Kun haluamasi raskaus vihdoin saapuutämä on todellinen herkku. Odotettuaan testissä kaksi nauhaa tulevat vanhemmat tuntevat olonsa ylpeiksi ja onnellisiksi, mutta ajan myötä he tuntevat myös tiettyjä pelkoja. Yksi niistä on huolta lapsen terveydestä.
Monet tulevat vanhemmat kysyvät usein, miksi Downin oireyhtymää sairastavia lapsia voi syntyä? Ja onko olemassa tapoja estää tämä patologia?
Selvitetään kuka he ovat - "aurinkoisia" lapsia.
Ensinnäkin, sinun on ymmärrettävä, että kaikkisynnynnäinen oireyhtymä, mukaan lukien myös Downin oireyhtymä, ei ole sairaus, joten sitä ei voida parantaa. Oireyhtymä viittaa useiden oireiden kumulatiiviseen määrään, jotka johtuvat kehon erilaisista patologisista muutoksista. Suuri määrä synnynnäisiä oireyhtymiä on perinnöllinen, mutta Downin oireyhtymä erottuu tästä luettelosta poikkeuksena. Se sai nimensä lääkärin ansiosta, joka kuvasi sitä ensimmäisen kerran vuonna 1866 (John Langdon Down). Kuinka monta kromosomia Downilla on? Lisää tästä alla.
Tämän oireyhtymän aiheuttaa kaksinkertaistuminen kaksikymmentäensimmäinen kromosomi. Henkilöllä on normaalisti 23 kromosomiparia, mutta joissakin tapauksissa tapahtuu vika, ja kahdenkymmenen ensimmäisen parin sijaan ilmestyy kolme kromosomia. Juuri ylimääräinen kromosomi, eli neljäkymmentäseitsemäs, on tämän patologian syy. Tämän tosiasian totesi tiedemies Jerome Lejeune vasta vuonna 1959.
Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä kutsutaan "aurinkoisiksi lapsiksi".Monet ihmiset ovat kiinnostuneita kuka he ovat. Geneettinen poikkeavuus ylimääräisen kromosomin läsnä ollessa erottaa ne muista. Termi "aurinkoinen" on juuttunut tällaisten lasten kanssa syystä, koska heille on ominaista erityinen iloisuus, he ovat hyvin rakastavia ja samalla tottelevaisia. Mutta samalla heillä on jossain määrin kehitysviive henkisessä ja fyysisessä mielessä. Heidän älykkyysosatasonsa vaihtelee kaksikymmentä - seitsemänkymmentäneljä pistettä, kun taas suurin osa terveistä aikuisista on yhdeksänkymmenestä sadaan kymmeneen. Miksi terveillä vanhemmilla on Down-lapsia?
Maailmassa on seitsemänsataa - kahdeksansataa lastaDownin oireyhtymää sairastava lapsi. Vauvat, joilla on tällainen diagnoosi, hylätään usein sairaalassa; maailmanlaajuisesti tällaisten "refusenikkien" määrä on 85 prosenttia. On huomattava, että joissakin maissa ei ole tapana hylätä henkisesti hidastuneita lapsia, myös Downin oireyhtymää sairastavia lapsia. Joten Skandinaviassa periaatteessa ei ole tällaisia tilastoja, kun taas Euroopassa ja Yhdysvalloissa he kieltäytyvät vain viidestä prosentista. On mielenkiintoista, että näissä maissa on yleensä tapana hyväksyä "aurinkoisia" lapsia. Esimerkiksi Amerikassa kaksisataaviisikymmentä perhettä odottaa vuoroaan Downin oireyhtymää sairastaville vauvoille.
Olemme jo määrittäneet, että "aurinkoiset" lapset (kukanämä ovat, selitimme) on ylimääräinen kromosomi. Milloin se kuitenkin muodostuu? Tämä poikkeama näkyy pääasiassa munassa, kun se sijaitsee munasarjassa. Joistakin tekijöistä johtuen sen kromosomit eivät eroa toisistaan, ja kun tietty munasolu sulautuu myöhemmin siittiösolun kanssa, muodostuu "väärä" sygootti ja sitten siitä kehittyy alkio ja sikiö.
Tämä voi tapahtua myös geneettisistä syistä, jos kaikki munat / siittiöt tai tietty määrä niistä sisältää ylimääräisen kromosomin syntymästä lähtien.
Jos puhumme terveistä ihmisistä, esimerkiksiIsossa-Britanniassa yksi geneettiseen virheeseen vaikuttavista tekijöistä on munan ikääntyminen, joka tapahtuu yhdessä naisen iän kanssa. Siksi kehitetään erityisiä menetelmiä munasolujen nuorentamisen edistämiseksi.
Ulkonäkö on Downin oireyhtymää sairastavien lasten oireita, kuten:
Kuinka monta vuotta Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät?Elinajanodote on suorassa suhteessa oireyhtymän ja sosiaalisten olosuhteiden vakavuuteen. Jos henkilöllä ei ole sydänvikaa, vakavia ruoansulatuskanavan sairauksia, immuunihäiriöitä, hän voi elää jopa 65 vuotta.
"Aurinkoisilla" lapsilla on hämmästyttäviä jaainutlaatuinen merkki. Varhaisesta iästä lähtien heidät erottaa aktiivisuus, levottomuus, pahuus ja poikkeuksellinen rakkaus. He ovat aina erittäin hauskoja, on vaikea kohdistaa huomionsa tiettyihin asioihin. Niiden unesta ja ruokahalusta ei kuitenkaan ole valituksia. Vanhemmat voivat valittaa jostakin muusta: on melko vaikeaa selviytyä tällaisesta lapsesta juhlissa tai kadulla hänen aktiivisuutensa ja jatkuvan itsensä huomioimisen vaatimuksen vuoksi; hän on erittäin meluisa, levoton. Lapsella, jolla on trisomia 21, on vaikea selittää mitään. Tällaisten lasten tavanomaiset kasvatusmenetelmät ovat tehottomia, heitä ei voida moittia, koska seuraa päinvastainen reaktio: joko sulkeutuminen itsessä tapahtuu tai käyttäytyminen pahentuu entisestään.
Voit kuitenkin hoitaa minkä tahansa tilanteen.Tällaisen lapsen kanssa tärkeintä on pystyä valitsemaan lähestymistapa häneen. Korjaamaton energia ja pahuus on käytettävä ja käytettävä oikeaan suuntaan. Tämä edellyttää ulkoilupelien pelaamista mahdollisimman paljon, kadulla olemista useammin, jotta lapsi voi juosta enemmän. Sinun ei tarvitse hallita sitä liikaa, kieltää monia asioita tai löytää vikaa pienistä asioista. Eräänä päivänä pienen lapsen energia vähenee hieman, hän kuuntelee enemmän vanhempiaan ja alkaa pelata kehittäviä, rauhallisia pelejä.
Jos tarvittavat ponnistelut tehdään, niin"Aurinkoiset" lapset voivat käydä jopa yksinkertaisessa päiväkodissa ja koulussa valmisteltuaan etukäteen erityisesti suunnitellussa korjauskoulussa. Jotkut jopa saavat ammatillista koulutusta. Ehkä tärkeintä on antaa heille riittävästi lämpöä, rakkautta, kiintymystä ja huolenpitoa lapsuudessa. He ovat hyvin rakastavia ja syvästi kiintyneitä vanhempiinsa. Ilman tätä he eivät voi selviytyä sanan kirjaimellisessa merkityksessä. Kuinka monta kromosomia alaspäin on kuvattu edellä.
Tutkijat eivät vieläkään löydä syitä siihenaiheuttaa epäonnistumisen genetiikassa ja aiheuttaa Downin oireyhtymän kehittymisen. Uskotaan, että tämä tapahtuu absoluuttisen satunnaisuuden vuoksi. Samankaltaisen oireyhtymän omaava lapsi voi syntyä vanhempiensa elämäntavasta riippumatta, vaikka monet ihmiset ovat usein vakuuttuneita siitä, että tämä patologia on seurausta äidin kohtuuttomasta käyttäytymisestä raskauden aikana. Itse asiassa kaikki on erilaista.
Todennäköisyyttä Downin oireyhtymää sairastavan vauvan syntymiseen ei olevähenee jopa perheessä, jonka jäsenet noudattavat poikkeuksellisen terveellisen elämäntavan periaatteita. Siksi ainoa tapa vastata kysymykseen, miksi normaaleilla vanhemmilla on tällaisia lapsia, on seuraava: geneettinen epäonnistuminen tapahtui vahingossa. Äiti tai isä eivät ole syyllisiä tämän patologian esiintymiseen. Miksi Downin oireyhtymää sairastavia lapsia kutsutaan aurinkoisiksi, tiedämme nyt.
On huomattava, että Downin oireyhtymää sairastavia lapsia syntyy harvoin terveille vanhemmille. On kuitenkin olemassa ihmisryhmiä, jotka ovat muita vaarallisempia.
"Aurinkoinen" lapsi todennäköisesti ilmestyy:
Suurinta kiinnostusta on se, että vuonnaTerveessä avioliitossa täysin terveillä vanhemmilla voi olla "aurinkoinen" lapsi ikänsä vaikutuksesta. Mikä on tämän syy? Tosiasia on, että ennen 25 vuoden ikää nainen voi synnyttää tämän poikkeaman omaavan lapsen todennäköisyydellä 1: 1400. Kolmekymmentä vuoteen asti tämä voi tapahtua yhdellä naisella tuhannesta. Kolmekymmentäviiden vuoden kuluttua riski kasvaa jyrkästi 1: 350: een 42 vuoden kuluttua - 1:60 ja lopulta 48 vuoden kuluttua - 1: 12: een.
Tilastojen mukaan kahdeksankymmentäprosenttia lapsista, joilla on tämä patologia, syntyy äideille, jotka eivät ole saavuttaneet kolmenkymmenen vuoden rajaa. Tämä johtuu kuitenkin siitä, että jopa kolmekymmentä enemmän naisia synnyttää kuin jälkeenpäin.
Tällä hetkellä suuntaus onlisääntyvien naisten ikä. Mutta sinun on muistettava, että vaikka nainen näyttää hyvältä kolmekymmentäviisi ja jatkaa aktiivisesti omaa uraansa, hänen biologinen ikänsä toimii silti häntä vastaan. Nykyään on harvinaista, että kukaan katsoo ikäänsä, koska naispuolinen väestönosa on oppinut pitämään hyvin huolta itsestään. On selvää, että tämä on sopivin aika elää jännittävää, aktiivista, tapahtumarikas elämää, matkustaa, rakentaa uraa, aloittaa suhteita, rakkautta. Geneettinen materiaali samoin kuin naisten lisääntymissolut ikääntyvät tasaisesti sen jälkeen, kun nainen saavuttaa 25 vuoden iän. Lisäksi luonnon mukaan naisen kyky tulla raskaaksi ja synnyttää heikkenee ajan myötä.
On syytä huomata, että poikkeavuuksista kärsivän lapsen riski on suuri paitsi tässä äiti-luokassa myös naisilla, jotka ovat liian nuoria synnytyksessä ja jotka eivät ole vielä täyttäneet kuusitoista vuotta.
Ei vaikuta Downin oireyhtymän kehittymiseenlapsen sukupuoli, ja tämä patologia samalla todennäköisyydellä voi ilmetä sekä tytöissä että pojissa. Nykytiede voi kuitenkin ennustaa tämän oireyhtymän omaavan lapsen syntymän jopa kohdussa, kun on mahdollisuus valita: jättää hänet tai päästä eroon raskaudesta ja vanhemmat voivat tehdä omat päätöksensä.
Saimme selville keitä he ovat - "aurinkoisia" lapsia.
Uskotaan, että Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset eivätei voi opiskella, työskennellä eikä saavuttaa menestystä elämässä. Mutta tämä mielipide on väärä. "Auringon lasten" joukossa on monia lahjakkaita näyttelijöitä, taiteilijoita, urheilijoita ja opettajia. Jotkut julkkisista, joilla on Downin oireyhtymä, on lueteltu alla.
Pablo Pineda - espanjalainen näyttelijä ja opettajamaailmankuulu. Pascal Duquesne on teatteri- ja elokuvanäyttelijä. Downin oireyhtymää esittävän amerikkalaisen taiteilijan Raymond Hu: n maalaukset ilahduttavat tutkijoita. Masha Langovaya on venäläinen urheilija, tuli uinnin maailmanmestariksi.
