Адреногенитальный синдром — достаточно редкое и مرض وراثي حصرا ، والذي يصاحبه انتهاكا للتوازن الهرموني من الكورتيزون والألدوستيرون - هرمونات الغدد الكظرية. يمكن تحديد متلازمة أدرينوجينيتال ، كقاعدة عامة ، حتى أثناء نمو الجنين داخل الرحم أو في الأيام الأولى من حياة الطفل.
هذا المرض يتجلى في عدم كفايةعدد الانزيمات المسؤولة عن توليف الكورتيزول. ونتيجة للانخفاض في الجسم هذا الهرمون يبدأ تفعيل اتصال الغدة النخامية، توسيع مجالات الغدد المسؤولة عن تركيب وإفراز الأندروجين الناتجة عن ذلك.
متلازمة أدرينوجينيتال: كيف يتم توريثها
في الواقع ، الجين المتحور ليس كذلكالمهيمن ، وهذا يعني أنه ينتقل إلى الأسرة في عدة أجيال. على سبيل المثال ، إذا ولد طفل بهذا المرض ، فإن كلا الوالدين يتحملان الجين المتحور ، وهما نفسيهما ليسا مريضين. لكن الجدات أو أجداد الأب وأم الطفل عانوا أيضًا من متلازمة أدرنوجيتال.
متلازمة ادرينوجينيتال: الأعراض والمظاهر السريرية
كما سبق ذكره ، يرافق المرض زيادة في الاندروجين - الهرمونات ، التي تعزز تطوير وعمل الجهاز التناسلي.
تتجلى متلازمة أدرينوغيتال في الفتياتبعد الولادة مباشرة ، حيث أن الأعضاء التناسلية الخارجية متطورة جدًا. على سبيل المثال ، البظر كبير ويشبه في بعض الأحيان القضيب ، في حين أن الشفرات الخارجية المتضخمة تشبه الصفن خارجيا.
في حالة وجود المرض لا يزال قائمادون أن يلاحظها أحد قبل الخروج من المستشفى ، ثم في المستقبل يبدأ تطور جنسي سريع جدا. بالفعل لعدة أسابيع بعد الولادة ، والفتيات لديهم عانة شعر ، ثم جميع الأجزاء الأخرى من الجسم ، ونوع الذكور. هذا يعني أنه في الفتيات حديثي الولادة ، ينمو الشعر على الوجه. مع مزيد من تطوير المرض ، يمكننا التحدث عن شكل من أشكال الخنثاوية الأنثوية. بالإضافة إلى ذلك ، لا تنمو الغدد الثديية لهذه الفتيات ، ولا يبدأ الحيض ، على الرغم من أن الرحم والمبيضين يتطوران بشكل طبيعي ووفقًا لعمر الطفل.
متلازمة ادرينوجينيتال في الأولاد ليس لديهاعلامات مضيئة على الفور بعد الولادة. ولكن بعد بضعة أسابيع ، بشكل ملحوظ زيادة كبيرة في القضيب - حجمه لا يتوافق مع العمر. في الوقت نفسه ، تتطور الخصيتان بشكل طبيعي ، كما هو الحال في أي مولود حديث الولادة.
هؤلاء الأطفال لديهم بعض السمات المشتركة للتنمية.على سبيل المثال ، تنمو بسرعة كبيرة وتنضج. لكن مناطق النمو تغلق بسرعة ، وبالتالي لا يزال الناس على المكشوف. بالإضافة إلى ذلك ، تتميز بصوت منخفض وقح ، سواء في الفتيات والفتيان.
مع شكل أكثر حدة من المرض ، هناك أيضا انتهاك لاستقلاب الملح ، وزيادة في ضغط الدم.
متلازمة ادرينوغيتال وطرق علاجها
تجدر الإشارة إلى أن نجاح العلاج في العديد من الطرقيعتمد على السرعة التي تبدأ بها. في السابق ، لم يكن هذا المرض الوراثي قابلاً لأي علاج ، ولكن في الوقت الذي تم فيه فك رموز آليات تطويره ، أصبحت طريقة العلاج واضحة.
المرضى بحاجة الكورتيزول ، والتييمنع الغدة النخامية و hypothalamus ، وبالتالي يقلل من مستوى الاندروجنيات في الدم. بالطبع ، هناك حاجة إلى تناول الكورتيزول طوال حياة الشخص.
بالإضافة إلى ذلك ، مع الكشف المتأخر عن المرض ،الفتيات في بعض الأحيان بحاجة إلى جراحة التجميل على الأعضاء التناسلية الخارجية ، وخلالها يتم قطع البظر ويتم تصحيح شكل وحجم الشفرتين. مع العلاج المناسب والمنتظم لهؤلاء النساء ، حتى الحمل الطبيعي ممكن.
في حالة مصاحبة متلازمة أدرينوجينيتال عن طريق تعطيل نظام الإخراج ، فإن العلاج المناسب الفوري مطلوب.
