Sabe-se que com o desenvolvimento da genética foi descobertomuitas patologias congênitas. A alteração dos cromossomos pode causar uma variedade de anomalias. Alguns deles são perceptíveis imediatamente após o nascimento de uma criança, outros aparecem na infância ou na idade adulta. A síndrome de Kearns-Sayre refere-se a patologias do DNA mitocondrial. Combina 3 sintomas, cuja conexão foi descoberta apenas no final do século XX. As doenças mitocondriais são um grande grupo de patologias genéticas que são estabelecidas durante o desenvolvimento fetal e transmitidas através da linha materna. Este tipo de anomalia foi descoberto graças ao desenvolvimento da genética.
As doenças do DNA mitocondrial sãoviolações da respiração dos tecidos, que é realizada no nível bioquímico. Como resultado, os sintomas dessas patologias podem ser diferentes. A síndrome de Kearns-Sayre pertence ao grupo de doenças mitocondriais em que ocorre a deleção cromossômica. Foi descrito pela primeira vez em 1958. Naquela época, o cientista Kearns deu apenas 9 exemplos de morbidade. Os principais sintomas desta patologia são oftalmoplegia progressiva, retinopatia e bloqueio intracardíaco. A doença ocorre com a mesma frequência em meninos e meninas. No entanto, apenas as mulheres podem ser portadoras do cromossomo danificado. Esta patologia é uma anomalia muito rara, neste momento foram registados cerca de 200 casos em todo o mundo.
Como todas as doenças mitocondriais, estaA síndrome está em estudo há muito tempo. Portanto, as razões exatas para o seu desenvolvimento não são conhecidas. Acredita-se que a anomalia se forma no primeiro trimestre da gravidez, quando ocorre a deposição de tecidos e material genético herdado dos pais. A doença é baseada na deleção de um cromossomo, ou seja, na perda de sua seção da cadeia de DNA. Além disso, a duplicação (duplicação) do D-loop é observada em alguns pacientes. Apenas as mulheres podem ser portadoras dessas alterações genéticas. Isso se deve ao fato de as cadeias mitocondriais estarem presentes apenas na composição dos ovos. No entanto, é impossível determinar exatamente o que desencadeia o processo de deleção cromossômica. Como todas as patologias congênitas, as doenças estão associadas à exposição a fatores ambientais prejudiciais. Estes incluem: estresse vivenciado no primeiro mês de gravidez, intoxicação química, tabagismo, alcoolismo e uso de drogas.
A síndrome de Kearns-Sayre é caracterizada por três sintomas clássicos. Entre eles:
O diagnóstico da síndrome de Kearns-Sayre é baseado emdados clínicos e laboratoriais-instrumentais. A doença se desenvolve na infância ou adolescência (até 20 anos) e tem curso progressivo. Além dos sintomas clássicos, outras manifestações da patologia podem ser observadas. Entre eles: ataxia cerebelar, surdez, fraqueza dos músculos faciais, diminuição da inteligência. Exames instrumentais necessários para esta síndrome: ECG e EchoCS, oftalmoscopia. Para fazer um diagnóstico preciso, é preciso a conclusão de um oftalmologista, cardiologista e genética.
Atualmente em desenvolvimentotratamento etiológico desta doença. Alguns estudos descrevem a eficácia do medicamento "Coenzima Q10", que normaliza o nível de ácidos lático e pirúvico. Todos os pacientes que sofrem de síndrome de Kearns-Sayre requerem tratamento sintomático. Destina-se principalmente a eliminar o bloqueio cardíaco. Com bradicardia, a droga "Atropina" é prescrita, se houver uma síndrome convulsiva - a droga "Diazepam". Na maioria dos casos, o paciente precisa de um marcapasso. A cirurgia é necessária para tratar ptose, oftalmoplegia e retinopatia pigmentosa.
