Nykymaailmassa melkein kaikki vanhemmat tietävätnoin sairaudesta, kuten rahitista. Jokainen lastenlääkäri vauvan ensimmäisten kuukausien ajan varoittaa tarpeesta estää tämä patologia. Rickettillä tarkoitetaan hankittuja sairauksia, jotka kehittyvät kolekaliferolipuutoksen seurauksena, joka on D-vitamiini.
Joissakin tapauksissa varhaislapsetikäpatologian oireita esiintyy ennalta ehkäisevien toimenpiteiden noudattamisesta huolimatta. Tällaisessa tapauksessa on syytä epäillä sairautta, kuten fosfaattidiabetaa. Toisin kuin rahitit, tämä sairaus kuuluu geneettisiin patologioihin. Siksi se on vakavampi sairaus ja vaatii pitkäaikaista kokonaisvaltaista hoitoa.
Tämä on geneettisten sairauksien ryhmän nimi,liittyy mineraalimetabolian rikkomiseen. Toisella tavalla patologiaa kutsutaan D-vitamiiniresistenssiksi rahitiksi. Hallitseva tyyppi fosfaattidiabetaa esiintyy noin yhdellä 20 000 vastasyntyneestä vauvasta. Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1937. Myöhemmin kävi ilmi, että patologiaa on myös muita geneettisiä muotoja. Fosfaattidiabeetta esiintyy yleisimmin varhaislapsuudessa. Vanhempien huomion herättävät luiden heikentynyt kävely ja kaarevuus.
Joihinkin patologian muotoihin liittyy muita.vaihtohäiriöt. Joskus tauti on oireeton, ja se voidaan havaita vain laboratoriokokeilla. Tauti luokitellaan hankittujen riisien, hypoparatyreoosin ja muiden endokriinisten patologioiden perusteella. Hoidon tulee olla kattava jo varhaisesta iästä lähtien.
Tärkein syy fosfaatti diabetekseenon geneettisen rakenteen häiriö. Mutaatiot ovat perittyjä. Sekä naiset että miehet voivat olla patologisen geenin kantajia. Mutaatio tapahtuu X-kytketyssä kromosomissa, joka on hallitseva. Harvoissa tapauksissa fosfaatti-diabetes voidaan hankkia. Se kehittyy sellaisten mesenkymaalisen kudoksen kasvaimien taustalla, jotka muodostuvat synnytysaikana. Tässä tapauksessa patologiaa kutsutaan "onkogeenisiksi riisiksi".
Tauti kuuluu tubulopatioiden ryhmään -munuaisten häiriöt. Koska mineraalien imeytyminen proksimaalisissa putkissa vähenee, kehossa kehittyy fosforin puutos. Lisäksi suolen imeytymiskyky heikkenee. Seurauksena havaitaan muutoksia luukudoksen mineraalikoostumuksessa. Osteoblastitoimintaa esiintyy usein. Miehet välittävät patologisesti muuttuneen geenin vain tyttäreilleen ja naiset molemman sukupuolen lapsille. Sairaus on yleensä poikien vakavampi kuin tytöillä.
Выделяют несколько форм заболевания, отличающихся keskenään geneettisten ja kliinisten kriteerien mukaan. Useimmiten diagnosoidaan X-kytketyt hypofosfateemiset rahitit, joilla on hallitseva perintötyyppi. On kuitenkin muitakin patologiatyyppejä. Luokittelu sisältää seuraavat taudin muodot:
Fosfaattidiabeetin lueteltujen muotojen lisäksi on olemassa muun tyyppisiä patologioita. Joitakin taudin tyyppejä ei ole vielä tutkittu.
Rahitit ja fosfaatti-diabeteksen esiintyminen lapsilla ei ole aivan hienoayksi ja sama, vaikka sairauden kliininen kuva on melkein identtinen. Eroja näiden patologioiden välillä etiologiassa ja kehitysmekanismissa. Rahitit ovat yleisiä hankittuja sairauksia, jotka liittyvät kolekalciferolin puuttumiseen. Tämä aine muodostuu ihoon auringonvalon vaikutuksesta. On tapana ottaa diagnostinen annos D-vitamiinia päivittäin kaikille 1 kuukauden ja 3 vuoden ikäisille lapsille kesäaikaa lukuun ottamatta. Kolekalitsiferolin puutteen vuoksi kalsiumin imeytymisprosessi on häiriintynyt. Seurauksena luiden muodonmuutos kehittyy.
Ero fosfaatti-diabeteksen välillä on, että seviittaa synnynnäisiin sairauksiin. Tämän patologian myötä mineraalien, erityisesti fosfaattien, imeytyminen munuaisiin heikkenee. Joissakin tapauksissa havaitaan myös kalsiumin puutos. Luukudoksen mineraalikoostumuksen rikkomisen takia patologioiden oireet ovat samanlaiset. Ero niiden välillä voidaan todeta vasta laboratoriodiagnostiikan jälkeen.
Симптомы недуга обычно диагностируются на втором elämän vuosi. Harvinaisissa tapauksissa imeväisillä havaitaan hypofosfateemista rahitiikkaa. Lapsenvaiheessa voidaan diagnosoida oireita lihaksen hypotoniasta ja raajojen lyhenemisestä. Tärkeimmät kliiniset oireet ovat:
Useimmiten vanhempien päävalitus on, että vauvan jalat ovat taipuneet. Taudin edetessä tapahtuu luiden pehmenemistä - osteomalacia.
Чтобы выявить патологию, проводится исследование veren biokemiallinen koostumus. Tässä tapauksessa havaitaan hypofosfatemia. Kalsiumtasot ovat normaaleja useimmissa tapauksissa, joskus alhaisia. Riisien korkeuden aikana havaitaan alkalisen fosfataasin lisääntymistä. Röntgenkuvaus paljastaa osteoporoosin ja luun kasvuvyöhykkeiden rikkomisen. Virtsa sisältää suuren määrän fosfaatteja. Toisinaan havaitaan kalsiuriaa.
Suurten fosfaattidiabeetian hoitoonannokset kolekalitsiferolia. Joissakin tapauksissa kalsiumlisät on tarkoitettu. Muista käyttää fosforia sisältäviä lääkkeitä. Tilan parantamiseksi määrätään vitamiini- ja mineraalikomplekseja. Näihin kuuluvat lääkkeet "Vitrum", "Duovit", "aakkoset" jne.
Luiden selvän kaarevuuden vuoksi fysioterapia, kuntohoito ja leikkaus on tarkoitettu. Ortopedisen kirurgin on kuultava asiaa.
К мерам профилактики относят осмотры педиатра и kirurgi, kävelee raitista ilmaa, nimittää D-vitamiinia ensimmäisestä elämäkuusta alkaen. Jos perheessä on fosfaatti-diabetestä sairastavia potilaita, geenitesti on tehtävä sikiön kohdunsisäisen kehityksen aikana. Ennuste on useimmiten suotuisa oikea-aikaisessa hoidossa.
