Se știe că odată cu dezvoltarea geneticii, a fost descoperitmulte patologii congenitale. Modificările cromozomilor pot provoca o mare varietate de anomalii. Unele dintre ele sunt vizibile imediat după nașterea unui copil, altele apar în copilărie sau la vârsta adultă. Sindromul Kearns-Sayre se referă la anomalii ale ADN-ului mitocondrial. Combină 3 simptome, legătura dintre care a fost descoperită abia la sfârșitul secolului al XX-lea. Bolile mitocondriale reprezintă un grup mare de patologii genetice care se formează în timpul dezvoltării intrauterine și se transmit prin linia maternă. Acest tip de anomalie a fost descoperit datorită dezvoltării geneticii.
Bolile ADN mitocondrial implicătulburări ale respirației tisulare, care se efectuează la nivel biochimic. Ca urmare, simptomele acestor patologii pot fi diferite. Sindromul Kearns-Sayre aparține unui grup de boli mitocondriale în care cromozomii sunt șterși. A fost descris pentru prima dată în 1958. La acel moment, omul de știință Kearns a dat doar 9 exemple de morbiditate. Principalele simptome ale acestei patologii sunt oftalmoplegia progresivă, retinopatia și blocul intracardiac. Boala apare cu aceeași frecvență atât la băieți, cât și la fete. Cu toate acestea, numai femeile pot fi purtătoare ale cromozomului deteriorat. Această patologie aparține unor anomalii foarte rare; în prezent, în întreaga lume au fost înregistrate aproximativ 200 de cazuri.
Ca toate bolile mitocondriale, astasindromul a fost studiat nu cu mult timp în urmă. Prin urmare, motivele exacte ale dezvoltării sale nu sunt cunoscute. Se crede că anomalia se formează în primul trimestru de sarcină, când este depus țesutul și materialul genetic moștenit de la părinți. În centrul bolii se află ștergerea cromozomului, adică pierderea secțiunii sale din lanțul ADN. În plus, la unii pacienți se observă duplicarea (dublarea) a buclei D. Doar femeile pot fi purtătoare ale acestor modificări genetice. Acest lucru se datorează faptului că lanțurile mitocondriale sunt prezente numai în compoziția ovocitelor. Cu toate acestea, este imposibil de stabilit exact ce declanșează procesul de ștergere a cromozomilor. Ca toate patologiile congenitale, bolile sunt asociate cu expunerea la factori nocivi de mediu. Acestea includ: stresul experimentat în prima lună de sarcină, otrăvirea chimică, fumatul, alcoolismul și consumul de droguri.
Sindromul Kearns-Sayre se caracterizează prin trei simptome clasice. Printre ei:
Diagnosticul sindromului Kearns-Sayre se bazează pedate clinice și instrumentale de laborator. Boala se dezvoltă în copilărie sau adolescență (până la 20 de ani) și are o evoluție progresivă. Pe lângă simptomele clasice, pot fi observate și alte manifestări ale patologiei. Printre acestea: ataxie cerebeloasă, surditate, slăbiciune a mușchilor faciali, scăderea inteligenței. Examene instrumentale necesare pentru acest sindrom: ECG și EchoS, oftalmoscopie. Pentru a face un diagnostic precis, aveți nevoie de o opinie de la un oftalmolog, cardiolog și genetician.
Până în prezent, evoluțiile sunt în curstratamentul etiologic al acestei boli. Mai multe studii descriu eficacitatea medicamentului "Coenzima Q10", care normalizează nivelul acizilor lactic și piruvic. Toți pacienții cu sindrom Kearns-Sayre necesită tratament simptomatic. Practic, are ca scop eliminarea blocajului inimii. Cu bradicardie, este prescris medicamentul "Atropina", dacă există un sindrom convulsiv, medicamentul "Diazepam" este prescris. În cele mai multe cazuri, pacientul are nevoie de un stimulator cardiac. Chirurgia este necesară pentru a trata ptoza, oftalmoplegia și retinopatia pigmentară.
