Kartageners syndrom - ett sällsynt medfødten sjukdom orsakad av nedsatt rörlighet hos flimmerhåren belägen på ytan av många epitelceller. I full form manifesteras denna defekt kliniskt av en triad av symtom:
Syndromet är uppkallad efter den schweiziska doktorn Kartagener, som gav en detaljerad beskrivning av detta tillstånd 1933. Låt oss nu diskutera sjukdomen mer detaljerat.
Det har nu bevisats att syndrometKartagener har en genetisk karaktär med en autosomal recessiv typ av arv. Sjukdomen är baserad på defekter i ett antal gener som kodar för vissa proteiner utformade för att tillhandahålla cilia-funktioner.
Som nämnts ovan är Kartageners syndrom hos barn ganska sällsynt - bara hos en av 16 000 nyfödda.
Det bör noteras att hos barn kan patologin inte manifestera sig på något sätt, och diagnosen ställs först efter flera månader och till och med år, när en livlig klinisk bild utvecklas.
Externa manifestationer av Kartageners syndrom varierar från en fullständig frånvaro av symtom till en uttalad klinisk bild.
I fallet med en asymptomatisk kurskorrekt diagnos är extremt svår och inträffar oftast av misstag när ett omvänd arrangemang av de inre organen upptäcks under undersökningen av någon annan sjukdom.
Normalt bronkialträdet (huvudramen)lungorna) har formen av förgreningsrör med en enhetlig minskning av diametern på deras lumen i riktningen från de överliggande avdelningarna till de underliggande, som liknar en krona vänd upp och ner.
Bronchiectasis (eller bronchiectasis) är lokalutvidgning av bronkiernas lumen med typen av påsar, spindlar eller cylindrar. I sådana deformerade bronkier blir hemlighetens normala rörelse omöjlig. Han stagnerar, vilket oundvikligen leder till infektion och utveckling av en inflammatorisk reaktion.
Kliniskt bronkektas med Kartageners syndrommanifesteras genom hosta med utsläpp av grönaktig purulent sputum, feber upp till 38 grader och över, svaghet, huvudvärk, ibland illamående och kräkningar kan gå med. Kraftfull antibiotikabehandling gör att du kan uppnå extern återhämtning, men sådana läkemedel kommer inte att kunna eliminera den främsta orsaken till inflammation - lokal expansion av bronkierna. Därför upprepas den beskrivna kliniska bilden upprepade gånger, alternerande med "ljusa" asymptomatiska intervaller. Det får en lång och utdragen karaktär av kursen. Den kroniska återkommande kursen av detta tillstånd kallas vanligtvis bronkiektas.
En annan manifestation av Kartageners syndrom ärbihåleinflammation eller inflammation i paranasala bihålor. Normalt ger nässlemhinnan och bihålorna i epiteln på grund av deras vibrationer rörelse av hemligheten med dammpartiklar och bakterier som är bosatta på den. Med Kartageners syndrom försämras cilias funktion och innehållet stagnerar i paranasala bihålor och orsakar inflammation.
Omvänd placering av inre organ, ellersitus viscerusim kontra är den mest karakteristiska manifestationen av Kartageners syndrom, som emellertid förekommer hos mindre än hälften av patienterna. Det finns en rörelse av inre organ efter deras spegelbild. Tilldela ett komplett och ofullständigt omvänd arrangemang av inre organ.
Med en ofullständig omvänd ordning förändras deljus på platser. Detta kan åtföljas av en spegelbild av hjärtat med en förskjutning av dess spets in i den högra halvan av bröstkaviteten (dextrocardia).
Med ett komplett omvänd arrangemang äger rumspegelrörelse av alla inre organ. I detta fall är levern på vänster sida, mjälten är till höger. Oavsiktlig upptäckt av denna patologi under ultraljud under en rutinundersökning och gör att du kan misstänka Kartageners syndrom med sin asymptomatiska kurs.
Omvända inre organpå grund av nedsatt migration av embryonala celler och vävnader vid embryogenes. Många organ utvecklas normalt inte på den plats där de är efter födseln. Så, njurarna läggs i bäckenområdet och stiger gradvis upp till nivån av XI-XII revben.
Organets rörelse (eller migration) iden intrauterina perioden utförs på grund av cilia, som inte fungerar med Kartageners syndrom, vilket orsakar omvända placering av de inre organen. Lyckligtvis, oavsett hur hotande detta tillstånd ser ut, leder det i de allra flesta fall inte till betydande störningar i kroppen.
Bland andra symtom på sjukdomen är manlig infertilitet viktigast. Det beror på spermos immobilitet på grund av att deras flagella inte fungerar.
Återkommande patienter kan också bli störda.otitis media och hörselnedsättning. Detta beror på stagnation av sekretion i mellanörat, vilket normalt borde avlägsnas genom cilia av epitelceller i slemhinnan.
Om ett barn börjar ungefär en månadålder, lider regelbundet av lunginflammation, rinnande näsa och bihåleinflammation, bör Kartageners syndrom misstänkas, vars diagnos är inte särskilt svår. Det innehåller ett antal instrumentella och laboratorieforskningsmetoder:
Ledande kliniker och universitet runt om i världen diskuterarGanska länge har Kartageners syndrom, vars foto presenteras i den här artikeln. Erfarenheterna från kända specialister gör det möjligt att utbilda den yngre generationen läkare att känna igen en sådan sällsynt sjukdom.
Är det möjligt att bli av med detta tillstånd?För närvarande är behandlingen av Kartageners syndrom symptomatisk. Det finns inga läkemedel som skulle återställa funktionen hos flimmerhår i epitelceller, men modern medicin har ett rikt arsenal av läkemedel som underlättar sjukdomsförloppet. Med deras hjälp kan patienten glömma bort sin sällsynta sjukdom under lång tid.
De viktigaste metoderna för behandling:
I närvaro av svår bronkiektas med oftamed återkommande bronkit och lunginflammation indikeras kirurgisk behandling - avlägsnande (resektion) av det mest drabbade området av lungan. Efter en sådan operation förbättras patienternas tillstånd avsevärt.
