczenie tkanek, zmniejszenie liczby naczyń i pigmentu, ale jednocześnie proliferacja czopków i pręcików.
Jak wyglądają dzieci z zespołem Aicardi? Początkowo objawy są dość niespecyficzne, ponieważ dzieci rodzą się na czas przez naturalny kanał rodny i wyglądają zdrowo. Do trzech miesięcy noworodki rozwijają się bez objawów klinicznych, po czym pojawiają się napady padaczkowe. Przedstawiane są w postaci retropulsywnych symetrycznych, seryjnych kloniczno-tonicznych drgawek kończyn. W zdecydowanej większości przypadków dochodzi do tego również infekcyjne skurcze mięśni zginaczy. W rzadkich przypadkach początek choroby następuje w pierwszym miesiącu życia. Napadów padaczkowych nie leczy się lekami.
W stanie neurologicznym takich dziecinastępuje zmniejszenie wielkości czaszki, zmniejszenie napięcia mięśniowego, ale jednocześnie jednostronne odhamowanie odruchów lub odwrotnie, niedowład i paraliż. Ponadto połowa pacjentów ma wady kostne: agenezję kręgów lub brak żeber. Prowadzi to do poważnych skoliotycznych zmian postawy.
Obecnie nie ma wiarygodnych analiz,co pomoże zidentyfikować zespół Aicardi. Diagnostyka genetyczna na etapie prenatalnym jest niemożliwa, ponieważ gen odpowiedzialny za rozwój tej choroby nie został jeszcze zidentyfikowany.
Neuropatolog może zlecić badania, które pozwolą zidentyfikować określone objawy. Obejmują one:
Pozwala to wykryć brak ciała modzelowatego i naruszenie symetrii półkul mózgowych, obecność cyst.
