الطفرات المرضية من المستوى الجيني ، والتي يتم توريثها ، تميز الأمراض الوراثية البشرية.
وجد العلماء أن جنس الفرد محددمجموعة كروموسوم. كل شخص طبيعي لديه اثنين من الكروموسومات X و U. أثناء الحمل ، يتم تمرير كروموسوم واحد من الوالدين إلى الطفل ، والتي تشكل زوج: XU - فتى ، XX - فتاة. الأم تعطي الجنين فقط كروموسوم إكس. يمكن للأب إعطاء وريث المستقبل أحد الكروموسومات ، والتي ستحدد جنس الأخير.
بالتحقيق في عقم الرجال ، أظهر العلماء اهتمامًا متزايدًا بالكروموسوم U. تم العثور على علاقة بين العقم وطفرة الجنين. تحدث تفاعلات لا رجعة فيها بالتحديد على كروموسوم Y.
الأمراض الوراثية هي عامل خطر لحدوث نوبة صدفية ، والتي تسببها طفرة كروموسوم Y.
وقد عرفت الأمراض الوراثية لفترة طويلة.أصبح سبب حدوثها واضحًا مع ظهور القدرة على إجراء البحوث على المستوى الوراثي. تنتقل بعض الأمراض ، مثل عمى الألوان ، مع الكروموسوم الأنثوي. الرجال فقط يمكن أن يكونوا مرضى.
التخلف العقلي والتخلف أيضاالناجمة عن الطفرات الجينية. بالتأكيد ، سمع الكثيرون عن متلازمة داون ، أو رقص هنتنغتون ، أو مرض التوحد. يمكن لأي شخص أن يمرض في الفئة العمرية من ثلاثين إلى خمسين فقط مع رقص هنتنغتون. الأمراض المتبقية المذكورة قد تغزو الحياة من الولادة.
بعض المواد التي لا يتم امتصاصهاجسم الطفل ، والمساهمة في تطور الأمراض. الأمراض الوراثية النادرة التي تسببها ، على سبيل المثال ، بسبب عدم كفاية تناول الجلوكوز أو البروتين ، يمكن أن تسبب أضرارا خطيرة لصحة الشخص الصغير. لذلك ، يجب أن تصنع قائمة للأطفال بعناية خاصة.
الطب الحديث يمكن أن يحددالتليف الكيسي هو بالفعل في مرحلة ما قبل الولادة. أصبحت هذه الفرصة متاحة بسبب الاختبارات السريرية والكيميائية على تحليل سبعة أزواج من الكروموسومات ، وكذلك عند البحث عن جينات متحولة. هذا التشخيص مهم للغاية للأزواج الذين يرغبون في إنجاب أطفال.
الأمراض الوراثية متعددة العواملالناجمة عن الاستعداد على مستوى الجينات. تشمل هذه المجموعة أمراض القلب والأوعية الدموية والتنكس العصبي ، وعلم الأدوية وعلم الأورام.
يجب أن تكون المرأة التي تعاني من مرض وراثي تحت سيطرة خاصة ليس فقط أثناء فترة الحمل ، ولكن أيضًا قبل وبعده. قد يتفاقم المرض بسبب الحمل.
الأطباء قادرون على إجراء التصحيح الجيني للجنين. هذا يسمح لك بإعادة توجيه المظاهر المعيبة للجينات التي تسبب متلازمة مينكس ، وكذلك الأمراض الناجمة عن اضطرابات الربط.
Диагностика позволяет предупредить многие الأمراض الوراثية. هذه أخبار رائعة لجميع الآباء والأمهات في المستقبل. يتم إجراء التشخيص الوراثي و التنميط الجيني على معدات خاصة حديثة للغاية باستخدام طرق البيولوجيا الجزيئية. يمر الكمبيوتر بالنتائج من خلال برنامج خاص. تتيح التقنيات الحديثة الحفاظ على قاعدة التنميط الجيني من خلال إجراء تحليل مقارن للنتائج.
يتم جمع الطفرات ذات الأهمية الطبية أو الأشكال متعددة النوكليوتيدات في قاعدة بيانات منفصلة ، ويتم تجميع الأشكال الأكثر إفادة في مجموعات.
غالبا ما يتم تحديد الأمراض الوراثية عن طريق PCR والقياس الطيفي. يجري تحليل الحمض النووي البشري.
الطب الحديث يحلل مائة وخمسين طفرة وراثية في وقت واحد. يستمر التحليل بضع ساعات فقط.
يعمل على موضوع الاستنساخ فتح آفاق جديدة للعلوم والطب.
