متلازمة هولت أورام مرض خطير يصاحبهانوع وراثي وراثي يتميز بهزيمة عدة جينات في وقت واحد. هم مسؤولون عن التركيب التشريحي للقلب والهيكل العظمي. هذا المرض يسمى متلازمة القلب واليد.
هذا مرض وراثييجمع بين التشوهات المتغيرة في الأطراف العلوية وعيوب القلب الخلقية. من المهم للغاية التعرف على المرض في بداية تطوره. للقيام بذلك ، قم بإجراء البحوث الجينية. إنهم لا يؤكدون التشخيص فحسب ، بل يتنبأون أيضًا باحتمالية حدوث المرض في الأجيال القادمة.
الفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمليجعل من الممكن الكشف في الوقت المناسب عن الانتهاكات في تطوير الهيكل العظمي. إذا كانت المؤشرات تتوافق مع علامات المرض ، يتم إجراء فحص داخل الأسنان لقلب الطفل الذي لم يولد بعد. عادة ما يتم تحديد متلازمة هولت أورام بعد ولادة الطفل. يتم فحص العيوب المشبوهة في هيكل الهيكل العظمي بعناية من قبل طبيب القلب ، حيث أن شدة المرض تعتمد على المظاهر القلبية للمتلازمة.
الشذوذ في هيكل الساعد والفرش التي تظهر على جانب واحد أو كلاهما في وقت واحد. تختلف درجة التخلف والتشوه في الأطراف: هذا هو وجود ثلاثة كتائب في إصبع واحد أو عندما تكون الإبهام غائبة تمامًا. يحدث هذا غالبًا بأصابع اليد اليسرى. هناك حالات شديدة عند ملاحظة نقص تنسج نصف القطر أو غيابه التام. في كثير من الأحيان يلاحظون: الأصابع المندمجة ، تشوه القص ، التخلف في الترقوة وشفرات الكتف ، انحناء العمود الفقري. التغيرات الهيكلية لا تشكل خطرا على حياة الإنسان. لكن انتهاك القدرة الوظيفية للعضو المصاب بالمرض يعقد الحياة.
حوالي 85٪ من المرضى يعانون من عيوب خلقيةالقلب: تضيق وفتح مجرى الشريان الأورطي ، تضيق الشريان الرئوي ، انتهاك لبنية الصمام. عيب الحاجز الأذيني الخلقي شائع. يمكن أن تكون ذات شدة مختلفة: من عيب ثانوي بالكاد يمكن تمييزه إلى عيب ثانوي واسع النطاق ، نتيجته قصور القلب.
يتميز هذا المرض بما يلي:
إذا لوحظ عيبه ، فإنه يتطورأمراض القلب الخلقية ، والتي يمكن عزلها أو دمجها مع أمراض أخرى داخل القلب. يتطور عيب الحاجز الأذيني عندما يتم تكوين اتصال مفتوح بين الأذينين: الأيسر والأيمن. إذا كان المريض يعاني من متلازمة هولت أورام ، فإنه يصاب بضيق في التنفس ، ونفخات في القلب ، ويزيد من التعب والتخلف البدني ، وشحوب الجلد وأمراض الجهاز التنفسي المتكررة. لوحظ أمراض القلب الخلقية التي تسببها مثل هذه الأمراض في حوالي 5-15 ٪ من المرضى ، وفي النساء تحدث مرتين أكثر من الرجال.
والحقيقة أن الجنين وهو في الرحم ،له فتحة مفتوحة على شكل بيضاوي في الحاجز بين الأذينين. يضمن الدورة الدموية الطبيعية. بعد ولادة الطفل ، تُغلق الفتحة عند معظم الأطفال حديثي الولادة. رغم أن هناك أوقاتًا لا يحدث فيها هذا. لكن تصريف الدم من خلال هذا الثقب ضئيل للغاية لدرجة أن الشخص لا يشعر بالشذوذ ولا يشك حتى في إصابته بها. يعيش في سلام حتى الشيخوخة. يمكن أن تكون التشوهات الوراثية مثل عيب الحاجز الأذيني بأحجام وأشكال مختلفة وتحدث في أجزاء مختلفة منه.
تحدث حالات الشذوذ عندما يكون الحاجز الأولي أو الثانوي وحواف شغاف القلب غير مكتملة النمو أثناء التطور الجنيني.
بين الأسبوعين الثالث والثامنالحمل ، قلب الجنين يوضع في الرحم. إذا تم تشكيل حاجز غير مكتمل بين نصفي القلب الأيمن والأيسر ، فإن هذا يؤدي إلى ظهور عيوب الحاجز الأذيني ، والتي تتميز بحجم وعدد وموقع الثقوب. تصنيف عيوب القلب الخلقية هو كما يلي:
إذا كان المولود مشتبهاً بذلكالمرض ، هناك حاجة إلى مكالمة عاجلة لطبيب القلب. يقوم الأخصائي بفحص أعراض المرض ، وتقييم طبيعة النبض والضغط ، وحالة جميع الأجهزة والأنظمة. بعد فحص الطفل ، يتم إجراء مخطط كهربية القلب ، الموجات فوق الصوتية ، مخطط صوت القلب ، الأشعة السينية للقلب. في حالة وجود شكل حاد من المرض ، يتم استكمال تشخيص العيوب الخلقية بفحص آخر - قسطرة القلب ، عندما يتم إدخال مسبار في تجويفه.
في كثير من الأحيان ، يكون والدا الطفل غاضبين من ذلكلم يتعرف الطبيب المعالج على هذا المرض الخطير عندما تمت ملاحظة الأم الحامل معه طوال فترة الحمل. يمكن أن يكون سبب أمراض القلب الخلقية:
عيوب القلب الخلقية عند الأطفال حديثي الولادةنتيجة العيوب التشريحية للقلب وصماماته والأوعية الدموية التي يمكن أن تحدث في الرحم. قد تكون غير مرئية في البداية ، أو قد تزعج الطفل بعد الولادة مباشرة. عيوب القلب هي أكثر العيوب الخلقية شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة وتمثل حوالي 30٪. هم السبب الأكثر شيوعًا للوفاة. أسباب الإصابة بعيب الحاجز الأذيني:
يختلف الأطفال الذين يولدون بهذا المرض. جلدهم وشفتهم وآذانهم زرقاء اللون أو زرقاء. في بعض الأحيان ، على العكس من ذلك ، يتحول جلد الطفل إلى لون شاحب ، وتصبح الساقان باردة. وهذا ما يسمى بالعيب الأبيض عند الأطفال حديثي الولادة. هناك أوقات يسمع فيها الاختصاصي بوضوح نفخة قلبية عند الاستماع.
مرض عضوي خلقي شائع جدابشكل غير محسوس مباشرة بعد ولادة الطفل. في غضون 10 سنوات ، سيبدو الطفل بصحة جيدة. ولكن بعد ذلك سيبدأ المرض في الظهور على شكل جلد شاحب أو أزرق. ستصبح الانحرافات في النمو البدني ملحوظة ، وسيظهر ضيق في التنفس.