كل زوجين متزوجين يحلمانإنتاج طفل قوي وصحي. ولكن ، للأسف الشديد ، لا أحد محصن من حقيقة أن نمو الطفل يمكن أن يمر بمشاكل بسبب التشوهات الوراثية.
أثناء الحمل ، تقدم الأم المستقبلية اختبارات ،هناك العديد من الدراسات المختلفة ، فضلا عن رصد تطور الجنين والتحضير للولادة. ولكن على الرغم من كل هذا ، فإن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون باستمرار في البلاد. بطبيعة الحال ، كل حالة من هذا القبيل هي حزن لا يصدق ومفاجأة كاملة للآباء والأمهات.
هذا يرجع إلى حقيقة أن دراسة عادية معباستخدام الموجات فوق الصوتية لا يمكن تحديد هذه المتلازمة وغيرها من التشوهات الصبغية. على سبيل المثال ، مع مساعدة الموجات فوق الصوتية ، لا يمكن تقييم سوى البيانات الخارجية للطفل وتحديد بعض التشوهات الخلقية في التطور. لكن معظم الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون وإدواردز ليس لديهم أي شذوذ خارجي. مع دقة لمعرفة أن الجنين لديه شذوذ الكروموسومات فمن الممكن ، ولكن فقط بعد إجراء الفحص الجيني المشترك هو مجموعة معقدة من التدابير والبحوث. انهم محتجزون قبل التسليم.
الفحص - ما هو؟
الكلمة تعني "غربلة" ، إذا كنا نترجممن اللغة الإنجليزية. يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية لجميع الأمهات في المستقبل تقريبًا ، حتى إذا كان الحمل طبيعيًا تمامًا. تفعل ذلك من 11-13 أسبوعا من الحمل.
الفحص الجيني المشترك هو سلسلة منالأنشطة التي تتم قبل الولادة وتهدف إلى تشخيص التشوهات الجينية. ويشمل الفحص بالموجات فوق الصوتية والفحوصات الكيميائية الحيوية ، بالإضافة إلى حساب فردي لخطر حمل طفل مصاب بعلم الأمراض الصبغية.
من المهم أن نلاحظ أن نتائج هذالا يمكن أن يسمى البحث أساس التشخيص. بعد كل شيء ، الفحص هو مجرد فرصة لتحديد درجة خطر الإصابة بمرض كروموسومي. إذا كانت عالية ، يتم تعيين الأمهات المستقبل الدراسات الخلوية الوراثية.
كيف يتم فحص النساء الحوامل؟ دعونا نفكر أكثر
المرحلة الأولى من إجراء "الفحص" هيفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين. في سياق تقييمه للامتثال لحجم الطفل مع مدة الحمل ، والحالة العامة للجنين ، وبعض التشوهات وضوحا في التنمية وهلم جرا. هذا ما يمكن رؤيته خارجيا. ولكن من الجدير بالذكر أنه حتى لو لم يتم رصد الأمراض المرئية ، فإن هذا لا يعني أنه لا يوجد شيء.
على سبيل المثال ، في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ، فقط في نصف الحالات يمكن أن ينظر إلى تشوهات بصرية.
نتيجة أكثر دقة لوجود الكروموسوماتيمكن الحصول على الأمراض فقط بعد اكتمال المرحلة الثانية من الفحص - البيوكيميائية. هنا ، يتم فحص دم الأم المحتملة لوجود مادة محددة تفرزها المشيمة. أيضا ، يتم تقييم نسبة والتركيز في الدم من البروتينات المحددة ومواد علامة.
المرحلة الثالثة هي حساب خطر الحصول على الكروموسوماتعلم الأمراض بمساعدة برامج الكمبيوتر الخاصة. بالإضافة إلى النتائج السابقة ، تستخدم مؤشرات مثل عمر ووزن الأم ، وطول فترة الحمل ، ووجود عادات سيئة ، والأمراض الوراثية وحتى العرقية. بعد معالجة الكمبيوتر للمعلومات المستلمة ، يمكن للطبيب أن يستخلص استنتاجًا حول مدى ارتفاع خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية.
إذا كان في مستوى منخفض ، فإن المريضيتخلص من الحاجة إلى إعادة إجراء أي دراسات ، تليها المراقبة الروتينية. عندما يكون المستوى متوسطًا ، يتم إجراء فحص آخر في الثلث الثاني من الحمل. عندما تكون المخاطر عالية ، يتم وصف برنامج تشخيص ما قبل الولادة. ويمكنه تحديد وجود أي تشوهات صبغية بدقة 100٪.
