พอตเตอร์ซินโดรมเป็นข้อบกพร่องร้ายแรงในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ลักษณะเริ่มต้นด้วยคำจำกัดความของความผิดปกตินี้
พอตเตอร์ซินโดรมเป็นข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในการพัฒนาของทารกในครรภ์ซึ่งเขาไม่มีไตซึ่งเป็นผลมาจากการลดลงของปริมาณน้ำคร่ำ
ผลของน้ำต่ำคือการบีบตัวของทารกในครรภ์ในครรภ์ เด็กยังมีปอดที่พัฒนาไม่ดีใบหน้าที่เหี่ยวย่นทั่วไปและกะโหลกศีรษะบีบแขนขาที่บิดเบี้ยว
В 1964 году Поттером был описан дефект развития, โดดเด่นด้วย agenesis (ขาดการพัฒนา) ของทั้งไตของทารกในครรภ์หรือ aplasia (ไม่มีอวัยวะหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย) รวมกับความผิดปกติของใบหน้า กลุ่มอาการของโรคนี้ถูกกล่าวถึงในวรรณคดีทางการแพทย์เช่นเดียวกับโรคพอตเตอร์กับ 2 agenesis ไต, กลุ่มอาการของโรคไตบนใบหน้ารวม, dysplasia ไตใบหน้า
สาเหตุของโรคยังคงไม่ได้เรียนจนจบ ใน 50% ของกรณีมันถูกเปิดเผยว่าความผิดปกติหลักเป็นที่ประจักษ์เนื่องจากการขาดน้ำคร่ำ (น้ำทารกในครรภ์) ในหญิงตั้งครรภ์ การบีบตัวของทารกในครรภ์โดยมดลูกนำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติของไตใบหน้า (แบนและแบน), หัวใจ, ทวารหนัก, อวัยวะเพศ, ปอด (hypoplasia), แขนขา (ปุก)
มีอาการพอตเตอร์ในทารกเด็กอายุสองสามเดือนน้อยกว่าในเด็กอายุมากกว่าหนึ่งปี ความถี่ของข้อบกพร่อง: 1 ใน 50,000 การเกิด
อาการของ Potter Syndrome มีอะไรบ้างมีลูกอ่อนในครรภ์หรือไม่? ไตสีขาวขนาดใหญ่เป็นสิ่งที่คุณสามารถเห็นได้ด้วยอัลตร้าซาวด์ agenesis ดังกล่าวสามารถสืบทอดได้อย่างเด่นชัด (มรดกของผู้ปกครองคนอื่นไม่สามารถระงับได้), เช่น ไม่เกี่ยวข้องกับปริมาณของน้ำคร่ำ ผู้ปกครองคนหนึ่งอาจด้อยพัฒนาหรือขาดไตอย่างใดอย่างหนึ่งซึ่งอาจพลาดได้ในระหว่างการตรวจสุขภาพก่อนหน้านี้
การกำเนิดของไตนั้นได้รับการสืบทอดอย่างเด่นชัดซึ่งหมายความว่ามีโอกาสเกิด 50% ของทารกในครรภ์ที่จะมีอาการของโรคพอตเตอร์
พอตเตอร์ซินโดรมมีโอกาส 75 เปอร์เซ็นต์สามารถประจักษ์เองในทารกถ้าพ่อแม่ของมันมีการกลายพันธุ์ในยีน PKHD1 พวกเขาพบโดยเฉลี่ยใน 1 ใน 50 คน การกลายพันธุ์ดังกล่าวไม่ได้นำไปสู่การพัฒนาอย่างรวดเร็วของข้อบกพร่องในสายการบินพวกเขาสามารถส่งผ่านจากรุ่นสู่รุ่นมานานหลายทศวรรษ
ความเสี่ยงของการมีลูกด้วยโรคพอตเตอร์อาจรายการเมื่อสืบทอดการกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ หากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมส่งไปยังทารกในครรภ์ของพ่อหรือแม่เท่านั้นดังนั้นมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่เขาจะเกิดมาเพื่อสุขภาพ 25% ของทารกไม่ได้รับการกลายพันธุ์ของ PKHD1 จากพ่อแม่ทั้งสองที่มีการเปลี่ยนแปลงในระดับยีน
พอตเตอร์ซินโดรมในการวินิจฉัยทารกในครรภ์เผยให้เห็นอาการต่อไปนี้:
เมื่อแรกเกิดอาการหลักจะรุนแรงการหายใจล้มเหลวซึ่งปรากฏตัวในนาทีแรกของชีวิตอิสระ การดำเนินการระบายอากาศประดิษฐ์ของปอดนั้นซับซ้อนโดย pneumothorax (การปรากฏตัวของฟองอากาศในภูมิภาคเยื่อหุ้มปอดซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการเคลื่อนไหวตามจังหวะของปอด)
น่าเสียดายที่ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นซินโดรมพอตเตอร์ตายไปแล้วสองสามชั่วโมงหลังคลอด ในรูปแบบที่เบากว่านั้นเกี่ยวข้องกับระบบทางเดินอาหาร (ทางเดินอาหาร) - ท่อน้ำปัสสาวะ (การเชื่อมต่อของท่อทวารหนักและท่อปัสสาวะเป็นหนึ่ง), การขาดทวารหนั
ในปี 2013 สื่อรายงานว่าสาวแรกเกิด Abigail บัตเลอร์ลูกสาวของสมาชิกสภาผู้แทนราษฎรแห่งสหรัฐอเมริกาพรรครีพับลิกัน Jaime Herrer-Butler เด็กสามารถมีชีวิตรอดด้วยโรคนี้ขัดขวางการทำงานปกติของระบบทางเดินหายใจ
ในเดือนที่ 5 ของการตั้งครรภ์ผู้หญิงพบว่าผู้หญิงไม่ขับถ่ายปัสสาวะเนื่องจากขาดไตอย่างสมบูรณ์ สาเหตุคือการขาดน้ำคร่ำใน Jaime Herrer-Butler แม้จะมีข้อสรุปของแพทย์ที่ประกาศกรณีถึงแก่ชีวิตผู้หญิงและสามีของเธอตัดสินใจที่จะเก็บการตั้งครรภ์ เพื่อที่จะชดเชยของเหลวน้ำคร่ำในปริมาณเล็กน้อยสารละลายน้ำเกลือชนิดพิเศษจะถูกฉีดเข้าไปในมดลูกของไจ John Hopkins - แพทย์ที่ทำการรักษาด้วยวิธีนี้ไม่สามารถรับประกันได้ว่าคู่สมรสจะได้รับผลการรักษาที่น่าพอใจ
แต่ 15 กรกฎาคม 2013 อาบิกายิน้อยก็เกิดมีชีวิตอยู่ ตามความทรงจำของแม่หญิงสาวไม่ได้กรี๊ดตั้งแต่แรกเกิด แต่หลังจากนั้นไม่นานเธอก็เริ่มร้องไห้ - ปอดของเด็กทำงาน หลังคลอดเธอถูกถ่ายโอนไปยังการล้างไตในทันที - เป็นระบบที่แทนที่การทำงานของไตอย่างสมบูรณ์โดยขจัดผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมออกจากร่างกาย หนึ่งปีต่อมามันถูกแทนที่ด้วยไตผู้บริจาค
โอกาสของการมีชีวิตทารกที่มีอาการพอตเตอร์กับการฟื้นฟูที่ประสบความสำเร็จในสภาพความเป็นจริงในปัจจุบันยังถือว่าเป็นปาฏิหาริย์ ดังนั้นแพทย์ยืนยันในการยุติการตั้งครรภ์ในการวินิจฉัยข้อบกพร่องในทารกในครรภ์ ตัวอย่างของ Abigail Butler ไม่สามารถทำได้ แต่ให้กำลังใจ แต่มันก็คุ้มค่าที่จะเข้าใจว่านี่เป็นกรณีพิเศษ
