Down-oireyhtymä: merkit vastasyntyneillä, diagnoosi ja patologian piirteet

Nykyään Downin oireyhtymä on enitenyleinen geneettinen poikkeavuus. Tämän taudin perusta luodaan jopa munan tai siemennesteen muodostumisen yhteydessä. Lapsella, jolla on tämä ongelma, on hiukan erilainen kromosomiryhmä. Hän on epänormaali. Jos tavallisella vauvalla on 46 kromosomia, niin alaikäisellä on 47.

Riskitekijä

Taudin puhkeamisen syyt eivät ole vielä täysintutkittu. Lääkärit ympäri maailmaa tekivät kuitenkin yksimielisen päätöksen. He väittävät: mitä vanhempi nainen synnyttää, sitä suurempi on riski saada vauva tällä vaivalla. Samaan aikaan vauvan sukupuolella, isän iällä ja elinympäristöllä ei ole merkitystä.

Naisen vaarallisin ikä on jälkikäteenkolmekymmentäviisi vuotta vanha. Todennäköisyys saada vauva väärillä kromosomiryhmillä kasvaa useita kertoja. Tämä pätee erityisesti perheille, joilla on jo niin aurinkoinen vauva. Vastasyntyneen vauvan Downin oireyhtymän merkit ilmestyvät jopa kohdussa. 12. raskausviikolla ultraäänitutkimus voi osoittaa patologian. Mutta tämä ei ole tae siitä, että vauva syntyy epäterveellisenä. Tarkka tulos löytyy vasta synnytyksen jälkeen. Mutta tämä ei riitä. Diagnoosin vahvistamiseksi tai poissulkemiseksi sinun on suoritettava erityistutkimukset. Vastasyntyneiden Downin oireyhtymän ulkoiset merkit eivät aina ole vahvistus poikkeavuudesta.

Down-oireyhtymä: merkit vastasyntyneillä

Termi "oireyhtymä" lääketieteessä tarkoittaa kokonaisuuttamerkkejä, jotka ilmestyvät tietyn henkilön olosuhteissa. Vuonna 1866 tutkija ja lääkäri John Down ryhmitteli oireiden kompleksin tietylle ihmisryhmälle, jolla on tämä tauti. Tämän ihmisen kunniaksi oireyhtymä on nimetty.

Down-oireyhtymän yleisimmät merkit ovatvastasyntynyt on havaittavissa heti syntymän jälkeen. Tällaiset lapset syntyvät valitettavasti melko usein. Jokaista seitsemänsataa vastasyntynyttä kohden on yksi lapsi, jolla on Downin oireyhtymä. Samalla useimmilla vauvoilla on samat merkit:

• Kasvot ovat vähän litteät ja tasaiset. Niska on samanmuotoinen.
• Kaulassa on ihokarvo.
• Havaitaan heikentynyt lihassävy.
• Vauvalla on viisto äänenviilto ja hänen kulmat ovat kohollaan. Muodostetaan ”mongolitaitto”, tai niin kutsuttu kolmas silmäluomen.
• Lapsen raajat ovat lyhyet, jos verrataan muihin lapsiin.
• Hänellä on erittäin liikkuvat nivelet.
• Sormet ovat samanpituisia, joten kämmen näyttää leveältä ja litteältä.
• Lapsi on pienikokoinen. Useimmiten ylipaino ilmaantuu iän myötä.

Oireyhtymälle on ominaista sellaiset piirteet.Alas. Lähes kaikki merkit liittyvät kallo- ja kasvoominaisuuksien muodonmuutoksiin sekä luu- ja lihaskudoksen rikkomuksiin. On kuitenkin muita merkkejä. Ne eivät ole niin yleisiä.

Harvemmat oireet

Down-oireyhtymä (vastasyntyneiden oireet ilmestyvät usein jo lapsuudessa) voidaan diagnosoida keskittyen muihin indikaattoreihin. Niitä ovat:

1. Pieni suu ja kaareva kapea kitalaki.
2. Kielen heikko sävy: se ulottuu jatkuvasti suusta. Ajan myötä siihen voi muodostua taitoksia.
3. Pieni leuka, samoin kuin lyhyt nenä ja leveä nenäsilta.
4. Lyhyt kaula.
5. Palmuihin voi muodostua vaakasuora rypytys.
6. Iso varpa on suurella etäisyydellä muista. Ja sen alla olevassa jalassa on taite.

Nämä vastasyntyneen Downin oireyhtymän merkit eivät välttämättä ilmesty heti, mutta vanhetessaan. Muuten, iän myötä, lapsella alkaa usein sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmia.

Mikä ei ole havaittavissa ensi silmäyksellä

Jopa yllä olevat oireet eivät välttämättä ainatakaa tosiasia, että vauvalla on Downin oireyhtymä. Merkit vastasyntyneissä voivat olla paitsi selvästi näkyviä. Lääkärit diagnosoivat myös sisäiset erot, joita ei voida havaita heti vauvan syntyessä. Tulevaisuudessa lääkäreiden tulisi kiinnittää huomiota seuraaviin tekijöihin:

• epileptiset kohtaukset;
• synnynnäinen leukemia;
• linssin ja ikäpisteiden sameneminen pupillissa;
• väärä rintarakenne;
• ruoansulatuskanavan ja urogenitaalisten järjestelmien sairaudet.

Kaikki heistä voivat puhua kromosomipoikkeavuudesta. Tällaisia ​​Downin oireyhtymän oireita vauvassa löytyy vain kymmenessä tapauksessa sadasta. Joillakin lapsilla on myös kaksi fontanellia. Lisäksi ne eivät sulkeudu hyvin pitkään. On todettu, että kaikki lapset, joilla on tällainen poikkeama, ovat hyvin samanlaisia ​​toistensa kanssa. Ja vanhempien piirteet ulkonäöltään eivät yleensä ole näkyvissä.

diagnostiikka

Tämän poikkeaman tunnistamiseksi on useita tekniikoita:

1. Koko määritetään ultraäänellä"Kaulus" sikiössä. Jos subkutaanista nestettä esiintyy tällä vyöhykkeellä 11. ja 13. raskausviikon välillä, on olemassa riski kromosomipoikkeavuudesta. Tekniikka ei kuitenkaan aina näytä oikeita tuloksia.
2. Yhdistetty menetelmä. Sen ydin on siinä, että suoritetaan ultraäänitutkimus ja samalla tehdään erityinen verikoe.
3. Tutkimus lapsivesi. Naisten, joilla on todettu olevan suuri riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva tämän manipulaation avulla, tulisi jatkaa lisätutkimuksia tarkan tuloksen määrittämiseksi.

Poikkeamatyypit

Downin oireyhtymän merkit ja oireet vuonnavastasyntynyt voi vaihdella. On yleisesti hyväksyttyä, että poikkeamalle ei ole tunnusomaista kahdella, vaan kolmella kopiolla 21. kromosomista. Mutta on myös muita patologian muotoja. On myös erittäin tärkeää tietää niistä. Ensinnäkin tämä on niin kutsuttu perinnöllinen Downin oireyhtymä. Sille on ominaista 21. kromosomin kiinnittyminen mihin tahansa muuhun. Tämä poikkeama on melko harvinaista. Sitä esiintyy noin kolmessa prosentissa tapauksista.

Mosaiikki-oireyhtymä esiintyy, kunkaikki kehon solut eivät sisällä ylimääräistä kromosomia. Tätä poikkeavuutta esiintyy viidellä prosentilla potilaista. Toinen oireyhtymätyyppi on kaksikymmentä ensimmäisen kromosomin osan päällekkäisyys. Patologia on harvinaista. Tätä poikkeamaa luonnehtii joidenkin kromosomien jakautuminen.

Sikiön merkit

Vastasyntyneet vauvatDownin oireyhtymä. Merkit voidaan tunnistaa paitsi vauvassa myös sikiössä. Tämä poikkeama, kuten jo mainittiin, voidaan nähdä ultraäänitutkimuksessa raskauden 12. ja 14. viikon välillä. Tässä tapauksessa kaulusvyöhykkeen paksuuden lisäksi tarkistetaan myös nenän luun koko. Jos se on liian pieni tai puuttuu kokonaan, se osoittaa oireyhtymän esiintymisen. Sama voidaan sanoa kauluksen alueesta, jos se on leveämpi kuin 2,5 mm.

Myöhemmin näet paitsitämä patologia, mutta myös muut. Potilaiden on kuitenkin ymmärrettävä, että taudin toteaminen sikiöstä on mahdotonta. On osoitettu, että 5% ultraäänitutkimuksessa havaituista oireista voi olla vääriä.

Vastasyntyneet vauvat, joilla on Downin oireyhtymä: merkkejä lapsessa

Monet vanhemmat ovat liian hämmentyneitä ulkonäöltään.heidän vauvansa. Tämän takana on kuitenkin monia muita vakavia ongelmia. Tällaiset lapset ovat alttiita monille sairauksille. He saattavat kärsiä tällaisista vaivoista:

• Viivästyminen henkisessä ja fyysisessä kehityksessä.
• Näkö- ja kuulovamma, joka voi ilmetä täysin odottamattomasti.
• Viivästykset hienomotorian kehittämisessä.
• Luiden, nivelten ja lihasten liiallinen liike.
• Erittäin alhainen immuniteetti.
• Keuhkojen, maksan ja ruoansulatuskanavan ongelmat.
• Synnynnäinen sydänsairaus ja verisairaudet, mukaan lukien leukemia.

Oikea päätös

Nykyaikaisen tekniikan ansiosta nainen oppiikromosomaalisten poikkeavuuksien esiintymisestä sikiössä. Varhaisessa vaiheessa äiti voi keskeyttää raskauden ja riistää syntymättömän vauvan tällä elämäntavalla. Downin oireyhtymä ei ole kuolemaan johtava sairaus. Mutta lapsen äiti voi määrittää etukäteen hänen ja kohtalonsa. Nykyään tämä kromosomipoikkeama on melko yleinen tapahtuma. Voit tavata henkilön etkä edes usko, että hänellä on Downin oireyhtymä. Tietysti tällaisen lapsen kasvattaminen on hieman vaikeampi. Hänen elämänsä eroaa muiden lasten elämästä. Mutta kukaan ei sano, että hän on onneton. Vain äidillä on oikeus päättää hänen tulevasta kohtalostaan.

Suositukset vanhemmille

"Aurinkoisen vauvan" isälle ja äidille on tärkeää muistaa seuraavat totuudet:

1. Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat melko oppivia, vaikka heillä on kehitysviiveitä. Tätä varten sinun on käytettävä erityisiä ohjelmia.
2. Tällaiset lapset kehittyvät paljon nopeammin, jos he ovat tiimissä tavallisten ikäisensä kanssa. On parempi, jos heidät kasvatetaan perheissä, ei erikoistuneissa sisäoppilaitoksissa.
3. Koulun jälkeen potilaat, joilla on poikkeavuus 21. kromosomissa, voivat hyvin saada korkeakoulutuksen. Älä tartu liikaa lapsen sairauteen.
4. Auringon lapset ovat erittäin ystävällisiä ja ystävällisiä. He pystyvät todella rakastamaan ja luomaan perheitä. Heillä on kuitenkin erittäin suuri riski saada vauva, jolla on Downin oireyhtymä.
5. Uusien lääketieteellisten keksintöjen ansiosta tällaisia ​​ihmisiä voidaan pidentää 50 vuoteen.
6. Sinun ei pitäisi syyttää "aurinkoisen lapsen" syntymästä. Jopa melko terveelliset naiset voivat synnyttää tällaisen vauvan.
7. Jos perheelläsi on lapsi, jolla on tämä poikkeama, saman vauvan syntymisriski on noin prosentti.

Downin oireyhtymä (vastasyntyneiden merkit on tunnistettu tässä artikkelissa) antaa lasten kasvaa, kehittyä ja nauttia elämästä. Tehtävämme on tarjota heille tukea, kiinnittää huomiota ja rakkautta.