Ihmisen mutaatio on muutos,joita esiintyy solussa DNA-tasolla. Ne voivat olla erityyppisiä. Ihmisten mutaatio voi olla neutraalia. Tässä tapauksessa tapahtuu synonyymi nukleoidikorvaus. Muutokset voivat olla haitallisia. Niille on ominaista voimakas fenotyyppinen vaikutus. Myös ihmisten mutaatio voi olla hyödyllinen. Tässä tapauksessa muutoksilla on pieni fenotyyppinen vaikutus. Seuraavaksi tarkastelemme yksityiskohtaisemmin miten ihminen mutatoituu. Artikkelissa annetaan myös esimerkkejä muutoksista.
Erilaiset mutaatiot erotellaan. Joillakin luokista puolestaan on oma luokittelu. Erityisesti seuraavia mutaatioita esiintyy:
Muutokset vaikuttavat erilaisiintekijät. Yksi silmiinpistävimmistä tapauksista, joissa tällaisten muutosten esiintyminen ilmenee, pidetään Tšernobylinä. Ihmisten mutaatiot katastrofin jälkeen eivät alkaneet ilmestyä heti. Ajan myötä ne kuitenkin vahvistuivat.
Näille muutoksille on ominaista rakenteellinenrikkomuksia. Taukoja esiintyy kromosomeissa. Niihin liittyy erilaisia uudelleenjärjestelyjä rakenteessa. Miksi ihmisen mutaatioita esiintyy? Syyt ovat ulkoiset tekijät:
Ihmisten mutaatio tapahtuu tässä tapauksessanormaaleissa olosuhteissa. Tällaisia muutoksia luonnossa havaitaan kuitenkin erittäin harvoin: 1-100 tapausta miljoonan tietyn geenin kopiota kohden. Tutkija Haldane laski spontaanin uudelleenjärjestelyn keskimääräisen todennäköisyyden. Se oli 5 * 10-5 sukupolvelle. Spontaanin prosessin kehittyminen riippuu ulkoisista ja sisäisistä tekijöistä - ympäristön mutaatiopaineesta.
Kromosomimutaatiot ovat enimmäkseenhaitallisten luokkaan. Uudelleenjärjestelyjen seurauksena kehittyvät patologiat ovat usein ristiriidassa elämän kanssa. Kromosomimutaatioiden pääominaisuus on uudelleenjärjestelyn satunnaisuus. Monien uusien "liittojen" muodostaminen johtuu niistä. Nämä muutokset järjestävät geenitoimintoja uudelleen, jakavat elementit satunnaisesti koko genomiin. Niiden mukautuva arvo määritetään valintaprosessissa.
Tällaisille muutoksille on kolme vaihtoehtoa.Erityisesti eristetään iso-, kromosomien välisiä ja sisäisiä mutaatioita. Jälkimmäisille on ominaista poikkeamat normista (poikkeamat). Ne havaitaan samasta kromosomista. Tämä muutosryhmä sisältää:
Kromosomien väliset uudelleenjärjestelyt (translokaatiot) ovat paikkojen vaihtoa elementtien välillä, joilla on samanlaiset geenit. Nämä muutokset on jaettu seuraaviin:
Isokromosomaaliset mutaatiot johtuvatkromosomaalisten kopioiden muodostuminen, kahden muun peilialueet, jotka sisältävät samat geenisarjat. Tällaista poikkeamaa normista kutsutaan keskitetyksi yhteydeksi johtuen kromatidien poikittaisesta erottumisesta, joka tapahtuu sentromeerien kautta.
On rakenteellisia ja numeerisia kromosomiamutaatiot. Jälkimmäiset puolestaan jaetaan aneuploidiaan (tämä on lisäelementtien ulkonäkö (trisomia) tai menetys (monosomia)) ja polyploidiaan (tämä on niiden määrän moninkertainen kasvu).
Genomisille mutaatioille on ominaista muutoksetrakenneosien lukumäärä. Geenimutaatiot ovat poikkeavuuksia geenien rakenteessa. Kromosomimutaatiot vaikuttavat itse kromosomien rakenteeseen. Edellisellä ja jälkimmäisellä on puolestaan sama luokitus polyploidialle ja aneuploidialle. Siirtymäjärjestely niiden välillä on Robertsonin translokaatio. Näitä mutaatioita yhdistää lääketieteen suunta ja käsite kuten "kromosomipoikkeavuudet". Se sisältää:
Nykyään tiedetään noin sata poikkeavuutta. Kaikki ne on tutkittu ja kuvattu. Noin 300 lomaketta esitetään oireyhtyminä.
Perinnölliset mutaatiot ovat tarpeeksi edustettuinalaajasti. Tälle luokalle on ominaista useat kehitysvammat. Häiriöt muodostuvat vakavimmista DNA -muutoksista. Vaurio ilmenee hedelmöityksen, sukusolujen kypsymisen aikana munasolujen erottumisen alkuvaiheessa. Epäonnistuminen voi tapahtua jopa silloin, kun täysin terveet vanhemmat solut sulautuvat yhteen. Tämä prosessi ei ole vielä nykyään hallittavissa eikä sitä ole täysin tutkittu.
Kromosomaalisten mutaatioiden komplikaatiot ovat yleensä erittäin epäedullisia ihmisille. Usein he provosoivat:
Kromosomaalisten patologioiden taustalla vaurioiden tasoeri tekijöistä johtuvat elimet: poikkeavuustyyppi, liiallinen tai riittämätön materiaali yksittäisessä kromosomissa, ympäristöolosuhteet, organismin genotyyppi.
Kaikki kromosomaaliset sairaudet on jaettu kahteenluokkiin. Ensimmäinen sisältää ne elementtien rikkomisen aiheuttamat. Nämä patologiat muodostavat suurimman osan kromosomaalisista sairauksista. Trisomioiden, monosomioiden ja muiden polysomioiden lisäksi tähän ryhmään kuuluvat tetraploidiat ja triploidiat (joissa kuolema tapahtuu joko kohdussa tai muutaman ensimmäisen tunnin kuluttua syntymästä). Downin oireyhtymä havaitaan useimmiten. Se perustuu geneettisiin virheisiin. Downin tauti on nimetty lastenlääkäri, joka kuvasi sitä vuonna 1886. Nykyään tätä oireyhtymää pidetään kaikkein tutkituimpana kaikista kromosomipoikkeavuuksista. Patologiaa esiintyy noin yhdessä tapauksessa 700: sta. Toiseen ryhmään kuuluvat kromosomien rakenteellisten muutosten aiheuttamat sairaudet. Merkkejä näistä patologioista ovat:
Jotkut patologiat johtuvat muutoksestasukupuolikromosomien lukumäärä. Potilailla, joilla on tällaisia mutaatioita, ei ole jälkeläisiä. Tähän mennessä ei ole selkeästi kehitettyä etiologista hoitoa tällaisille sairauksille. Sairauksia voidaan kuitenkin ehkäistä synnytystä edeltävän diagnoosin avulla.
Olosuhteiden voimakkaiden muutosten taustalla entinenhaitallisista mutaatioista voi olla hyötyä. Tämän seurauksena tällaisia muutoksia pidetään valintamateriaalina. Jos mutaatio ei vaikuta "hiljaisiin" DNA -fragmentteihin tai se aiheuttaa yhden koodifragmentin korvaamisen synonyymillä, se ei pääsääntöisesti ilmene millään tavalla fenotyypissä. Tällaiset uudelleenjärjestelyt voidaan kuitenkin havaita. Tätä varten käytetään geenianalyysimenetelmiä. Koska muutokset tapahtuvat luonnollisten tekijöiden vaikutuksesta, olettaen, että ulkoisen ympäristön pääpiirteet pysyvät muuttumattomina, käy ilmi, että mutaatiot esiintyvät suunnilleen vakiona. Tätä tosiasiaa voidaan soveltaa fylogenian tutkimukseen - eri taksonien sukulaisuuden ja alkuperän analysointiin, mukaan lukien ihmiset. Tässä suhteessa "hiljaisten geenien" uudelleenjärjestelyt toimivat tutkijoiden "molekyylikellona". Teoria olettaa myös, että suurin osa muutoksista on neutraaleja. Niiden kertymisnopeus tiettyyn geeniin on heikko tai täysin riippumaton luonnonvalinnan vaikutuksesta. Tämän seurauksena mutaatio muuttuu pysyväksi pitkäksi aikaa. Kuitenkin intensiteetti vaihtelee eri geeneissä.
Tutkimus esiintymismekanismista, edelleenUudelleenjärjestelyjen kehittämistä mitokondrioiden deoksiribonukleiinihapossa, joka siirtyy jälkeläisille äidin linjan kautta, ja Y -kromosomeissa, jotka ovat siirtyneet isältä, käytetään nykyään laajalti evoluutiobiologiassa. Kerättyjä, analysoituja ja systematisoituja materiaaleja, tutkimustuloksia käytetään eri kansallisuuksien ja rotujen alkuperää koskevissa tutkimuksissa. Tiedot ovat erityisen tärkeitä ihmiskunnan biologisen muodostumisen ja kehityksen jälleenrakentamisen suunnassa.
