نقص ألفا -1 أنتيتريبسين هو مرضخلقي في الطبيعة ، ينتقل على المستوى الجيني أثناء الحمل للطفل. تبدأ الأعراض بالظهور من الأيام الأولى من حياة الطفل. بمرور الوقت ، تصبح العلامات السريرية أكثر تنوعًا ، وتتفاقم حالة المريض تدريجيًا. في معظم المرضى ، يشخص الأطباء شكلًا رئويًا من علم الأمراض. يعاني 12٪ فقط من المرضى من أعراض تلف أنسجة الكبد. لا يحتوي الطب الحديث على وسائل محددة لعلاج المرض. لذلك ، يجب أن تهدف التدابير الرئيسية إلى إبطاء مسار المرض.
هذا بروتين لإنتاج الخلايا المسؤولة عنه.الكبد. من هناك ، يدخل مجرى الدم ، ثم يتم نقله إلى الرئتين. ما هو هذا البروتين؟ وظيفتها الرئيسية هي حماية أنسجة الرئة من التلف الذي تسببه أنواع أخرى من البروتينات - الإنزيمات. هذه المواد ضرورية لكامل الأداء والتطور للكائن الحي بأكمله. على سبيل المثال ، البروتياز هي المسؤولة عن القضاء على البكتيريا من الرئتين ، مما يساعد على مكافحة العدوى. عند إطلاقها بكميات كبيرة ، فإنها تساعد أيضًا في حماية الحويصلات الهوائية من التعرض لدخان التبغ. يجب موازنة نشاط هذه الإنزيمات. عندما تنحرف المؤشرات إلى الأعلى ، تبدأ العناصر الرئوية في الذوبان. يسمح Alpha-1-antitrypsin بتنظيم نشاط إنزيم البروتياز.
في نواة خلية واحدة تحتوي على 46 فقطالكروموسومات. تنقسم جميعها إلى 23 زوجًا. في كل زوج ، يرث أحد الكروموسوم من الأب والآخر من الأم. إنها بنية خيطية. في المقابل ، يتكون كل جين من تسلسل محدد من حامض deoxyribonucleic ويحتل مكانًا معينًا في الكروموسوم. كما أنه يتحكم في وظيفة معينة أو يؤدي عمله الخاص في الجسم. يشكل الحمض النووي المادة الوراثية البشرية.
نقص ألفا -1 أنتيتريبسينمصحوبة بتلف الجينات في الكروموسوم رقم 14. عند التكرار ، لا يتم إنتاج البروتين بالكمية المطلوبة ، يتم تكوين نقص. تستقر هذه المادة في الكبد ولا تدخل أنسجة الرئة. انتهاك مماثل ينطوي على تلف الحويصلات الهوائية وانتفاخ الرئة. يساهم البروتين المتبقي في الكبد في تكوين النسيج الندبي. نتيجة لذلك ، يتطور الفشل الكبدي.
لأول مرة ، علم الأمراض يميز النقصتم وصف Alpha-1-antitrypsin في عام 1963 من قبل الطبيب الدنماركي Sten Erickson. اليوم نادرا ما يتم تشخيصها. ومع ذلك ، يزداد عدد المرضى بشكل كبير. لماذا ا؟ كل شيء عن الطبيعة الوراثية لعلم الأمراض. يُورث المرض عندما يكون كلا الوالدين حاملين لجين غير طبيعي. وفقا للإحصاءات ، تم تشخيص 1 من أصل 25 شخصا يعانون من عيب مماثل. إذا قرر شريكان من الجنس الآخر بجين تالف حمل طفل ، فمن المحتمل جدًا أن يولد طفل غير صحي. اليوم ، مقابل كل 5 آلاف شخص ، هناك شخص واحد فقط مع تطوير صورة سريرية كاملة. قبل عقود قليلة فقط ، كانت هذه الأرقام أقل عدة مرات. لعشرين ألف شخص ، تم العثور على واحد فقط مع جين معيب. توضح هذه الإحصائيات بشكل كامل مدى انتشار علم الأمراض.
الصورة السريرية للعملية المرضية خلاليتم تحديده بشكل كبير من خلال شكله ودرجة الضرر. بالنسبة لمعظم الناس ، لم يتم الشعور بأعراض المرض لعقود. في حالات أخرى ، على العكس من ذلك ، يتقدم علم الأمراض بسرعة. هذه الظروف المعيشية للمريض وأسلوب حياته مطبوع على هذه العملية.
المظاهر الرئوية للمرض أكثر شيوعًا.مجموع. في المدخنين ، تظهر بعد 20 سنة. في المرضى الذين يلتزمون بأسلوب حياة صحي ، يتم تجاوز هذا الخط مرتين تقريبًا (40-45 سنة). أولا ، يظهر ضيق في التنفس بعد مجهود بدني شديد. يؤدي تدريجياً إلى تفاقم عملية التنفس. ثم يضاف السعال مع البلغم. يتميز هذا المرض بآفات التهابية متكررة في الجهاز التنفسي العلوي.
نقص ألفا -1 أنتيتريبسين في الأطفال ، على نحو أدقتحدث أعراض الكبد من الأيام الأولى من الحياة. تظهر في شكل التهاب الكبد من المسببات غير معروفة ، اصفرار الجلد. في عمر 14-16 ، يتم حل معظم الحالات السريرية لتقليل الأعراض الكبدية. يحتفظ بعض المراهقين بآلام السحب العرضية في المراق الأيمن. إن ظهور الأعراض الكبدية عند البالغين أمر خطير لتطور المضاعفات. تميز صورة مماثلة ندوب أنسجة الأعضاء ، مما يؤدي لاحقًا إلى تليف الكبد الحاد وموت الشخص.
يلعب البروتين alpha-1-antitrypsin دورًا مهمًا فيعمل الكائن الحي بأكمله. ويرافق قصوره مضاعفات خطيرة ، وأحيانًا يؤدي إلى وفاة شخص. تشمل المجموعة عالية الخطورة لعلم الأمراض:
للتشخيص التفريقييجب على المريض التبرع بالدم لـ alpha-1-antitrypsin. إذا أكد التحليل وجود نقص في البروتين ، فيجب أن يخضع كل فرد من أسرة المريض لفحص طبي كامل للكشف عن الجين المعيب. تهدف جميع التدابير التشخيصية الأخرى إلى تحديد درجة تلف الأنسجة. بشكل دوري ، من الضروري الخضوع للفحص من أجل:
انتفاخ الرئة يثير تغييرات لا رجعة فيها.لذلك ، لا يسمح أي علاج تطبيقي باستعادة بنية الرئتين أو تحسين عملهما ، ولكنه يمكن أن يوقف تطور المرض. العلاج مكلف للغاية ويوصى به فقط لغير المدخنين الذين يعانون من خلل طفيف في الأعضاء. يظهر ما إذا كان alpha-1-antitrypsin في التحليل ضمن الحد الأدنى.
الإقلاع عن التدخين ، استخدام موسعات الشعب الهوائية -مكونات هامة للعلاج. العلاج التجريبي باستخدام حمض phenylbutyric ، والذي يسمح لك بعكس التكوين الضعيف للبروتينات في خلايا الكبد ، لا يزال قيد التطوير. يقدم الأطباء زراعة الرئة للعديد من المرضى الذين تقل أعمارهم عن 60 عامًا. المعلومات حول فوائد الجراحة لتقليل حجم العضو المصاب بانتفاخ الرئة متناقضة للغاية.
علاج تلف الكبدشخصية عرضية. استبدال الإنزيمات في معظم الحالات غير فعال ، لأن المرض ناتج عن عملية مرضية. يشار إلى زرع الأعضاء للمرضى الذين يعانون من فشل الكبد. تستخدم الكورتيكوستيرويدات والتتراسيكلين لعلاج التهاب السبلة.
ما يمكن توقعه للمرضى الذين تم تشخيصهم بالنقصألفا 1 أنتيتريبسين؟ " يتضمن علاج هذا المرض تحسين حالة المريض فقط. ليس من الممكن التغلب على هذا المرض بالكامل. يعتمد التكهن على درجة تلف الأعضاء. في الحالات الخطيرة بشكل خاص ، يكون غير موات. يموت شخص من انتفاخ الرئة أو تليف الكبد.
يواصل العلماء من جميع أنحاء العالم الدراسة بنشاطالمرض ، ابحث عن علاج عالمي. على سبيل المثال ، في الولايات المتحدة الأمريكية وبعض الدول الأوروبية ، يُعرض على المرضى الخضوع لاختبار تأكيد المرض قبل بدء العلاج التجريبي. يتم إعطاء Alpha-1-antitrypsin ، الذي يتم الحصول عليه من بلازما الأشخاص الأصحاء تمامًا ، عن طريق الوريد. يتم العلاج وفقًا لمخططات مطورة خصيصًا. تتكرر إجراءات مماثلة عدة مرات في الشهر. هذا العلاج مكلف ووقائي. بالإضافة إلى ذلك ، فهي ليست مناسبة للمرضى الذين يعانون من المظاهر الكبدية للمرض ، عندما لا تشارك الرئتان في العملية المرضية. في مثل هذه الحالات ، يتم تقليل العلاج للتخلص من أعراض المرض.
طرق محددة للوقاية من المرضالطب الحديث لا يمكن أن يقدم. يوصي الأطباء الأزواج الذين يخططون لمفهوم طفل لحضور استشارات علم الوراثة. هذا ينطبق بشكل خاص على الوالدين ، أحدهما لديه بالفعل جين معيب.
المرض الرئويالبروتياز والتراكم في الكبد من مضادات التريبسين المرضية نادرة نسبيا. ومع ذلك ، في كل عام يزداد عدد المرضى الذين يعانون من أعراضه بشكل كبير. لسوء الحظ ، لا يمكن منع تطورها.
