Довнов синдром: знаци код новорођенчади, дијагноза и особине патологије

Данас је Даунов синдром највишеуобичајени генетски поремећај. Темељ ове болести поставља се чак и у време формирања јајне ћелије или сперме. Дете које има овај проблем има нешто другачији сет хромозома. Ненормалан је. Ако обична беба има 46 хромозома, онда беба са доле има 47.

Фактор ризика

Узроци настанка болести још увек нису у потпуностипроучавао. Међутим, лекари из целог света донели су једногласну одлуку. Они тврде: што је старија жена која рађа, то је већи ризик од рођења детета са овом болешћу. Истовремено, пол бебе, старост оца и животна средина нису битни.

Најопасније доба за жену је послетридесет и пет година. Вероватноћа да се роди дете са нетачним сетом хромозома повећава се неколико пута. Ово се посебно односи на породице које већ имају тако „сунчану бебу“. Знаци Довновог синдрома код новорођене бебе појављују се у материци. Дванаесте недеље трудноће ултразвучни преглед може показати патологију. Али ово није гаранција да ће се беба родити нездраво. Тачан резултат се може сазнати тек након порођаја. Али ни ово није довољно. Да бисте потврдили дијагнозу или је искључили, потребно је да спроведете посебне прегледе. Спољни знаци Довновог синдрома код новорођенчади нису увек потврда одступања.

Довнов синдром: знаци код новорођенчади

Израз „синдром“ у медицини означава комбинацијузнаци који се јављају у одређеном стању човека. 1866. године научник и лекар Јохн Довн груписао је комплекс симптома у одређену групу људи са том болешћу. У част ове особе назван је синдром.

Најчешћи знаци Дауновог синдрома уноворођенче је уочљиво одмах по рођењу. Таква деца се, нажалост, рађају прилично често. На сваких седам стотина новорођенчади постоји једно дете са Довновим синдромом. Штавише, већина беба показује исте знаке:

• Лице је благо спљоштено и равно. Стражњи део главе има исти облик.
• На врату се налази набор коже.
• Примећује се смањени тонус мишића.
• Беба има искошен глас, а углови су им подигнути. Формиран "монголски набор", или такозвани трећи капак.
• Удови детета су кратки у поређењу са другом децом.
• Има врло флексибилне зглобове.
• Прсти су исте дужине, тако да длан изгледа широко и равно.
• Дете је мало. Чешће се вишак килограма појављује са годинама.

Ове особине су карактеристичне за синдромДоле. Готово сви знаци су повезани са деформацијом лобање и црта лица, као и поремећајима коштаног и мишићног ткива. Међутим, постоје и други знаци. Нису тако чести.

Мање чести симптоми

Даунов синдром (знаци код новорођенчади врло често се јављају већ у дојеначкој доби) може се дијагностиковати фокусирањем на друге показатеље. Међу њима:

1. Мала уста и лучно уско непце.
2. Слаб тон језика: он непрестано вири из уста. Временом се на њему могу створити набори.
3. Мала брада, као и кратак нос и широк мост на носу.
4. Кратки врат.
5. На длановима се може формирати водоравна набора.
6. Палац на нози је на великој удаљености од других. И на њему је набор на стопалу.

Ови знаци Дауновог синдрома код новорођенчета можда се неће појавити одмах, већ како одрасте. Иначе, дете са годинама често почиње да има проблема са кардиоваскуларним системом.

Оно што се на први поглед не примећује

Чак и горе наведени знакови не морају увеккако би се осигурало да беба има Довнов синдром. Знакови код новорођенчади могу бити не само јасно уочљиви. Лекари такође дијагностикују унутрашње разлике које се не могу одмах открити када се роди беба. У будућности лекари треба да обрате пажњу на следеће факторе:

• епилептични напади;
• урођена леукемија;
• замућење сочива и старосне пеге на зеницама;
• неправилна структура грудног коша;
• болести дигестивног и генитоуринарног система.

Сви они могу да говоре о хромозомској абнормалности.Такви знаци Дауновог синдрома код бебе налазе се само у десет случајева од стотину. Такође, нека деца имају две фонтанеле. Поред тога, они се не затварају веома дуго. Утврђено је да су сва деца са таквом аномалијом веома слична једни другима. А особине родитеља у њиховом изгледу обично нису видљиве.

Дијагностика

Постоји неколико техника за идентификовање ове аномалије:

1. Величина се одређује помоћу ултразвука"Огрлица" у фетусу. Ако се између једанаесте и тринаесте недеље трудноће у овој зони појави поткожна течност, тада постоји ризик од хромозомске абнормалности. Међутим, техника не показује увек тачне резултате.
2. Комбинована метода. Његова суштина лежи у чињеници да се врши ултразвучни преглед и истовремено узима посебан тест крви.
3. Проучавање плодне воде.Жене за које је утврђено да имају висок ризик од рађања бебе са Довновим синдромом користећи ову манипулацију, треба да наставе са даљим истраживањима како би се утврдио тачан резултат.

Врсте одступања

Знаци и симптоми Довновог синдрома уноворођенче се може разликовати. Опште је прихваћено да одступање не карактеришу две, већ три копије двадесет првог хромозома. Али постоје и други облици патологије. Такође је веома важно знати о њима. Прво, ово је такозвани породични Довнов синдром. Карактерише га везивање двадесет првог хромозома за било који други. Ово одступање је прилично ретко. Јавља се у око три посто случајева.

Мозаични синдром се јавља кадане садрже све ћелије тела вишак хромозома. Ова аномалија се јавља код пет одсто пацијената. Друга врста синдрома је дуплирање дела двадесет првог хромозома. Патологија је ретка. Ово одступање карактерише подела неких хромозома.

Фетални знаци

Новорођене бебе саДаунов синдром. Знаци се могу препознати не само код бебе, већ и код фетуса. Ово одступање, као што је већ поменуто, може се видети на ултразвучном прегледу између дванаесте и четрнаесте недеље трудноће. У овом случају се проверава не само дебљина зоне крагне, већ и величина носне кости. Ако је премален или потпуно одсутан, то указује на присуство синдрома. Исто се може рећи и за подручје крагне ако је шире од 2,5 мм.

Касније можете видети не самоову патологију, али и друге. Али пацијенти морају схватити да је немогуће тачно открити болест у фетусу. Доказано је да 5% знакова који се виде на ултразвучном прегледу могу бити лажни.

Новорођене бебе са Довновим синдромом: знаци код детета

Многи родитељи су превише збуњени својим изгледом.њихова беба. Међутим, постоје многи други озбиљни проблеми који се могу сакрити иза овога. Таква деца су подложна многим болестима. Они могу патити од таквих болести:

• Заостајање у менталном и физичком развоју.
• Оштећење вида и слуха, које се могу појавити потпуно неочекивано.
• Кашњења у развоју фине моторике.
• Прекомерно кретање костију, зглобова и мишића.
• Врло низак имунитет.
• Проблеми са плућима, јетром и дигестивним системом.
• Конгениталне болести срца и поремећаји крви, укључујући леукемију.

Права одлука

Захваљујући модерној технологији, жена учио присуству хромозомских абнормалности у фетусу. У раној фази, мајка може да прекине трудноћу, ускраћујући тако нерођену бебу у овом начину живота. Довнов синдром није фатална болест. Али мајка детета може унапред одредити његову и њену судбину. Данас је ова хромозомска аномалија прилично честа појава. Можете упознати особу и чак не верујете да има Довнов синдром. Одгајање таквог детета је, наравно, мало теже. Његов живот ће се разликовати од живота друге деце. Али нико не каже да ће бити несрећан. Само мајка има право да одлучује о његовој даљој судбини.

Препоруке за родитеље

За оца и мајку „сунчане бебе“ важно је да памте следеће истине:

1. Деца са Довновим синдромом су прилично научљива, иако имају кашњења у развоју. Да бисте то урадили, морате користити посебне програме.
2. Таква деца се развијају много брже ако су у тиму са обичним вршњацима. Боље је ако се одгајају у породицама, а не у специјализованим интернатима.
3. После школе, пацијенти са абнормалношћу двадесет првог хромозома могу стећи високо образовање. Немојте се превише закачити за дететову болест.
4. Деца Сунца су врло љубазна и љубазна. Они су у стању да истински воле и стварају породице. Међутим, они су у врло високом ризику да добију бебу са Довновим синдромом.
5. Захваљујући новим медицинским изумима, таквим људима се може продужити живот до педесет година.
6. Не преузимајте кривицу за рођење „сунчаног детета“. Чак и сасвим здраве жене могу да роде такву бебу.
7. Ако ваша породица има дете са овом аномалијом, ризик од рађања исте бебе је око један проценат.

Довнов синдром (знаци код новорођенчади идентификовани су у овом чланку) омогућава деци да расту, развијају се и уживају у животу. Наш задатак је да им пружимо подршку, да им пружимо пажњу и љубав.