โรค Hirschsprung เป็นความผิดปกติของพัฒนาการเหลือครึ่งหนึ่งของลำไส้ใหญ่ เป็นลักษณะที่ไม่มีเซลล์ปมประสาทในช่องท้องใต้ผิวหนังและระหว่างกล้ามเนื้อ โรค Hirschsprung ในเด็กเกิดขึ้นในอัตราส่วน 1: 5000 ราย ในวัยรุ่นจะพบได้น้อยกว่ามาก เด็กผู้ชายป่วยบ่อยกว่าเด็กหญิงห้าเท่า เงื่อนไขทางพยาธิวิทยานี้เป็นลักษณะครอบครัวของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในบางกรณีโรคนี้เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของดาวน์ซินโดรม ในผู้ใหญ่โรค Hirschsprung เกิดขึ้นเมื่อมีการแปลในบริเวณทวารหนัก ในกรณีที่รุนแรงสามารถแพร่กระจายไปยังลำไส้เล็กส่วนปลายได้
ในการเกิดโรคของโรคมีบทบาทสำคัญขาดอิทธิพลของระบบประสาทกระซิก ผลของเงื่อนไขนี้คือความล่าช้าในการคลายตัวของกล้ามเนื้อหูรูดภายในของทวารหนักซึ่งนำไปสู่การหดเกร็งอย่างต่อเนื่องการยับยั้งการบีบตัวการขยายตัวและการเจริญเติบโตมากเกินไป ในทางการแพทย์โรคนี้แสดงออกในสภาพที่เรียกว่า megacolon
โรค Hirschsprung สามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบการชดเชยการชดเชยย่อยและแบบไม่ชดเชย ความรุนแรงของพยาธิสภาพโดยตรงขึ้นอยู่กับความยาวของบริเวณแองกลิโอนิก รูปแบบที่ไม่ได้รับการชดเชยนั้นแสดงออกมาจากอาการของลำไส้อุดตันอย่างรุนแรง
สัญญาณลักษณะของโรคคือปวดอย่างรุนแรงท้องอืดเสียงดังก้องในช่องท้องท้องผูก การเก็บอุจจาระเป็นแบบเรื้อรัง (ในบางกรณีถึงหนึ่งเดือน) อาการท้องอืดเป็นอาการที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องเป็นอาการที่รุนแรงและอาจทำให้ทารกหายใจได้ยาก ท้องอืดยังคงอยู่แม้จะมีการเคลื่อนไหวของลำไส้ด้วยศัตรู ผลที่ตามมาสามารถเรียกได้ว่าเป็นการปรากฏตัวของความเจ็บปวดอย่างรุนแรง อาการหลักของโรคคือคลื่นไส้อาเจียนอ่อนเพลียและความอยากอาหารลดลง ภาวะแทรกซ้อนของเงื่อนไขทางพยาธิวิทยานี้คือโรคโลหิตจางการเปลี่ยนรูปของมุมกระดูก การปรากฏตัวของกระบวนการอักเสบการเป็นแผล dysbacteriosis อาจทำให้เกิดอาการท้องร่วงอย่างต่อเนื่องซึ่งทำให้อ่อนเพลียเป็นภาวะยุบตัว
การวินิจฉัยโรค Hirschsprung เริ่มต้นด้วยการตรวจภายนอก มีการเพิ่มขึ้นในบริเวณช่องท้องเนื่องจากท้องอืดคงที่การหดตัวของลำไส้ที่ได้รับผลกระทบอุจจาระหนาแน่น การเปลี่ยนแปลงการหดตัวของกล้ามเนื้อหูรูดทวารหนักถูกกำหนดโดยการตรวจทางดิจิตอล การส่องกล้องแนวตั้งให้ผลลัพธ์ที่ค่อนข้างแม่นยำ มีการเปลี่ยนแปลงรูปแบบของลำไส้เนื่องจากมีก๊าซจำนวนมากซึ่งทำให้เกิดการอุดตัน วิธีการใช้เครื่องมืออื่น ๆ ที่ใช้ในการวินิจฉัยพยาธิสภาพนี้ ได้แก่ การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่การส่องกล้อง หลังใช้เพื่อกำหนดความยาวและการแปลความแคบเส้นผ่านศูนย์กลางของโซน suprasthenotic ของลำไส้ใหญ่
ในการตรวจสอบการวินิจฉัยจะใช้การตรวจชิ้นเนื้อในช่องท้อง การลดลงของปมประสาทของช่องท้องระหว่างกล้ามเนื้อเป็นอาการที่ยืนยันว่าเป็นโรค Hirschsprung ในระหว่างการผ่าตัดวิธีนี้จะช่วยในการกำหนดระดับของการผ่าตัด
การรักษาสภาพทางพยาธิวิทยานี้ขึ้นอยู่กับจากความรุนแรงของหลักสูตร รูปแบบที่ได้รับการชดเชยสามารถกำจัดได้ด้วยวิธีการบำบัดแบบอนุรักษ์นิยมในกรณีอื่น ๆ จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดอย่างเร่งด่วนซึ่งประกอบด้วยการกำหนดตำแหน่งของลำไส้ใหญ่การกำจัดโซนอะกังลิโอนิกการสลายตัวส่วนที่ขยายตัวมากเกินไปของลำไส้ใหญ่ อัตราการเสียชีวิตหลังการรักษาถึงสี่เปอร์เซ็นต์
