متلازمة آلبورت هومرض وراثي ، والذي يتميز مباشرة انخفاض تدريجي في وظائف الكلى ، إلى جانب أمراض السمع وحتى الرؤية. حتى الآن ، في إقليم بلدنا ، هذا النوع من المرض بين الأطفال (في الغالب) من الوحدات يبلغ حوالي 17: 100000.
الأسباب الرئيسية
وفقا للمتخصصين ، متلازمة آلبورتينشأ فيما يتعلق بالانحرافات في الجين ، الذي يقع في الذراع الطويلة للكروموسوم X في المنطقة المسماة 21-22q. بالإضافة إلى ذلك ، فإن انتهاك البنية المتكاملة لما يسمى الكولاجين من النوع 4 هو سبب هذا المرض أيضًا. يتم فهم الكولاجين في علم مثل هذا البروتين ، وهو مكون مباشر للنسيج الضام ، لضمان مرونته واستمراريته.
الأعراض
متلازمة آلبورت ، كقاعدة عامة ، لأول مرة يعطي حواليلمعرفة الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين خمس إلى عشر سنوات ويتجلى في شكل بيلة دموية (العثور على الدم في البول). في أغلب الأحيان ، يتم اكتشاف هذا التشخيص عشوائياً ، أي مع الفحص التالي لأخصائي. بالإضافة إلى ذلك ، تظهر متلازمة آلبورت نفسها في شكل ما يسمى بوصم التخلخل الديمي. هذه هي انحرافات صغيرة نسبياً ، والتي لا تلعب دورًا خاصًا في تشغيل الأنظمة الأساسية للجسم. الأطباء يصفون ال epicanth (أضعاف صغيرة في الزاوية الداخلية للعين) ، ارتفاع الحنك ، تشوه طفيف لكل من الأوعية الدموية وعلامات أخرى. كما يعد فقدان السمع المتتابع علامة مؤكدة على هذا المرض ، وغالباً ما يتم تشخيص فقدان السمع عند الأولاد. غالبا ما توجد جميع الأعراض المذكورة أعلاه في مرحلة المراهقة ، في حين لا يظهر الفشل الكلوي المزمن الشائع حتى بعد البلوغ.
متلازمة آلبورت في الأطفال ، كقاعدة عامة ،تشخيص على أساس بيانات عن وجود هذا النوع من المرض في أفراد الأسرة الآخرين. على سبيل المثال ، لتأكيد المرض ، ثلاثة من المعايير الخمسة التالية كافية:
في غياب العلاج المحدد ، الأطباء فيبادئ ذي بدء ، يجب عليهم إبطاء تطور الفشل الكلوي. مع مثل هذا التشخيص مثل مرض Alport ، يحظر على الأطفال بشكل صارم النشاط البدني ، فهي توصف نظام غذائي متوازن. يتم إيلاء اهتمام هام لدباعة ما يسمى بؤر المعدية. يستخدم في علاج تخرق الخلايا وأنواع مختلفة من الأدوية الهرمونية يساهم في تحسين الحالة. ومع ذلك ، غالبًا ما يستخدم زرع الكلى كطريقة مفضلة للعلاج. وتجدر الإشارة إلى أنه في الكشف عن بيلة دموية دون ضعف كبير في السمع ، فإن التشخيص العام لمجرى المرض يكون أكثر تفضيلاً إلى حد ما. في حالة من هذا النوع ، نادرا ما يتم تشخيص الفشل الكلوي.
