Tricher-Collins sendromu gelişmeyi etkilerkemik ve diğer yüz dokuları. Bu bozukluğun belirtileri ve semptomları, neredeyse algılanamayandan ciddi olana kadar geniş ölçüde değişebilir. Kurbanların çoğunda gelişmemiş yüz kemikleri, özellikle elmacık kemikleri ve çok küçük bir çene ve çene (yenidoğanlarda) vardır. Tricher-Colins sendromu olan bazı kişiler ağızlarında bir delik ile doğarlar, ki buna "kurt ağzı" denir. Ciddi durumlarda, yüz kemiklerinin azgelişmiş olması, etkilenen solunum sistemini sınırlandırarak, yaşamı tehdit eden hastalıklara neden olabilir.
Çoğu zaman bu hastalığı olan kişilerin gözleri eğimlidir.aşağı, nadir kirpikler, kloboma denir alt göz kapaklarında bir kusur vardır. Bu, görme kaybına yol açabilecek ek oftalmik anormalliklere neden olur. Ayrıca, küçük veya olağandışı şekilli kulaklar veya onların yokluğu mümkündür. İşitme kaybı vakaların yaklaşık yarısında meydana gelir. Orta kulağın sesini ya da kulak kanalının az gelişmişliğini ileten üç küçük kemikçikteki kusurlardan kaynaklanır. Tricher-Collins sendromunun varlığı zekayı etkilemez: kural olarak normaldir.
Hangi gen mutasyonları Tricher-Collins sendromuna neden olur?
En yaygın sebep:TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerinin mutasyonları. TCOF1 gen mutasyonu tüm olguların% 81-93'üne neden olmaktadır. POLR1C ve POLR1D - ek% 2 vaka. Genlerin birinde spesifik bir mutasyona sahip olmayan bireylerde, hastalığın nedeni bilinmemektedir.
TCOF1, POLR1C ve POLR1D genleri önemli bir rol oynamaktadır.Kemiklerin ve diğer yüz dokularının erken gelişimi. DNA'nın kimyasal bir kuzeni olan ribozomal RNA (rRNA) adlı bir molekülün üretimine dahil olurlar. Ribozomal RNA, proteinlerin (amino asitler) bloklarının, hücrelerin normal işleyişi ve hayatta kalması için gerekli olan yeni proteinlere birleştirilmesine yardımcı olur. TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlar rRNA üretimini azaltır. Araştırmacılar, rRNA miktarının azaltılmasının, yüz kemiklerinin ve dokularının gelişiminde rol oynayan belirli hücrelerin kendi kendini yok etmesine neden olabileceğine inanmaktadır. Anormal hücre ölümü, Tricher-Collins sendromu olan kişilerde yüzün gelişimi ile ilgili bazı problemlere yol açabilir.
Tricher-Collins sendromu nasıl alınır?
Hastalık TCOF1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanıyorsaveya POLR1D, otozomal dominant bir bozukluk olduğuna inanılmaktadır. Hastalık vakalarının yaklaşık% 60'ı, gendeki yeni mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar ve aile öyküsü olmayan kişilerde görülür. Diğer durumlarda, sendrom ebeveynlerden değiştirilmiş bir gen yoluyla miras alınır.
Hastalığa POLR1C geninin mutasyonları neden olduğunda,Bunun otozomal resesif kalıtım yolu olduğuna inanılmaktadır. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveyni, mutasyona uğramış genlerin bir kopyasına sahiptir, ancak bir kural olarak, hastalığın belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.
Sendrom tedavisi
Tedavi, durumun ciddiyetine bağlıdır, ancak şunları içerebilir:
- genetik danışma - Bir bireyin veya bir ailenin tamamı için, hastalığın kalıtımsal olup olmadığına bağlı olarak;
- işitme cihazları - iletken işitme kaybı durumunda;
- yanlış ısırığı düzeltmeyi amaçlayan ortodontik dahil diş tedavisi;
- İletişim becerilerini geliştirmek için konuşma terapisi dersleri. Defectologlar ayrıca yiyecek ve içecekleri yutmakta güçlük çeken insanlarla çalışır;
- Yaşamın görünümünü ve kalitesini iyileştirmeye yardımcı olacak cerrahi teknikler.
