Tauti, josta keskustellaan myöhemminartikkelissa on tapana viitata monimutkaisten perinnöllisten patologioiden ryhmään. Sen pääominaisuus on useiden kasvaimien muodostuminen kehossa, jotka ovat peräisin eri elinten kudoksista. Mihin elimeen eniten vaikuttaa, riippuu siitä, miten Hippel-Lindau-oireyhtymä ilmenee.
Kahdeksan tapaustasaman perheen potilaat, kun patologian ainoa oire oli polysystinen munuaissairaus. Diagnoosi määritettiin tässä tapauksessa tunnistamalla geneettinen vika (mutaatio).
Hippel-Lindau -tauti luokitellaan harvinaiseksi sairaudeksi, ja sen esiintymistiheys on yksi tapaus 36 000 vastasyntynyttä kohden.
Hippel-Lindau -taudin ytimessä onperinnöllisen luonteen yleistynyt loukkaaminen, jolle on tunnusomaista kapillaarikudoksen liiallinen kasvu ja suuren määrän kasvainkasvaimien esiintyminen.
Tauti välittyy seuraavaan sukupolveen autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, ts. Jos jollakin vanhemmista on patologiaa koodaava geeni, todennäköisyys lapsen sairastuvuudesta on 50%.
Vika (mutaatio) johtaa geenin, joka on tuumorin kasvun estäjä, tukahduttamiseen.
Hippel-Lindau-oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat aivolisäkkeen, pikkuaivojen, selkäytimen, verkkokalvon ja sisäelinten kasvaimet. Luettelemme mahdolliset kasvaimet:
Von Hippel-Lindau -taudin diagnoosi voi ollaasetettu, jos havaitaan ainakin yksi alla olevassa luettelossa esitetyistä oireista. Mutta tämä on mahdollista, jos ainakin yhdellä perheenjäsenistä on ollut keskushermoston hemangioblastooma, verkkokalvon hemangioblastooma, munuaisten kystiset muodostelmat tai adenokarsinooma:
On huomattava, että lääketieteellisiä erikoisuuksia, joiden edustajat osallistuvat Hippel-Lindau-oireyhtymän ongelmaan, ovat neurologia, silmätautit, urologia ja terapia.
Yleisimmin ilmoitetut oireetvon Hippel-Lindau -oireyhtymä on pikkuaivojen, selkäytimen tai verkkokalvon hemangioblastooman kehittyminen. Aivo-osaan kehittyneellä kasvaimella on seuraavat oireet:
Kun hemangioblastooma lokalisoitui selkäytimeen,tärkeimmät kliiniset oireet ovat heikentynyt herkkyys, pareesi ja halvaus, heikentynyt virtsaaminen ja uloste. Kipu todetaan vain satunnaisesti.
Tämän tyyppinen kasvain luokitellaan hitaaksiprogressiivinen. Ja informatiivisimpia diagnostisiin ja vertailututkimusmenetelmiin ovat magneettikuvaus (MRI), jota parannetaan kontrastimalla tutkimusaluetta.
Ainoa tehokas hoitoCerebellar hemangioblastoma on tänään sen kirurginen poisto. Säteily- ja lääkemenetelmien käyttö ei antanut vakuuttavaa positiivista tulosta.
Mikrokirurgisen poiston jälkeenhemangioblastooma ei yleensä toistu, mutta muita kasvaimia voi ilmetä. Tämän kasvaimen kirurgisessa hoidossa on tarpeen ottaa huomioon sen moninaisuus, mikä on ominaista Hippel-Lindau-taudille.
Patologisen prosessin oftalmiselle lokalisoinnille tunnusomainen piirre on merkkien kolmikko:
Sairauden alkuvaiheissa tyypillinen on pigmentin väheneminen rauniossa, lisääntynyt verisuonten puristus. Silmämunan paineessa havaitaan sekä valtimoiden että suonien pulsaatio.
Myöhemmissä vaiheissa verisuonten laajeneminen ja tortuositeettiverisuonet etenevät, aneurysmien ja angiomien muodostuminen, joilla on tyypillinen pyöristetty glomeruli, on mahdollista - tämä on erityinen merkki Hippel-Lindau -taudista.
Vahinko lisämunuaisille, tautiHippel-Lindau ilmenee feokromosytooman muodostumisena. Tämä lisämunuaisen aineksesta peräisin oleva kasvain on yleensä luonteeltaan hyvänlaatuinen. Se diagnosoidaan useimmissa tapauksissa noin 30-vuotiaana, ja sille on ominaista kahdenvälisyys, useita solmuja ja kyky siirtyä lähellä sijaitseviin kudoksiin.
Feokromosytooma ilmenee seuraavista oireista:
Онкологическая патология поджелудочной железы muuttuja: kasvaimet voivat olla joko hyvänlaatuisia tai pahanlaatuisia. Ja rakenteeltaan nämä ovat joko kystisiä muodostumia tai neuroendokriinisia kasvaimia.
Erilaiset onkologiset prosessit vaikuttavathaima, esiintyy puolella Hippel-Lindaun tautia sairastavista potilaista. Oireet liittyvät yleensä haiman toimintahäiriöön.
Potilaiden keski-ikä kasvainten havaitsemishetkellä on 33-35 vuotta. Pahanlaatuisen prosessin tapauksessa metastaattinen prosessi ohjataan maksaan.
Nimen oireyhtymällä kehittyvällä onkologisella prosessilla on aina hyvänlaatuinen kulku ja se ilmenee seuraavasti:
Alustava diagnoosi suoritetaan potilaan yleisen ja oftalmologisen tutkimuksen, anamneesin, mukaan lukien perinnöllisen ja perheen, perusteella.
Erittäin informatiivinen on verikoe, joka paljastaa siinä olevan glukoosin ja katekoliamiinien sisällön.
Neoplasmat on suositeltavaa visualisoida magneettikuvausmenetelmällä (MRI).
Arvokkaan tiedon lähde varhaisessa vaiheessasilmäpatologian diagnoosi on fluoresenssiangiografia. Tämä diagnostinen tekniikka auttaa tunnistamaan patologian alkuperäiset ilmenemismuodot silmänpohjan verisuonikerroksessa, joita ei tallenneta oftalmoskopian aikana (kuten telangiektaasiat, uudet muodostuneet astiat). Jos patologinen prosessi etenee, tämä tekniikka mahdollistaa kasvainta ruokkivan astian tunnistamisen paljon aikaisemmin kuin oftalmoskopia.
Täydellinen kattava tutkimus koostuu seuraavista diagnostisista toimenpiteistä:
On tärkeää tietää, että jos jossakin elimessä havaitaan kasvainprosessi, on tarpeen suorittaa täydellinen tutkimus muiden alueiden patologian poissulkemiseksi.
Yleiset lähestymistavat Hippel-Lindaun oireyhtymän hoitoonvastaavat syöpähoidon periaatteita. Hoidon tulee olla kattavaa ja yhdistää kirurgiset ja sädehoitomenetelmät. Kutakin niistä käytetään tiukasti tietyn kasvaimen käyttöaiheiden, vasta-aiheiden, ominaisuuksien ja potilaan tilan mukaisesti.
Lääkkeitä käytetään pääasiassa oireenmukaisena hoitona yksittäisten elinten tiettyjen toimintojen ja potilaan yleisen tilan korjaamiseksi.
Oikea diagnoosi ja oikeavalitulla hoidolla taudin kehittymistä ja sen kielteisiä vaikutuksia kehoon voidaan hallita. Edellytys on diagnoosi ja varhainen hoito.
Joissakin tapauksissa ennuste on kuitenkin ponnisteluista huolimatta epäsuotuisa potilaalle, koska komplikaatioiden riski on suuri.
