التصلب الدرني (أو مرض بورنفيل)يشير إلى أمراض وراثية نادرة. يتجلى المرض في شكل أورام حميدة في العديد من الأنسجة والأعضاء. ترجمت من درنة لاتينية تعني "النمو ، الورم". لأول مرة في منتصف القرن التاسع عشر ، أُعطي عالم الأمراض العصبية الفرنسي بورنفيل صورة سريرية لهذا الشذوذ ، ولهذا السبب حصل على اسمه. مع المرض ، يتأثر الدماغ والقلب والكليتين والرئتين والقاع ، وتظهر أورام محددة على الجلد. مع التشخيص في الوقت المناسب ، يبدأ علاج الأعراض على الفور ، مما يمنع تطور المضاعفات.
يصيب نصف السكان من الذكور ،وأنثى وبنفس التردد. مع انتقال وراثي ، لا يتم الكشف عنه على الفور ، ولكن خلال العام أو في مرحلة المراهقة. يحدث ثلث التصلب الدرني فقط بسبب عامل وراثي ؛ وفي حالات أخرى ، يظهر المرض نتيجة طفرات جينية عفوية لا يمكن التنبؤ بها. آفات الجهاز العصبي هي السائدة في المرض. المظاهر الأكثر تميزًا هي التشنجات والتخلف العقلي والانحرافات عن معيار السلوك وانخفاض الذكاء.
لوحظت أورام في الشبكية والعصب البصري ،مما يؤدي إلى انخفاض الرؤية. هناك تغيرات في نظام القلب والأوعية الدموية مع تكوين أورام تقع في سمك العضلات. يصاحب المرض دائمًا تغيرات في الجلد. تظهر بقع صبغية على الوجه والظهر ، ويتم تمييز مناطق الأدمة الخشنة ، وتكون الأورام الليفية المحيطة بها واللويحات. تظهر مناطق بيضاء على الرموش والحواجب وأقفال الشعر. إذا كنت تشك في وجود مرض ، يجب عليك استشارة الطبيب على الفور وفحصه بشكل شامل لتقليل خطر حدوث مضاعفات مختلفة.
السبب الرئيسي للتصلب الدرني هوفي الطفرة الجينية للكروموسومات التاسعة والسادسة عشرة بدون أي خلفية واضحة. ونتيجة لذلك ، هناك انتهاك لتشكيل البروتينات: hamartin و tuberin ، المسؤولة عن انقسام الخلايا ونموها. هذا يؤدي إلى التغيرات المرضية في الخلايا العصبية والتطور السفلي لأجزاء معينة من الدماغ.
يتأثر تطور علم الأمراض بالوراثةعامل. إذا كان هناك مرض ، فإن أحد الوالدين لديه خطر كبير في نقله إلى الطفل. شكل آخر معروف (متقطع) ، والذي يحدث بدون أي أسباب ومتطلبات واضحة ، بشكل عفوي في فترات مختلفة من الحياة وأي عمر ، والمرض صعب. يتميز مسار الأسرة أو الشكل الجيني بشدة معتدلة.
مع التصلب الدرني ، تتأثر الأنسجة والأعضاء والأنظمة المختلفة ، وبالتالي ، ستختلف علامات المرض. في معظم الأحيان ، يعاني الجهاز العصبي. هذا يتجلى:
تتميز هزيمة الجلد بما يلي:
التغيرات العينية:
أعراض التصلب الدرني مع تلف الأعضاء الداخلية:
غالبًا ما يكون للأعضاء الداخلية آفات متعددة يمكن أن تحدث طوال الحياة.
بالإضافة إلى الأعراض المذكورة ، هناك الأعراض المميزة التالية للتصلب الدرني عند الأطفال:
لإجراء التشخيص ، يجب عليك القيام بما يلي:
بعد تشخيص التصلب الدرني ، حيث تم أخذ جميع الفحوصات والاستشارات المتخصصة ونتائج الاختبارات في الاعتبار ، يتم وصف مسار العلاج.
من المستحيل تمامًا علاج مرض بورنفيل.الهدف الرئيسي من العلاج هو العلاج بالصيانة والتدخل الجراحي إذا لزم الأمر ، حتى يتمكن المريض من العيش حياة طبيعية. في معظم الأحيان ، يتم استخدام العلاج المعقد ، حيث يتم وصف الأدوية:
يحتاج الأطفال إلى استشارة مستمرةمعالج نفسي للتعامل مع التخلف العقلي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب اتباع نظام غذائي خاص يحتوي على الحد الأدنى من البروتين والكربوهيدرات وزيادة كمية الدهون. يمكن أن تساعد مضادات الاكتئاب ومضادات الاختلاج جنبًا إلى جنب مع النظام الغذائي في الحد من نوبات الصرع وربما القضاء عليها تمامًا.
تستخدم العلاجات الجراحية للتصلب الدرني من أجل:
يتم العلاج الجراحي كملاذ أخير:مع انحلال ورم حميد إلى ورم خبيث ، وتشوه الأعضاء الداخلية وزيادة ضغط الجمجمة. يحتاج المريض إلى إيقاف الهجمات في الوقت المحدد ، واتباع نظام غذائي ، وفي الحالات القصوى ، يلجأ إلى التدخل الجراحي.
عندما يحدث المرض ، يحدث الخرفنوبات صرع ، تتشكل أورام داخل العقيدات ، والتي تصبح في النهاية مغلفة ببلورات فوسفات الكالسيوم. مع طريقة البحث بالأشعة السينية ، يتم عزل التكلسات والأوعية الملتفة بشكل غير صحيح ، والشعيرات الدموية والأوردة الصغيرة من الأم الحلقية على سطح الدماغ.
يصبح ضعف النمو العقليملحوظة في العامين الأولين من الحياة. يظهر في نصف المرضى المصابين بهذا المرض ويتم التعبير عنه بشكل حاد أو معتدل. تظهر نوبات الصرع منذ الطفولة ، بدءًا من تقلصات الأطفال. الصرع الذي غالبا ما يصبح سبب الإعاقة لدى الطفل. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث تغييرات في السلوك ، يعاني المرضى من التوحد وفرط النشاط والعدوان الذاتي والعدوان ، والتي تستهدف الأشخاص من حولهم.
يلاحظ أن ظهور مبكر للمرض يؤديتخلف عقلي خطير وسلوك ضعيف. غالبًا ما يعاني المرضى من مشاكل في النوم ، ويعانون من الأرق ، والإيقاظ المتكرر والمشي اللاواعي في المنام.
التصلب الدرني (عرض صورة أعراضأدناه) يتميز بتشكيل أورام حميدة على الأعضاء والجلد. المرض الشديد ليس شائعًا ، ويتأثر عضو أو أكثر بشكل رئيسي. وفقًا للإحصاءات الطبية ، يُعتقد أن المرض نادر ، على الرغم من أن المتخصصين الطبيين واثقون من أنه يحدث في كثير من الأحيان أكثر من تشخيصه. ينتقل المرض عن طريق الوراثة ، ولكن في الآباء الذين يعانون من جينات تالفة ، يمكن أيضًا أن يولد أطفال أصحاء تمامًا.
في الأطفال المرضى والعقليالتخلف ، هناك مشاكل في التعلم والسلوك ، ويتجلى التوحد. إلى جانب مشاكل النمو العقلي ، يتم منع كمال الكلام. غالبًا ما يعاني الأطفال حتى عام واحد من تقلصات الأطفال ، والتي تستمر لبضع ثوان وتتكرر عدة مرات في اليوم. في سن الخامسة ، يمكنهم التوقف تلقائيًا أو التحول إلى نوع آخر من النوبات. يحدث هذا بسبب تلف خطير في الدماغ وتطور غير طبيعي للجهاز العصبي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن تكوين اللويحة على شبكية العين ، والذي يكشف عنه طبيب العيون أثناء الفحص ، أمر شائع. تظهر أعراض الجلد تقريبًا عند الأطفال المصابين بالتصلب الدرني:
مع هذا المرض ، تتأثر معظم الأعضاء ، وقبل كل شيء ، تتعطل وظائف القلب ، مما يؤدي إلى مشاكل خطيرة.
حتى الآن ، لم يجد الأطباء مثل هذاالطرق التي يمكنك من خلالها علاج أعراض التصلب الدرني تمامًا. يتم إجراء العلاج الداعم فقط للتخفيف من حالة المريض. يتم تنفيذ علاج الأعراض التالي:
علاج التصلب الدرني عند الأطفال ، بدأ في سن مبكرة ، يخفف الأعراض ويطيل العمر.
تشمل المضاعفات الرئيسية للمرض ما يلي:
لجميع المضاعفات ، يتم إجراء علاج الأعراض.
يعتمد تشخيص مرض بورنفيل إلى حد كبير علىشدة المرض. يوفر الشكل الخفيف الفرصة لقيادة نمط حياة نشط ، مع حدوث إعاقة شديدة. يعيش معظم المرضى ، مع العلاج المناسب ، لأكثر من ربع قرن ، وفي حالات أخرى لا يزيد عن خمس سنوات. تتطلب المضاعفات الشديدة للأعضاء المهمة عناية مستمرة ورعاية داعمة. خلاف ذلك ، يمكن أن تكون المشاكل الصحية قاتلة. لمنع تطور المضاعفات ، يجب أن يكون المرضى تحت إشراف الأطباء طوال حياتهم وأن يراعوا بدقة مواعيدهم. بفضل تطور الطب ، يتم التخلص من التشنجات عند الأطفال بالأدوية ، في سن أكبر ، يتم التخلص من نوبات الصرع باستخدام العلاج الكيميائي ، ويتم إزالة عيوب الجلد بالليزر ، ويتم تطبيع الضغط داخل الجمجمة عن طريق الجراحة الالتفافية. كل هذا يساعد على تحسين جودة ومدة الحياة مع التصلب الحدبي.
