Geneettinen polymorfismi on tila, jossajolla on pitkäaikainen geenien monimuotoisuus, mutta populaation harvinaisimman geenin esiintyvyys on yli prosentti. Sen ylläpito johtuu geenien jatkuvasta mutaatiosta sekä niiden jatkuvasta rekombinaatiosta. Tutkijoiden tekemien tutkimusten mukaan geneettinen polymorfismi on laajalle levinnyttä, koska geenikombinaatioita voi olla useita miljoonia.
Suuri määrä polymorfismia määrää parhaanväestön sopeutuminen uuteen elinympäristöön, ja tässä tapauksessa kehitys on paljon nopeampaa. Ei ole käytännöllistä arvioida polymorfisten alleelien kokonaismäärää perinteisillä geneettisillä menetelmillä. Tämä johtuu siitä, että tietyn geenin läsnäolo genotyypissä suoritetaan ristittämällä yksilöitä, joilla on erilaiset geenin määrittämät fenotyyppiset piirteet. Jos tiedät, mikä osa tietystä populaatiosta on yksilöitä, joilla on erilainen fenotyyppi, on mahdollista määrittää alleelien lukumäärä, josta tietyn ominaisuuden muodostuminen riippuu.
Genetiikka alkoi kehittyä nopeasti 60-luvullaviime vuosisadan aikana alkoi sitten käyttää proteiinien tai entsyymien elektroforeesia geelissä, mikä mahdollisti geneettisen polymorfismin määrittämisen. Mikä tämä menetelmä on? Sen avulla saadaan aikaan proteiinien liike sähkökentässä, joka riippuu kuljetettavan proteiinin koosta, sen konfiguraatiosta sekä geelin eri osien kokonaisvarauksesta. Sen jälkeen tunnistettu aine tunnistetaan ilmestyneiden paikkojen sijainnista ja lukumäärästä riippuen. Proteiinin polymorfismin arvioimiseksi populaatiossa kannattaa tutkia noin 20 tai useampaa lokusta. Sitten matemaattisella menetelmällä määritetään alleeligeenien määrä sekä homo- ja heterotsygoottien suhde. Tutkimuksen mukaan jotkut geenit voivat olla monomorfisia, kun taas toiset ovat epätavallisen polymorfisia.
Geenipolymorfismia esiintyy kehossauseampi kuin yksi alleeli, veri on erinomainen esimerkki tästä. Kromosomaalinen on ero kromosomien sisällä, joka tapahtuu poikkeamien kautta. Samaan aikaan heterokromaattisilla alueilla on eroja. Häiriöihin tai kuolemaan johtavan patologian puuttuessa tällaiset mutaatiot ovat luonteeltaan neutraaleja.
Toinen esimerkki olisi ryhmäAB0-järjestelmään kuuluva veri. Tässä tapauksessa eri genotyyppien taajuus eri populaatioissa voi olla erilainen, mutta tasaisesti sukupolvelta toiselle se ei muuta vakautta. Yksinkertaisesti sanottuna millään genotyypillä ei ole valikoivaa etua toiseen nähden. Tilastojen mukaan miesten, joilla on ensimmäinen veriryhmä, elinajanodote on pidempi kuin muilla vahvemmilla sukupuolilla muiden veriryhmien kanssa. Tämän lisäksi riski pohjukaissuolihaavan kehittymisestä ensimmäisen ryhmän läsnä ollessa on suurempi, mutta se voi olla rei'itetty, mikä aiheuttaa kuoleman myöhästyneen hoidon yhteydessä.
Useimmat tapaukset osoittavat, että arvotällaisia geenejä on vähemmän kuin yksi, ja jos tällaiset mutantit eivät kykene lisääntymään, kaikki laskee nollaan. Tällaiset mutaatiot pyyhkäistään sivuun luonnollisen valinnan prosessissa, mutta tämä ei sulje pois toistuvia muutoksia sama geeni, joka kompensoi eliminaation, joka suoritetaan selektiolla. Sitten saavutetaan tasapaino, mutatoituneet geenit voivat ilmestyä tai päinvastoin kadota. Tämä johtaa tasapainoiseen prosessiin.
Esimerkki, joka voi elävästi luonnehtiamitä tapahtuu, on sirppisoluanemia. Tässä tapauksessa hallitseva mutatoitunut geeni homotsygoottisessa tilassa myötävaikuttaa organismin varhaiseen kuolemaan. Heterotsygoottiset organismit selviävät, mutta ne ovat herkempiä malarialle. Sirppisoluanemiageenin tasapainoinen polymorfismi voidaan jäljittää paikoissa, joissa tämä trooppinen sairaus leviää. Tällaisessa populaatiossa homotsygootit (yksilöt, joilla on samat geenit) eliminoituvat, samoin kuin valinta heterotsygoottien (yksilöiden, joilla on erilaiset geenit) hyväksi. Populaation geenivarastossa meneillään olevan monivektorivalinnan vuoksi genotyypit pysyvät yllä jokaisessa sukupolvessa, mikä varmistaa organismin parhaan sopeutumiskyvyn ympäristöolosuhteisiin. Sirppisoluanemiageenin läsnäolon lisäksi ihmisryhmässä on myös muita geenityyppejä, jotka luonnehtivat polymorfismia. Mitä se tekee? Vastaus tähän kysymykseen on sellainen ilmiö kuin heteroosi.
Heterotsygoottinen polymorfismi sisältääfenotyyppisten muutosten puuttuminen resessiivisten mutaatioiden läsnä ollessa, vaikka ne olisivatkin haitallisia. Mutta tämän lisäksi ne voivat kerääntyä populaatioon korkealle tasolle, mikä voi ylittää haitalliset hallitsevat mutaatiot.
Evoluutioprosessi on jatkuva jasen edellytys on polymorfismi. Mikä tämä on - osoittaa tietyn väestön jatkuvan sopeutumiskyvyn ympäristöönsä. Samassa ryhmässä elävät monipuoliset organismit voivat olla heterotsygoottisia ja siirtyä sukupolvelta toiselle vuosien varrella. Tämän lisäksi niiden fenotyyppistä ilmenemismuotoa ei välttämättä ole olemassa - geneettisen vaihtelevuuden valtavan varauksen vuoksi.
