هناك العديد من الأمراض التيورثت ووضعت على المستوى الجيني. ومع ذلك ، لا يظهر بعضها على الفور ، ولكن في مرحلة البلوغ فقط. من بين هذه الأمراض هي متلازمة غاردنر. يشير هذا المرض إلى الأورام الحميدة ، في بعض الأحيان يميل إلى أن يصبح خبيثًا ، أي أنه يتحول إلى سرطان.
أصبح هذا المرض معروف نسبيافي الآونة الأخيرة. تم وصفه لأول مرة في منتصف القرن العشرين من قبل العالم جاردنر. كان هو الذي أنشأ الرابط بين البشرة الحميدة والعظام والتكوينات في الجهاز الهضمي. اسم آخر لهذا المرض هو داء السلائل غدي (أو وراثي). متلازمة غاردنر ليست رهيبة فقط بسبب العديد من عيوب الجلد التجميلية. ويعتقد أن داء السلائل القولون يصبح خبيثا في 90-95 ٪ من الحالات. لهذا السبب ، يشير علم الأمراض إلى إلزام الظروف السرطانية. يتم إجراء التشخيص التفريقي مع التصلب ، متلازمة Riclengausen ، ورم عظية واحدة والأورام الحميدة المعوية.
متلازمة غاردنر تشير إلى وراثيالأمراض. وهو ينتقل على المستوى الجيني من الوالدين وأفراد الأسرة الآخرين (الأجداد). نوع وراثة هذا المرض هو وراثي جسمي سائد. وهذا يعني احتمالية عالية لنقل الأمراض من الوالدين إلى الأطفال. أساس تطور متلازمة غاردنر هو خلل التنسج في اللحمة المتوسطة. منذ الجلد ، والعظام والأغشية المخاطية من الجهاز الهضمي تتشكل من هذا النسيج ، والصورة السريرية هي سمة من سمات هذا المرض. بالإضافة إلى الاستعداد الوراثي ، يمكن تشكيل خلل التنسج من اللحمة المتوسطة تحت تأثير العوامل الضارة التي تؤثر على نمو داخل الرحم في الثلث الأول من الحمل.
غالبًا ما يظهر المرض في مرحلة المراهقةالعمر (من 10 سنوات). في بعض الحالات ، تبدأ الأعراض الأولى في وقت لاحق - بالفعل في مرحلة البلوغ. لدى متلازمة غاردنر المظاهر التالية: هي أورام الجلد والأنسجة الرخوة والعظام والجهاز الهضمي. بالإضافة إلى الاورام الحميدة المعوية يمكن أن تظهر في المعدة والاثني عشر. على الجلد يمكن ملاحظة وجود تصلب ، الخراجات الجلدية والخلايا الدهنية ، والأورام الليفية. مظهر من أشكال الأنسجة الرخوة حميدة ممكن أيضا. وتشمل هذه الأورام الشحمية والورم العضلي الأملس. كل هذه الأورام يمكن أن تحدث على الوجه أو فروة الرأس أو الذراعين أو الساقين. بالإضافة إلى ذلك ، هناك آفات العظام. كما أنها تنتمي إلى تكوينات حميدة ، ولكنها غالباً ما تجعل من الصعب عليها العمل. على سبيل المثال ، ورم عظام الفك السفلي ، الجمجمة. يجعل هذا النمو من الصعب مضغه ، يمكنهم الضغط على هياكل الدماغ. المظهر الأكثر فوعة للمرض هو داء السلائل المعوي والأعضاء الأخرى في الجهاز الهضمي. في معظم الحالات ، تكون ورم الغشاء المخاطي في الجهاز الهضمي خبيثة ، أي يتم نقلها إلى السرطان. الاورام الحميدة قد لا يشعر بها لفترة طويلة. في معظم الأحيان ، يشكو المرضى من مضاعفات: انسداد معوي ، نزيف.
بما أن المرض هو التزامprecanger ، وإزالة الجراحية للأورام ضروري. من المهم جدا تشخيص متلازمة غاردنر في الوقت المناسب. يمكن رؤية صور المرضى في الأدبيات المتعلقة بالأورام أو في مواقع خاصة. بالإضافة إلى المظاهر السريرية ، يلزم إجراء أشعة سينية في الجهاز الهضمي وتنظير القولون. تسمح لك آفات الجلد و polyposis المعوية بإجراء التشخيص الصحيح. يتم تنفيذ علاج متلازمة غاردنر في العديد من البلدان. تشمل فوائد العيادات في كوبا أحدث المعدات ، وتكلفة التدخلات الجراحية ، والأخصائيين المؤهلين تأهيلاً عالياً من جميع أنحاء العالم. العلاج هو إزالة الجزء المصاب من الأمعاء. يمكنك أيضا التخلص من العيوب التجميلية للجلد.
