Síndrome de Wiskott-Aldrich: uma descrição da doença

A síndrome de Wiskott-Aldrich refere-se a doenças hereditárias de que só os meninos sofrem. Ela se manifesta já na primeira infância e, via de regra, leva à morte após cinco a dez anos.

Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1937ano pelo pediatra alemão Wiskott. Ele observou isso em três irmãos que sofriam de diarreia com sangue persistente, eczema e infecções de ouvido persistentes, embora quatro irmãs fossem completamente saudáveis. Já em 1954, um pediatra americano chamado Aldrich estabeleceu que esta doença é herdada como um traço recessivo ligado ao X.

A doença é transmitida aos meninos e as mulheres são portadoras do cromossomo mutante. O fator geográfico não afeta a prevalência do problema.

Sintomas e curso da doença

A síndrome de Wiskott-Aldrich está associada à diminuiçãoo número de plaquetas. Nos primeiros anos de vida, o paciente apresenta os seguintes sintomas: má coagulação do sangue, eczema persistente, diarreia com sangue. Posteriormente, um estado de imunodeficiência primária é observado. Devido à falta de linfócitos T e B, uma pessoa é suscetível a todos os tipos de doenças virais e bacterianas. Os estados de imunodeficiência em crianças provocam otite média persistente, pneumonia, sinusite, hidropisia e muitas outras doenças graves. Aqueles que sofrem desta doença têm um risco muito maior de desenvolver câncer. Deve-se notar que os adultos são mais propensos a neoplasias malignas.

Quem sofre da síndrome de Wiskot-Aldrich tem muitofrequentemente, apenas a síndrome hemorrágica é observada, o que leva a um diagnóstico incorreto. Nesses casos, somente após a análise do DNA, em que é possível identificar o gene responsável pela síndrome, é que o tratamento correto é prescrito.

Diagnóstico

• Um hemograma completo para detectar uma diminuição na contagem de plaquetas.
• Exame de um esfregaço de sangue para deficiência estrutural de plaquetas.
• Análise genética (realizada para detectar mutações em um gene responsável pela estrutura de uma proteína no sangue).
• Determinação do nível de imunoglobulina.
• Realização de diagnósticos pré-natais para detectar a síndrome de Wiskott-Aldrich nos primeiros estágios da gravidez.
• Determinação do nível de proteína Wiskott-Aldrich no sangue.

Tratamento

Infelizmente, a ciência moderna ainda não encontroumedicamentos para esta doença grave. Sabe-se que as plaquetas são destruídas no baço, portanto, em pacientes com diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich, esse órgão foi removido. E os pacientes começaram a se sentir muito melhor. As transfusões contínuas de imunoglobulina e antibióticos apropriados também melhoram o estado geral do paciente. Atualmente, a prática de introdução de células-tronco saudáveis ​​na medula óssea é praticada. Mas até agora esse método está sendo executado apenas experimentalmente. Além disso, os casais que tiveram essa síndrome na família são aconselhados a passar em todos os testes necessários antes de planejar a gravidez.