O termo "mutação" remonta à palavra latina"mutatio" que significa literalmente mudança ou mudança. A variabilidade mutacional denota mudanças persistentes e óbvias no material genético, que são derivadas de características hereditárias. Este é o primeiro elo da cadeia de formação das doenças hereditárias e da patogênese. Esse fenômeno começou a ser estudado ativamente apenas na segunda metade do século XX, e hoje se ouve cada vez mais que a variabilidade mutacional deve ser estudada, uma vez que o conhecimento e a compreensão desse mecanismo passa a ser a chave para a superação dos problemas do homem.
Existem vários tipos de mutações nas células.Sua classificação depende do próprio tipo de células. Mutações gerativas ocorrem em células germinativas; células gaméticas também existem. Quaisquer alterações são herdadas e frequentemente encontradas nas células dos descendentes, uma série de desvios são passados de geração em geração, o que acaba por causar doenças.
Mutações somáticas são assexuadascélulas. Sua peculiaridade é que aparecem apenas no indivíduo de quem surgiram. Essa. as mudanças não são herdadas por outras células, mas apenas quando se dividem em um organismo. A variabilidade mutacional somática é mais pronunciada quando começa nos estágios iniciais. Se a mutação ocorrer nos estágios iniciais da clivagem do zigoto, mais linhas celulares com genótipos diferentes aparecerão. Conseqüentemente, mais células carregarão a mutação, tais organismos são chamados de mosaico.
Os níveis de estruturas herdadas
A variabilidade mutacional se manifesta emestruturas hereditárias com diferentes níveis de organização. As mutações podem ocorrer nos níveis genético, cromossômico e genômico. Dependendo disso, os tipos de variabilidade mutacional também mudam.
Mudanças genéticas afetam a estrutura do DNA, emcomo resultado, ele muda no nível molecular. Em alguns casos, tais mudanças não afetam de forma alguma a viabilidade da proteína, ou seja, funções não mudam de forma alguma. Mas em outros casos, podem ocorrer formações defeituosas, o que já impede a capacidade da proteína de desempenhar sua função.
Mutações em nível cromossômico já carregam maisuma séria ameaça, pois afetam a formação de doenças cromossômicas. O resultado de tal variabilidade são mudanças na estrutura dos cromossomos, e aqui vários genes já estão envolvidos. Por causa disso, o conjunto diplóide usual pode mudar, o que geralmente pode afetar o DNA.
Mutações genômicas, bem como mutações cromossômicas podemcausar a formação de uma doença cromossômica. Exemplos de variabilidade mutacional neste nível são aneuploidia e poliploidia. Isso é um aumento ou diminuição no número de cromossomos, que costumam ser letais para humanos.
Mutações genômicas incluem trissomia,significando a presença de três cromossomos homólogos no cariótipo (aumento em número). Esse desvio leva à formação da síndrome de Edwards e da síndrome de Down. Monossomia significa a presença de apenas um dos dois cromossomos homólogos (diminuição do número), o que praticamente exclui o desenvolvimento normal do embrião.
A razão para a ocorrência de tais fenômenosdistúrbios em diferentes estágios de desenvolvimento das células germinativas tornam-se. Isso acontece como resultado do atraso da anáfase - os cromossomos homólogos se movem para os pólos durante a divisão celular, e um deles pode ficar para trás. Existe também o conceito de "não disjunção", quando os cromossomos não podiam se separar na fase de mitose ou meiose. O resultado disso é a manifestação de violações de gravidade variável. O estudo desse fenômeno ajudará a desvendar os mecanismos e, provavelmente, proporcionará uma oportunidade de prever e influenciar esses processos.
