Syntymädiagnoosi on monimutkainen raskauden kehitystutkimuksia. Päätavoite on tunnistaa lapsen erilaisia patologioita sikiön kehitysvaiheissa.
Yleisimmät synnytyksen diagnoosimenetelmät: ultraääni, raskaana olevan naisen veren eri merkkiaineiden pitoisuus, koorion biopsia, napanuoran veren ottaminen ihon läpi, amniokenteesi.
Eri synnytyksen menetelmien käyttöDiagnostiikan avulla on mahdollista havaita sellaisia rikkomuksia kuin Edwardsin oireyhtymä, Downin oireyhtymä, sydämen muodostumisen häiriöt ja muut sikiön kehityksen poikkeamat. Prenataalin diagnoosin tulokset voivat päättää lapsen tulevaisuuden kohtalon. Saatuaan diagnoositiedot yhdessä lääkärin kanssa äiti päättää syntyykö vauva vai raskaus päättyykö. Suotuisa ennuste voi mahdollistaa sikiön kuntoutuksen. Isyyden määrittäminen geenitutkimuksella, joka suoritetaan raskauden varhaisessa vaiheessa, samoin kuin sikiön sukupuolen määrittäminen, viittaa myös prenataaliseen diagnoosiin. Kaikkia näitä pääkaupungin palveluja tarjoaa Prospekt Miran prenataalidiagnostiikan keskus, jota johtaa professori M.V. Medvedev. Täällä voit tehdä kattavan synnytystutkimuksen, mukaan lukien ultraääni. Keskus käyttää nykyaikaisia 3D-, 4D-tekniikoita.
Nykyaikainen prenataalinen diagnoosi on voimassaerilaisia menetelmiä ja tekniikoita. Tutkintoaste ja mahdollisuudet heillä ovat monipuoliset. Yleensä prenataalinen diagnoosi jaetaan kahteen suureen ryhmään: invasiivinen prenataalinen diagnoosi ja ei-invasiivinen.
Ei-tunkeutuvat, tai kuten niitä kutsutaan myös,minimaalisesti invasiiviset menetelmät eivät sisällä kirurgisia toimenpiteitä eikä sikiön ja äidin traumoja. Tällaisia toimenpiteitä suositellaan kaikille raskaana oleville naisille, ne eivät ole ollenkaan vaarallisia. Ultraäänihaku on tehtävä määräajoin. Invasiivisiin menetelmiin sisältyy tunkeutuminen (interventio) raskaana olevan naisen kehoon, kohdunonteloon. Menetelmät eivät ole täysin turvallisia, joten lääkäri määrää ne äärimmäisissä tapauksissa, kun kysymys on syntymättömän lapsen terveyden ylläpidosta.
Ei-invasiivisiin menetelmiin sisältyy ultraäänitutkimus tai synnytyksen seulonta, jonka avulla voit tarkkailla dynamiikassa sikiön kehitystä. Ei-invasiivisina pidetään myös sikiön prenataalista diagnoosia äidin seerumin tekijöiden perusteella.
Ultraääni on yleisin toimenpideSillä ei ole haitallisia vaikutuksia naiseen ja itse sikiöön. Onko kaikkien odottavien äitien täytynyt käydä läpi tämä tutkimus? Aihe on kiistanalainen, ehkä sitä ei vaadita kussakin tapauksessa. Lääkäri määrää ultraäänitiedon monista syistä. Ensimmäisellä kolmanneksella voit määrittää raskauksien määrän, onko sikiö elossa, mikä on tarkka ajanjakso. Neljännellä kuukaudella ultraääni voi jo osoittaa sikiön synnynnäisiä epämuodostumia, istukan sijainnin, amnioottisen nesteen määrän. 20 viikon kuluttua on mahdollista määrittää sikiön sukupuoli. Ultraääni antaa sinun tunnistaa erilaisia poikkeavuuksia, jos analyysi osoitti raskaana olevan naisen korkean alfa-fetoproteiinin määrän, samoin kuin jos perheen historiassa on joitain epämuodostumia. On syytä huomata, että mikään ultraäänitulos ei voi taata terveellisen sikiön 100-prosenttista syntymää.
Raskaana oleville synnytystä edeltäviä diagnooseja ultraääninäytön muodossa suositellaan kaikille raskaana oleville naisille seuraavina ajanjaksoina:
Kehon tilan diagnoosiäiti sekä sikiön kehitys. Lääkäri asentaa anturin tai anturin raskaana olevan vatsan pinnalle, ääniaaltojen tunkeutumisen. Anturi vangitsee nämä aallot ja se siirtää ne näytön näytölle. Raskauden alkuvaiheissa käytetään joskus transvaginaalista menetelmää. Tässä tapauksessa anturi työnnetään emättimeen. Mitkä poikkeamat voidaan paljastaa ultraääniseulonnalla?
• Maksan, munuaisten, sydämen, suolen ja muiden synnynnäiset epämuodostumat.
• Jopa 12 viikon merkkejä Downin oireyhtymästä.
Itse raskauden kehitys:
• kohdunulkoinen tai kohtu.
• Määrä sikiön kohtuun.
• Raskausikä.
• Sikiön pään tai lantion esitys.
• Kehitysviive ajallisesti.
• Sydämen sykkeen luonne.
• Lapsen sukupuoli.
• Istukan sijainti ja kunto.
• Verivirta verisuonissa.
• kohdun ääni.
Joten, ultraääni antaakyky havaita poikkeamat. Esimerkiksi kohdun hypertonisuus voi johtaa keskenmenon riskiin. Kun olet havainnut tämän poikkeavuuden, voit ryhtyä ajoissa toimenpiteisiin raskauden säilyttämiseksi.
Naiselta otetusta veriseerumista tutkitaan erilaisten aineiden pitoisuus siinä:
• AFP (alfa-fetoproteiini).
• NE (konjugoimaton estrioli).
• CG (kooriongonadotropiini).
Tämä menetelmä synnytyksen seulontaan onmelko korkea tarkkuus. Mutta joskus testi osoittaa joko väärän positiivisen tai väärän negatiivisen tuloksen. Sitten lääkäri määrää lisää synnytyksen seulontamenetelmiä, kuten ultraääni tai jokin invasiivisen diagnoosin menetelmä.
Prospekt Miran prenataalidiagnostiikkakeskusMoskovassa hän suorittaa biokemiallisia seulontoja, ultraäänitutkimuksia ja tarjoaa myös synnytystä edeltävää neuvontaa vain 1,5 tunnissa. Ensimmäisen kolmanneksen seulonnan lisäksi on mahdollista suorittaa toisen raskauskolmanneksen biokemiallinen seulonta sekä neuvonta ja ultraäänitutkimukset.
Perinnöllisen synnytyksen diagnoosisairaudet käyttää menetelmää veren alfa-fetoproteiinipitoisuuden määrittämiseksi. Tämän seulontatestin avulla voit tunnistaa todennäköisyyden synnyttää vauvaa, jolla on sellaisia patologioita kuin anenkefalia, spina bifida ja muut. Lisäksi korkea alfa-fetoproteiinitaso voi viitata useiden sikiöiden kehittymiseen, väärin asetettuihin ehtoihin, keskenmenon mahdollisuuden ja jopa jäätyneen raskauden. Analyysi antaa tarkimmat tulokset, jos se tehdään raskauden 16.-18. Viikolla. Tulokset ennen viikkoa 14 tai viikon 21 jälkeen ovat usein virheellisiä. Joskus määrätään toinen verenluovutus. Korkealla tahdilla lääkäri määrää ultraäänitutkimuksen, mikä sallii sikiön sairauden luotettavamman vahvistamisen. Jos ultraääni ei selvitä alfa-fetoproteiinien korkean pitoisuuden syytä, amnioenteesiä määrätään. Tämä tutkimus tunnistaa tarkemmin AFP: n muutoksen. Jos alfa-fetoproteiinipitoisuus on kohonnut potilaan veressä, komplikaatioita voi esiintyä raskauden aikana, esimerkiksi kehitysviive, mahdollisesti sikiön kuolema tai istukan murtuminen. Matala alfa-fetoproteiini yhdessä korkean hCG: n ja matalan estriolin kanssa osoittaa Downin oireyhtymän mahdollisuuden. Lääkäri ottaa huomioon kaikki indikaattorit: naisen ikä, hormonien pitoisuus. Tarvittaessa määrätään lisää synnytystutkimustapoja.
Ihmisen kooriongonadotropiini (hCG)varhaisen raskauden avulla voit arvioida tärkeimmät indikaattorit. Tämän analyysin etuna on varhainen määritysaika, jolloin edes ultraäänitutkimus ei ole informatiivinen. Munan hedelmöityksen jälkeen hCG alkaa tuotua jo 6-8 päivänä.
HCG glykoproteiinina koostuu alfa- jabeeta-alayksiköt. Alfa on identtinen aivolisäkkeen hormonien (FSH, TSH, LH) kanssa; ja beeta on ainutlaatuinen. Siksi beeta-alayksikkötestiä (beeta-hCG) käytetään tarkan tuloksen saamiseksi. Pikadiagnostiikassa käytetään testiliuskoja, joissa käytetään vähemmän spesifistä hCG-testiä (virtsalle). Veressä beeta-hCG diagnosoi raskauden tarkasti jo 2 viikkoa hedelmöityksestä. Pitoisuus hCG: n diagnosoimiseksi virtsassa kypsyy 1–2 päivää myöhemmin kuin veressä. Virtsassa hCG-taso on 2 kertaa pienempi.
Kun määritetään hCG: tä varhaisen raskauden aikana, sinun tulee ottaa huomioon eräät tekijät, jotka vaikuttavat analyysin tulokseen.
Lisääntynyt hCG raskauden aikana:
• Arvioidun ja tosiajan välinen ero.
• Useita raskauksia (tuloksen kasvu on verrannollinen sikiöiden määrään).
• Varhainen toksikoosi.
• Gestoosi.
• Vakavia kehitysvaurioita.
• Gestageenien vastaanotto.
• Diabetes.
HCG-tason lasku on termin epäsovitus, hCG-pitoisuuden erittäin hidas nousu yli 50% normista:
• Arvioitujen ja todellisten ehtojen välinen ero (useammin epäsäännöllisen syklin takia).
• Keskenmenon uhka (taso on laskenut yli 50 prosentilla).
• Jäädytetty raskaus.
• Ylikuormitus.
• Kohdunulkoinen raskaus.
• Krooninen istukan vajaatoiminta.
• Sikiön kuolema 2–3 kolmanneksella.
Jos lääkäri päättää, että perinnöllisten sairauksien ja kehityshäiriöiden havaitsemiseksi olisi käytettävä invasiivista prenataalista diagnoosia, voidaan käyttää yhtä seuraavista toimenpiteistä:
• Cordocentesis.
• Koriionibiopsia (solujen koostumuksen tutkimus, josta istukka muodostuu).
• Amniokenteesi (amnioottisen nesteen tutkimus).
• Suonenkeskeisyys (negatiiviset seuraukset paljastuvat siirrettyjen infektioiden jälkeen).
Invasiivisten menetelmien etuna on nopeus jasataprosenttinen takuu tuloksesta. Käytetään raskauden alkuvaiheessa. Joten jos sikiön kehityksessä epäillään poikkeavuuksia, perinnöllisten sairauksien prenataalinen diagnoosi antaa meille mahdollisuuden tehdä tarkkoja johtopäätöksiä. Vanhemmat ja lääkäri voivat tehdä päätöksen ajoissa: pitää sikiö tai lopettaa raskaus. Jos vanhemmat päättävät patologiasta huolimatta jättää lapsen, lääkärillä on aikaa hoitaa ja korjata raskaus asianmukaisesti ja jopa hoitaa sikiö kohdussa. Jos päätetään raskauden keskeyttämisestä, niin varhaisessa vaiheessa, kun havaitaan poikkeamia, fyysisesti ja henkisesti tämä toimenpide on paljon helpompi sietää.
Koriionibiopsia ehdottaa analyysiätulevan istukan huonojen koorionsolujen mikroskooppiset hiukkaset. Tämä partikkeli on identtinen sikiön geenien kanssa, minkä avulla voit karakterisoida kromosomaisen koostumuksen, määrittää vauvan geneettinen terveys. Analyysi suoritetaan, jos epäillään kromosomivirheisiin liittyviä sairauksia raskauden aikana (Edwardsin oireyhtymä, Downin oireyhtymä, Patau jne.) Tai jos on riski kehittää parantumattomia kystisen fibroosin, sirppisoluanemian ja Hentigtonin korean sairauksia. Koriionibiopsiatulokset paljastavat 3800 sikiön sairautta. Mutta sellaista vikaa kuin hermoputken kehityshäiriötä ei voida havaita tällä menetelmällä. Tämä patologia löytyy vain amniokentesis- tai cordocentesis-toimenpiteiden aikana.
Analyysiaikana koorion paksuustulisi olla vähintään 1 cm, tämä vastaa 7-8 raskausviikkoa. Viime aikoina toimenpide suoritetaan 10.-12. Viikolla, se on turvallisempi sikiölle. Mutta viimeistään 13. viikolla.
Kirurgit valitsevat lävistysmenetelmän (transcervical tai transabdominaalinen). Se riippuu siitä, missä koorion sijaitsee kohdun seinämiin nähden. Joka tapauksessa biopsia suoritetaan ultraäänivalvonnassa.
Nainen makaa selällään.Valittu pistokohta nukutetaan välttämättä paikallisella altistuksella. Vatsan seinämän puhkaisu, myometriumin seinä on tehty siten, että neula menee yhdensuuntaisesti korionvaipan kanssa. Ultraääni valvoo neulan liikettä. Korionvillakudos otetaan ruiskulla, neula poistetaan. Transcervical-menetelmällä nainen asetetaan tuolille kuten normaalissa tutkimuksessa. Selviä tuskallisia tunteita ei tunneta. Kohdunkaula ja emättimen seinät kiinnitetään erityisillä pihdeillä. Pääsy tapahtuu katetrilla, kun se saavuttaa korion kudoksen, ruisku kiinnitetään ja materiaali otetaan analysointia varten.
Synnytystä edeltävät diagnostiset menetelmät sisältävätyleisin menetelmä sikiön kehityksen patologioiden määrittämiseksi on lapsivesitutkimus. On suositeltavaa suorittaa se 15-17 viikossa. Menettelyn aikana sikiön tilaa seurataan ultraäänellä. Lääkäri työntää vatsan seinämän läpi neulan lapsivesiin, imee tietyn määrän analyysiä varten ja neula poistetaan. Tuloksia valmistellaan 1-3 viikkoa. Lapsivesitutkimus on vähän vaaraa raskauden kehittymiselle. 1-2% naisista voi vuotaa nestettä, se pysähtyy ilman hoitoa. Spontaania aborttia voi esiintyä vain 0,5 prosentissa tapauksista. Neula ei vahingoita sikiötä; toimenpide voidaan suorittaa jopa useiden raskauksien aikana.
DOT-testi on uusin turvallinen geneettinen ainemenetelmä sikiön tutkimuksessa antaa sinulle mahdollisuuden tunnistaa Pataun, Edwardsin, Downin, Shereshevsky-Turnerin, Klinefelterin oireyhtymä. Testi suoritetaan äidin verestä saatujen tietojen perusteella. Periaatteena on, että tietyn määrän istukan solujen luonnollisen kuoleman takia 5% sikiön DNA: sta pääsee äidin vereen. Tämä mahdollistaa suurten trisomioiden diagnosoinnin (DOT-testi).
Kuinka menettely suoritetaan?Veri otetaan raskaana olevan naisen laskimosta, sikiön DNA eristetään. Tulos annetaan kymmenen päivän kuluessa. Testi suoritetaan missä tahansa raskauden vaiheessa 10 viikosta alkaen. Tietojen luotettavuus on 99,7%.
