Holt-Oram-oireyhtymä. Käsi-sydän-oireyhtymä

Синдром Холта - Орама – это тяжелое заболевание с autosomaalinen perintötyyppi, jolle on ominaista useiden geenien tappio kerralla. He vastaavat sydämen ja luurankon anatomisesta rakenteesta. Tätä sairautta kutsutaan käsi-sydänoireyhtymäksi.

Mikä se on?

Tämä on perinnöllinen sairaus,yhdistää yläraajojen vaihtelevia epämuodostumia ja synnynnäisiä sydämen vajavuuksia. On erittäin tärkeää tunnistaa tauti sen kehityksen alussa. Suorita tätä varten geneettinen tutkimus. Ne eivät vain vahvista diagnoosia, vaan myös ennustavat taudin todennäköisyyden tuleville sukupolville.

Ultraäänitutkimus raskauden aikanatekee mahdolliseksi havaita rikkomukset luuston kehityksessä ajoissa. Jos indikaatiot vastaavat taudin oireita, suoritetaan sikiön sisäinen skannaus syntymättömän lapsen sydämestä. Yleensä Holt-Oramin oireyhtymä määritetään vauvan syntymän jälkeen. Kardiologi tutkii luurangon rakenteessa epäilyttävät puutteet, koska taudin vakavuus riippuu oireyhtymän sydämen ilmentymistä.

Taudin synnynnäiset viat

Kyynärvarren ja epämuodostumien poikkeavuudetsivut tai molemmat kerralla näkyvät harjat. Raajojen alikehittymisen ja muodonmuutoksen aste on erilainen: tämä on kolmen falangan esiintyminen yhdellä sormella tai kun peukalot puuttuvat kokonaan. Useimmiten tämä tapahtuu vasemman käden sormilla. On vakavia tapauksia, joissa havaitaan säteen hypoplasia tai sen täydellinen poissaolo. Paljon harvemmin he huomaavat: sulatetut sormet, rintalastan muodonmuutokset, solisluiden ja lapaluiden alikehittyminen, selkärangan kaarevuus. Luuston muutokset eivät muodosta uhkaa ihmisen elämälle. Mutta taudin kärsimän elimen toiminnallisen kyvyn rikkominen vaikeuttaa elämää.

Noin 85% potilaista kärsii synnynnäisistä virheistäsydän: aortan kapeneva ja avoin kanava, keuhkovaltimon ahtauma, venttiilin rakenteen rikkominen. Synnynnäinen eteisen väliseinän vika on yleinen. Se voi olla eri vakavuudella: tuskin erotettavissa olevasta laajaan toissijaiseen vikaan, jonka seurauksena on sydämen vajaatoiminta.

Autosomaalinen hallitseva perintö

Tälle taudille on ominaista:

• Sairauden säännöllinen siirtyminen sukupolvelta toiselle.
• Jos geeni ilmenee voimakkaasti, tauti ei hyppää sukupolven yli, vaan se löydetään jokaisen suvun perheenjäsenissä.
• Geeni siirtyy vanhemmilta lapsille. Poikkeuksena ovat tapaukset taudista, joka ilmestyi ensimmäisen kerran perheessä geenin spontaanin mutaation takia, joka siirtyy myöhemmin sairaalta esi-isältä terveelle jälkeläiselle.
• Useammin tauti tarttuu yhden vanhempainlinjan kautta.
• Kaikki perheenjäsenet eivät peri sairausgeeniä: terveillä perheenjäsenillä on jälkeläisiä ilman taudin oireita.

• Jos lapsilla on sama äiti ja isät ovat erilaiset tai päinvastoin, isä on sama, mutta äidit ovat erilaisia, yhteisen vanhemman lapset voivat periä taudin.
• Autosomaalinen hallitseva perintötyyppi ei riipu henkilön kuulumisesta tiettyyn sukupuoleen. Tauti vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä paljon.

Eteisen väliseinä

Jos sen vika havaitaan, se kehittyysynnynnäinen sydänsairaus, joka voidaan eristää tai yhdistää muihin sydänsairauksiin. Eteisvaipan vika kehittyy, kun kahden eteisen: vasemman ja oikean välinen yhteys muodostuu. Jos potilaalla on Holt-Oram-oireyhtymä, hänellä on hengenahdistusta, sydämen sivuääniä, väsymyksen ja fyysisen hidastumisen lisääntymistä, ihon kalpeutta ja usein esiintyviä hengityselinten sairauksia. Tällaisen patologian aiheuttama synnynnäinen sydänsairaus havaitaan noin 5-15%: lla potilaista, ja naisilla se esiintyy kaksi kertaa useammin kuin miehillä.

Tosiasia on, että kohdussa oleva sikiösillä on avoin soikea aukko interatriaalisessa väliseinässä. Se varmistaa normaalin verenkierron. Vauvan syntymän jälkeen aukko sulkeutuu useimmilla vastasyntyneillä. Vaikka on aikoja, jolloin näin ei tapahdu. Mutta veren virtaus tämän reiän läpi on niin merkityksetöntä, että henkilö ei tunne poikkeamaa eikä edes epäile, että hänellä on sitä. Hän elää rauhallisesti vanhuuteen asti. Perinnölliset poikkeavuudet, kuten eteisen väliseinän vika, voivat olla erikokoisia, -muotoisia, ja niitä esiintyy sen eri osissa.

Eteisviat. Tyypit

• Väliseinän pääosan poikkeama oneräänlainen epätavallinen tyynyjen kehitys ja se on paikannettu kolmanneksen alaosassa trikulaariventtiilien vieressä. Ne puolestaan ​​voivat vääristyä ja jättää suorittamatta aiottua toimintaansa. On tapauksia, joissa niiden avulla muodostuu yhteinen venttiili atrioventrikulaarisen väliseinän kanssa.
• Interatriaalisessa väliseinässä on vikatoissijainen osa, joka havaitaan soikean syvennyksen yläosassa tai alueella. Tässä tapauksessa veri oikeassa eteisessä tulee vasemmalta. Usein näitä vikoja kutsutaan toissijaisiksi ja ne syntyvät, kun välikudos puuttuu. Vian toiminnallinen ja anatominen avoimuus säilyy kuitenkin.

Eteisvikojen oireet

• Holt-Oramin oireyhtymä liittyy suoraan ikäänpotilas, väliseinän vian koko, keuhkojen verisuonten resistanssin arvo. Monet potilaat, joilla on tämä vika, näyttävät aivan terveiltä eivätkä valittaa. Tosiasia on, että verta voidaan johtaa vasemmalta oikealle liiallisen liikunnan tai väsymyksen, eikä vian vuoksi. Suurimmassa osassa tapauksia sydämen sivuääniä ei kuulu. Tämä tapahtuu joskus huomattavan vatsan välisessä väliseinässä.

• Tämä poikkeama on yleinen syy mitraaliläpän prolapsille. Potilailla, joilla on tämä sairaus, melu tai naksahdus kuuluu hyvin.
• Jos vian koko on hyvin suuri, henkilöllä ontakykardia, hengenahdistus, sydämen kohouma ilmestyy, kun elimen rajat laajenevat oikealle puolelle. Voit helposti määrittää sormillasi keuhkovaltimon sykkeen.
• Toissijainen eteisen väliseinän vikaharvinaisissa tapauksissa se voi olla sydämen vajaatoiminnan syy. Tätä havaitaan 3–5%: lla potilaista, pääasiassa alle vuoden ikäisillä lapsilla. Jos sinulla ei ole leikkausta, kuoleman riski on suuri.

Eteisviat. Syyt

Poikkeavuuksia esiintyy, kun primaariset tai sekundääriset väliseinät ja endokardiaaliset harjanteet ovat alikehittyneet alkionkehityksen aikana.

• Vian esiintyminen liittyy geneettisiin, fyysisiin, ympäristöllisiin ja tarttuviin tekijöihin.
• Vauvan väliseinän epänormaali kehitys kohdussa on suurempi riski perheissä, joiden sukulaisilla on synnynnäinen sydänsairaus.
• Raskaana olevan naisen virukselliset sairaudet voivat aiheuttaa eteisen väliseinän vian. Nämä ovat vihurirokko, herpes, vesirokko, kuppa.
• Lääkkeet ja alkoholi raskauden aikana.
• Vaaralliset aineet työssä, säteilyaltistus.
• Toksikoosista johtuvat komplikaatiot, joiden seurauksena lapsen kantaminen vaarantuu.

Eteisvaipan viat. Luokitus

Kolmannen ja kahdeksannen viikon välilläraskauden aikana sikiön sydän on kohdussa. Jos sydämen oikean ja vasemman puoliskon väliin muodostuu epätäydellinen väliseinä, tämä johtaa eteisten väliseinän vikojen esiintymiseen, jotka erotetaan reikien koon, lukumäärän ja sijainnin perusteella. Synnynnäisten sydänvaurioiden luokitus on seuraava:

• Ensisijaisille virheille on ominaista merkittäväkoot: kolmesta viiteen senttimetriin. Sen sijainti on väliseinän alaosa, joka sijaitsee atrioventrikulaaristen venttiilien yläpuolella, juuri niiden yläpuolella. Niillä ei ole alareunaa.
• Toissijaiset viat muodostuvat seurauksenatoissijaisen väliseinän alikehitys. Ne ovat kooltaan pieniä ja sijaitsevat sen keskiosassa tai onttojen suonien alueella. Sattuu, että väliseinän viat ja epänormaali virtaus keuhkolaskimoiden oikeaan atriumiin yhdistyvät. Tässä tapauksessa eteisen väliseinä pysyy alaosassa.
• On tapauksia, joissa toissijaiset ja ensisijaiset viat esiintyvät samanaikaisesti.
• Eteisväliseinä voi puuttua kokonaan. Tämä johtaa yhteisen, yhden atriumin muodostumiseen, jota kutsutaan kolmen kammion sydämeksi.

Synnynnäinen sydänsairaus. Diagnostiikka

Jos tästä epäillään vastasyntynyttäsairaus, tarvitaan kiireellistä soittoa kardiologiin. Asiantuntija tutkii taudin oireet, arvioi pulssin ja paineen luonteen, kaikkien elinten ja järjestelmien tilan. Vauvan tutkinnan jälkeen suoritetaan elektrokardiogrammi, ultraääni, fonokardiogrammi ja sydämen röntgen. Vakavan sairauden muodon synnynnäisten vikojen diagnoosia täydennetään toisella tutkimuksella - sydämen katetroinnilla, kun koetin työnnetään sen onteloon.

Hyvin usein vauvan vanhemmat ovat raivoissaan siitähoitava lääkäri ei tunnistanut tätä vaarallista tautia, kun odottavaa äitiä havaittiin hänen kanssaan koko raskauden ajan. Synnynnäinen sydänsairaus voi johtua:

• Alhainen lääkärin ammattitaito.
• Synnynnäisiä sairauksia ei voida aina diagnosoida ajoissa sikiön sydämen ja verisuonten rakenteellisten ominaisuuksien vuoksi.
• Lääketieteellisten laitteiden epätäydellisyys.

Synnynnäisten sydänvikojen syyt

Synnynnäisiä sydänvikoja vastasyntyneillä ovatseurausta sydämen, sen venttiilien ja verisuonten anatomisista virheistä, joita voi esiintyä kohdussa. Ne voivat olla aluksi näkymättömiä tai häiritä vauvaa heti syntymän jälkeen. Sydänvirheet ovat yleisimpiä vastasyntyneiden syntymävikoja, ja niiden osuus on noin 30%. Ne ovat yleisin kuolinsyy. Syyt eteisen väliseinävian kehittymiseen:

• Raskauden aikana siirtyneet virustaudit, kuten vihurirokko, tuhkarokko ja muut.
• Geneettinen mutaatio, joka aiheutuu odottavan äidin huumeiden, alkoholin, nikotiinin käytöstä.
• Vanhempien kromosomijoukkojen erilaiset poikkeamat.
• Altistuminen ionisoivalle säteilylle.
• Hivenaineiden ja vitamiinien puute raskaana olevan naisen ruokavaliossa.
• Lääkkeiden vaikutukset sikiöön.

Synnynnäiset sydänsairaudet

Tällä taudilla syntyneet vauvat ovat erilaisia.Niiden iho, huulet, korvat ovat sinertäviä tai sinisiä. Joskus päinvastoin vauvan iho muuttuu vaaleaksi ja jalat jäähtyvät. Tätä kutsutaan vastasyntyneiden valkoiseksi virheeksi. Joskus asiantuntija kuulee kuunnellessaan selvästi sydämen sivuääniä.

Hyvin yleinen synnynnäinen elinsairaushuomaamattomasti heti vauvan syntymän jälkeen. Kymmenen vuoden kuluessa lapsi näyttää täysin terveeltä. Mutta sitten tauti alkaa ilmetä vaalean tai sinisen ihon muodossa. Fyysisen kehityksen poikkeamat tulevat havaittaviksi, hengenahdistus ilmestyy.