Svayerin oireyhtymä: taudin piirteet ja hoitovaihtoehdot

Joutsenoireyhtymä - tämä on melko harvinaistayleinen synnynnäinen sairaus, jonka kehittyminen osoittaa pienten kromosomien rakenteen rikkomista (puhumme tietyn geenin tai sen eristetyn mutaation puuttumisesta).

Taudin syyt

Yleensä suora syytämän taudin esiintyminen on tietyn geenin pistemutaatio, joka sijaitsee pienen kromosomin lyhyessä varassa tai tämän geenin täydellinen häviäminen. Tämä kromosomin alue on vastuussa proteiinin synteesistä, joka on mukana alkion sukupuolen kehittymisessä. Tämän seurauksena, koska miesten sukupuolihormonien vaikutus puuttuu, ainoa sikiölle jäänyt vaihtoehto on muodostaa naispuolisen tyypin mukaan. Tämän seurauksena syntyneellä lapsella on naaraspuolinen fenotyyppi, jonka karyotyyppi on "XY".

synnyssä

SRY-geenin mutaatiot tai puuttuminen johtaa Sertoli-solujen erilaistumisen epäonnistumiseen ja sen seurauksena siemenputkien huonoon kehittymiseen.

Tämän seurauksena "urospuolisesta" karyotyypistä XY huolimatta sikiön sukuelimet asetetaan ja muodostetaan naisen tyypin mukaan.

Kliiniset ilmiöt

Jopa murrosikäisen alkuun asti Swayrin oireyhtymän merkit eivät ilmeisesti ole ilmaistu. Ja vasta kun tytöt vanhenevat, tietyt ominaisuudet alkavat näkyä:

• Kehon karvojen puute kainaloissa ja ulkoinen sukuelin.
• Rintarauhasen riittämätön ja heikko kehitys.
• Eri alikehitysasteet, kohdun infantilismi.
• Emättimen hypoplasia (harvempi).
• Epätäydellisesti ilmaistut toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet - ”eunuchin kaltainen” tai interseksinen kehon tyyppi.
• Sukupuolielinten limakalvon hypotrofia tai atrofia.
• Häikäisyn alentunut kehitys (labia ja klitoris).
• Sukuelinten infantilismi.
• Joissakin tapauksissa kehon ja sen yksittäisten osien kasvu on liian aktiivista: alaleuka, olkahihna (jonka seurauksena muodostuu leveät hartiat) ja lihasmassa.
• Yrittäjyyden puhkeaminen tytöissä, joilla on Sweierin oireyhtymä, on mahdotonta johtuen estrogeenin puutteesta kehossaan.
• Täydellinen steriiliys.

diagnostiikka

Useimmissa tapauksissa tauti diagnosoidaan 15–16-vuotiaana, murrosiän aikana, jolloin on ilmeistä, että potilaalla ei ole toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia.

Samaan aikaan tytöt, joilla on tällainen mutaatio, ovat saavuttaneet tämän iän, alkavat kääntyä gynekologin puoleen, ja heillä on valituksia kuukautisten viivästymisestä.

Joskus diagnoosi suoritetaan alikehittyneiden sukusolujen dysplasian ja pahanlaatuisuuden seurauksena.

Swayrin oireyhtymän diagnoosi perustuu seuraaviin tekijöihin:

• Potilaan fyysinen tutkimus.
• Ultraäänitutkimus.
• Hysterosalpingography.

Kuitenkin diagnoosin vahvistaminen on mahdollista vain sukupuolikromatiinin tutkimuksella, joka paljastaa urospuolisen karyotyypin läsnäolon naarasfenotyypissä.

Hoitovaihtoehdot

Swayrin oireyhtymän hoito suoritetaan useaan suuntaan.

1. Ensimmäinen on munasarjojen poistaminen - johtuen suuresta todennäköisyydestä muuttaa ne pahanlaatuisiksi kasvaimiksi.
2. Ooforektomian jälkeen korvaushoito on määrätty hormonivalmisteilla. Tämä edistää sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien kehittymistä.
3. Kun kohtu on kehittynyt riittävän hyvin, on mahdollisuus terveelliseen lapseen tarttua ja synnyttää (raskaus tapahtuu in vitro-hedelmöityksen tuloksena).

Данное заболевание следует отличать от сходного oireyhtymä Swayer-James-MacLeod. Tämä tila, samoin kuin lymfangioleiomyomatoosin ilmenemismuodot, on patologia, joka vaikuttaa keuhkokudokseen. Svayerin oireyhtymä ja lymfangioleiomyomatoosi - erilaiset sairaudet.