Aneuploidy เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อซึ่งในเซลล์ของร่างกายมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมว่า aneuploidy แสดงออกอย่างไรและอะไรคือสาเหตุเราจะวิเคราะห์สั้น ๆ เกี่ยวกับโครงสร้างของเซลล์ที่มีชีวิตนิวเคลียสของเซลล์และโครโมโซมเอง
ดังที่คุณทราบในทุกเซลล์ร่างกายของร่างกายมนุษย์ 46 โครโมโซมเป็นเรื่องปกตินั่นคือชุดซ้ำ ชุดนี้เป็นชุดเดียวในเซลล์สืบพันธุ์ โครโมโซมตั้งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์และเป็นเกลียวดีเอ็นเอที่มีขนาดยาวและอัดแน่น ในทางกลับกันดีเอ็นเอประกอบด้วยโมโนเมอร์ - โพลีเปปไทด์ ลำดับที่เฉพาะเจาะจงของโพลีเปปไทด์กำหนดยีนซึ่งเป็นหน่วยโครงสร้างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม DNA ประกอบด้วยโปรแกรมทางพันธุกรรมทั้งหมดสำหรับการพัฒนาสิ่งมีชีวิตที่กำหนด
ในเซลล์ที่ไม่ใช่เพศโครโมโซมแต่ละตัวจะมีโครโมโซมของน้องสาวคล้ายกันมาก แต่ไม่เหมือนกันกับครั้งแรก ระหว่างไมโอซิสโครโมโซมเหล่านี้จะแลกเปลี่ยนบริเวณ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า ไหล่ยาวและสั้นมีความโดดเด่นในโครโมโซม
เรียกว่าชุดโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตคาริโอไทป์. โดยปกติในมนุษย์ตามที่กล่าวไปแล้วคาริโอไทป์จะแสดงด้วยโครโมโซม 46 โครโมโซม 23 จากพ่อแม่แต่ละคน แต่มีความผิดปกติที่แสดงคาริโอไทป์แตกต่างกัน ความผิดปกตินี้เรียกว่า "aneuploidy"
Aneuploidy เป็นคาริโอไทป์ประเภทหนึ่งโดยมีซึ่งจำนวนโครโมโซมไม่เท่ากับปกติ ความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งโครโมโซมขาดหายไปหนึ่งเรียกว่า monosomy หากไม่มีคู่ - โมฆะ หากแทนที่จะเป็นโครโมโซมที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันปกติโครโมโซมที่เหมือนกันสามตัวจะปรากฏในคาริโอไทป์นั่นคือไตรโซม การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการที่ร้ายแรง บางคนอาจถึงแก่ชีวิตได้
มีโรคทางพันธุกรรมมากมายซึ่งเกิดจาก aneuploidy ตัวอย่างของโรคดังกล่าว ได้แก่ Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome โรคทั้งหมดนี้เกิดจากการมีโครโมโซมเสริมในคู่ที่คล้ายคลึงกันที่แตกต่างกัน ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคเหล่านี้ที่พบได้บ่อยที่สุด มันแสดงออกว่าเป็นความพิการทางสมองความผิดปกติในการสื่อสารความยากลำบากในการเรียนรู้
อย่างไรก็ตาม trisomy บนโครโมโซม 21 ซึ่งทำให้เกิดโรคไม่มีผลต่ออายุขัย แต่อย่างใด การเรียนในวิธีการเฉพาะสามารถช่วยให้ผู้ป่วยประสบความสำเร็จในการเรียนรู้และการเข้าสังคม
เงื่อนไขอื่น ๆ Patau syndrome ก็เป็นสาเหตุเช่นกันaneuploidy. ความผิดปกติที่รุนแรงนี้เป็นผลมาจาก trisomy บนโครโมโซมตัวที่ 13 ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้ไม่ถึง 10 ปีมากกว่า 80% เสียชีวิตในปีแรกของชีวิตส่วนที่เหลือต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะโอลิโกเฟรเนียในรูปแบบรุนแรง ในเด็กที่เป็นโรค Patau จะมีการแสดงออกของ microcephaly มักพบปัญหาเกี่ยวกับหัวใจความทึบของกระจกตาเพดานโหว่และใบหูค่อนข้างผิดรูป
สาเหตุหลักของ Edwards syndrome ก็เช่นกันเป็น aneuploidy - trisomy บนโครโมโซมที่ 18 เด็กที่เป็นโรคนี้กว่า 90% เสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นในปีแรกของชีวิตส่วนที่เหลือต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรงและไม่สามารถเข้าถึงได้ในทางปฏิบัติ
Trisomy บนโครโมโซม 16 เป็นเรื่องปกติมากกว่า aneuploidy อื่น ๆ ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ร้ายแรงทารกในครรภ์เสียชีวิตในครรภ์ในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์
Aneuploidy ในมนุษย์สามารถแสดงออกได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก - Varkani syndrome, trisomy บนโครโมโซมที่ 8 อาการหลักคือปัญญาอ่อนหัวใจบกพร่องความผิดปกติของโครงกระดูก
ประเภทของ aneuploidy ที่ไม่เสมอไปนำไปสู่ผลร้ายแรง - ไตรโซมบนโครโมโซม X ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเฉพาะในผู้หญิง Trisomy บนโครโมโซม X เป็นเรื่องปกติ - ในผู้หญิง 0.1% โรคนี้อาจไม่ปรากฏให้เห็นในลักษณะใด ๆ ตลอดชีวิตซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 30% ของกรณี ส่วนที่เหลืออีก 70% จะมีอาการดังต่อไปนี้: dyslexia, agraphia, ความผิดปกติของการพูดและการเคลื่อนไหว การรักษาตามอาการที่ใช้ในกรณีดังกล่าวมีประสิทธิภาพมากและช่วยขจัดอาการเหล่านี้ได้ทั้งหมดหรือบางส่วน
ความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับจำนวนอวัยวะเพศโครโมโซมมีความร้ายแรงกว่ามาก สิ่งเหล่านี้รวมถึง Shereshevsko-Turner syndrome ซึ่งเป็นกรณีพิเศษของ aneuploidy ซึ่ง karyotype ของผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวแทนที่จะเป็นสองโครโมโซมปกติ อาการต่างๆคือความพิการทางสมองรูปร่างเตี้ยพัฒนาการของอวัยวะเพศบกพร่องมีความพิการทางสมองในรูปแบบที่ไม่รุนแรง
มีอาการป่วยหนักอีกซึ่งเกิดจาก aneuploidy นี่คือกลุ่มอาการของ Klinefelter - การปรากฏตัวของโครโมโซม X หรือ Y พิเศษอย่างน้อยหนึ่งตัวในผู้ชาย อาการจะไม่ปรากฏจนถึงวัยแรกรุ่น เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยไม่มีอาการใด ๆ ตลอดชีวิตคนอื่น ๆ มีภาวะนรีเวชโรคอ้วนและภาวะมีบุตรยาก ในบางกรณีจะมีการสังเกต oligophrenia
Aneuploidy เกิดขึ้นเนื่องจากความจริงที่ว่าในระหว่างของไมโอซิสโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันไม่ได้แบ่งและแทนที่จะเป็นโครโมโซมคู่หนึ่งเข้าไปในเซลล์สืบพันธุ์หรือไม่มีโครโมโซมใดเข้าไปในเซลล์สืบพันธุ์ หากใน gamete หนึ่งจำนวนโครโมโซมเป็นเรื่องปกติและอีกอันผิดปกติ karyotype ของไซโกตจะผิดปกติ
ขาดการแยกโครโมโซมที่เป็นเนื้อเดียวกันได้เกิดขึ้นเนื่องจากสภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยการสัมผัสกับสารพิษจากธรรมชาติต่างๆ แต่สาเหตุส่วนใหญ่มักเป็นกรรมพันธุ์: ในครอบครัวที่มีภาวะ aneuploidy อยู่แล้วความเสี่ยงของการมีลูกที่มี karyotype ผิดปกตินั้นสูงกว่าของพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี
อาจกล่าวได้ว่าความเสี่ยงพื้นฐานของโครโมโซมโรค - aneuploidy โดยเฉลี่ยน้อยเนื่องจากโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดจัดอยู่ในประเภทหายาก ความน่าจะเป็นโดยรวมของการให้กำเนิดเด็กที่มีความผิดปกติของ karyotype คือ 5% หากทั้งพ่อและแม่มีสุขภาพแข็งแรง หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีพยาธิสภาพของ karyotype ความเป็นไปได้ที่จะมีลูกป่วยจะเพิ่มขึ้น
ความถี่ของการเกิด aneuploidies ขึ้นอยู่กับโครโมโซมพยาธิวิทยาคาริโอไทป์ที่พบบ่อยที่สุดคือ Klinefelter's syndrome, โครโมโซมเพศ aneuploidy, ความถี่ 1 ใน 500 ของเด็กชายแรกเกิด, ที่หายากที่สุดคือ Varkani syndrome, โครโมโซม 8 aneuploidy, ความถี่ 1:50 000
การรักษา aneuploidies มักมีอาการเสมอ ด้วย Shereshevsky-Turner syndrome มีการเติบโตต่ำและขาดฮอร์โมนเพศหญิงดังนั้นจึงใช้สเตียรอยด์ในการรักษา
ด้วยดาวน์ซินโดรมการรักษาจะลดลงในชั้นเรียนร่วมกับผู้ป่วยตามโปรแกรมพิเศษที่มุ่งพัฒนาความสามารถในการรับรู้
ผู้ป่วยที่เป็นโรค Varkani ไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ถึง 20ปี. เมื่อเวลาผ่านไปการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคใหม่จะปรากฏขึ้นความปัญญาอ่อนดำเนินไป หากจำเป็นพวกเขาใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อแก้ไขสภาพของกระดูกสันหลังและรักษาอาการเกร็ง
หากเด็กผู้หญิงที่มี trisomy บนโครโมโซม Xมีความล่าช้าในการพัฒนาการพูดอาจจำเป็นต้องปรึกษากับนักบำบัดการพูด หากคุณมีปัญหาในการเขียนและการอ่านควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญด้านดิสเล็กเซีย
Klinefelter's syndrome ไม่ได้ส่งผลกระทบเสมอไปคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย. ในบางกรณีจะมีการสังเกตอาการปัญญาอ่อน โปรแกรมการฝึกอบรมส่วนบุคคลได้รับการพัฒนาขึ้นอยู่กับระดับ (เบาปานกลางรุนแรง) หาก gynecomastia สมรรถภาพทางเพศลดลงภาวะมีบุตรยากจะปรากฏขึ้นพวกเขาจึงหันไปใช้การรักษาด้วยฮอร์โมน
เป็นไปได้ที่จะระบุโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์โดยใช้หลายวิธี (การตรวจอัลตราซาวนด์วิธีการทำเครื่องหมายทางชีวเคมี)
ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจอัลตราซาวนด์ทำให้สามารถตรวจพบดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ได้ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนา
การวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกรานของ aneuploidyเป็นวิธีการที่ปลอดภัยและแม่นยำในการระบุความผิดปกติของคาริโอไทป์ที่เป็นไปได้ สาระสำคัญของวิธีการนี้ง่ายมาก - ผู้เชี่ยวชาญจะตรวจสอบชิ้นส่วนของดีเอ็นเอของเด็กที่อยู่ในเลือดของมารดา การวินิจฉัยภาวะ aneuploidies แบบรุกรานเป็นวิธีที่แม่นยำกว่า แต่เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการแท้งเองจึงใช้เฉพาะในกรณีที่รุนแรงเท่านั้น
การศึกษาล่าสุดได้พิสูจน์แล้วว่ามีความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างอายุของมารดาและความเป็นไปได้ที่จะมีทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม Patau syndrome หรือ Edwards syndrome ยิ่งผู้หญิงมีอายุมากขึ้นความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่มีภาวะ karyotype ผิดปกติก็จะยิ่งสูงขึ้น
ไม่ทราบว่าปัจจัยใดที่มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซมเพศ สันนิษฐานว่าบทบาทสำคัญในกรณีดังกล่าวเป็นกรรมพันธุ์
