Perinnöllisyysperiaatteiden jaOrganismien vaihtelevuus on yksi monimutkaisimmista, mutta erittäin lupaavista tehtävistä, joita nykyajan tiede kohtaa. Tässä artikkelissa tarkastellaan sekä tieteen teoreettisia peruskäsitteitä että postulaatteja ja selvitetään kuinka ratkaista genetiikan ongelmat.
Kaksi tärkeintä modernin tieteen osa-aluetta ovatlääketiede ja valinta - kehitetään geneetikkojen tutkimuksen ansiosta. Itse biologinen kurinalaisuus, jonka nimen englantilainen tutkija W. Betson ehdotti vuonna 1906, ei ole niinkään teoreettinen kuin käytännöllinen. Jokaisen, joka päättää ymmärtää vakavasti erilaisten piirteiden (esimerkiksi silmien väri, hiukset, veriryhmä) perintömekanismin, on ensin tutkittava perinnöllisyys- ja variaatiolakeja sekä selvitettävä, kuinka ratkaista ihmisen genetiikan ongelmat. Tämä on asia, jota käsittelemme.
Jokaisella toimialalla on oma, vain hänluontainen perusmääritelmä. Jos puhumme tiedettä, joka tutkii perinnöllisten piirteiden leviämistä, jälkimmäinen tarkoittaa seuraavia termejä: geeni, genotyyppi, fenotyyppi, vanhempien yksilöt, hybridit, sukusolut ja niin edelleen. Tapaamme jokaisen heistä tutkiessamme sääntöjä, jotka selittävät meille, kuinka ratkaista genetiikan biologian ongelmat. Mutta aluksi tutkimme hybrologista menetelmää. Loppujen lopuksi juuri hän on perustutkimuksen perustana. Tšekin luonnontieteilijä G. Mendel ehdotti sitä 1800-luvulla.
Kehysominaisuuksien siirtymismallit olivatMendel löysi kokeilunsa ansiosta, jonka hän teki tunnetun kasvin - herneiden kylvön kanssa. Hybrologinen menetelmä on kahden yksikön ylittäminen, jotka eroavat toisistaan yhdellä piirteiden parilla (monohybridinen ylitys). Jos kokeeseen osallistuu organismeja, joilla on useita pareja vaihtoehtoisia (vastakkaisia) merkkejä, silloin puhutaan monihybridiristeistä. Tutkija ehdotti seuraavaa muotoa kahden hernekasvien hybridisaation kirjaamiseksi, jotka eroavat siementen väristä. Ja - keltainen maali ja - vihreä.
Tässä tietueessa F1 - ensimmäisen (I) sukupolven hybridit.Ne ovat kaikki ehdottoman tasaisia (identtisiä), koska ne sisältävät hallitsevan geenin A, joka hallitsee siementen keltaista väriä. Yllä oleva tietue vastaa Mendelin ensimmäistä lakia (hybridien F1 yhdenmukaisuussääntö). Hänen tietonsa selittää opiskelijoille, kuinka ratkaista genetiikkaongelmat. Luokalla 9 on biologiaohjelma, jossa geenitutkimuksen hybridologista menetelmää tutkitaan yksityiskohtaisesti. Siinä otetaan huomioon myös toinen (II) Mendel -sääntö, nimeltään jakamislaki. Hänen mukaansa F2-hybrideissä, jotka saadaan risteyttämällä kaksi ensimmäisen sukupolven hybridiä toistensa kanssa, hajoamista havaitaan fenotyypin 3 suhteessa 1 ja genotyypin 1 suhteen 2 ja 1.
Ymmärrät yllä olevia kaavoja käyttämällämiten ratkaista genetiikkaongelmat ilman virheitä, jos heidän olosuhteissaan voit soveltaa ensimmäistä tai jo tunnettua II Mendelin lakia, kun otetaan huomioon, että risti tapahtuu yhden geenin täydellisen hallitsevuuden kanssa.
Jos vanhemmat yksilöt eroavat kahdesta paristavaihtoehtoiset merkit, esimerkiksi siementen väri ja niiden muoto, kasveissa, kuten siemenherneissä, geeniristeytyksen aikana on käytettävä Pinnet-hilaa.
Ehdottomasti kaikki hybridit, jotka ovat ensimmäisiäsukupolvi, noudata Mendelin yhtenäisyyden sääntöä. Eli ne ovat keltaisia, sileä pinta. Jatkamalla ristissä keskuudessamme F1: n kasveja saamme toisen sukupolven hybridejä. Selvittääkseen, miten genetiikan ongelmia voidaan ratkaista, luokka 10 biologian luokissa käyttää kirjaa dihybridiristeistä käyttämällä fenotyypin pilkkomiskaavaa 9: 3: 3: 1. Edellyttäen, että geenit sijaitsevat eri pareissa, voit käyttää Mendelin kolmatta postulettia - merkkien tilojen riippumattomien yhdistelmien lakia.
Sellaisen ominaisuuden siirtomekanismi ryhmänähenkilön veri ei vastaa aiemmin keskusteltuja malleja. Eli se ei noudata Mendelin ensimmäistä ja toista lakia. Tämä johtuu siitä, että Landsteinerin tutkimuksen mukaan sellaista ominaisuutta kuin veriryhmä kontrolloi kolme geenin I alleelia: A, B ja 0. Sen mukaisesti genotyypit ovat seuraavat:
Geeni 0 on geenien A ja B resessiivinen alleeli. Ja neljäs ryhmä on koodominanssin tulos (geenien A ja B keskinäinen läsnäolo). Tämä sääntö on otettava huomioon, jotta voidaan oppia ratkaisemaan veriryhmien genetiikan ongelmat. Mutta se ei ole kaikki. Eri veriryhmien vanhemmilta syntyneiden lasten genotyyppien määrittämiseksi veriryhmittäin käytämme seuraavaa taulukkoa.
Palataan artikkelin kohtaan ”Lakipiirteiden tilojen itsenäinen yhdistelmä ”, jossa pohdittiin, miten ratkaista genetiikan ongelmia. Dihybridiristeily, kuten itse Mendelin kolmas laki, jota se noudattaa, on sovellettavissa alleeligeeneihin, jotka sijaitsevat kunkin parin homologisissa kromosomeissa.
1900-luvun puolivälissä amerikkalainen geneettinen T. Morgan osoitti, että suurinta osaa ominaisuuksista kontrolloivat geenit, jotka sijaitsevat samassa kromosomissa. Ne ovat lineaarisia ja muodostavat kytkinryhmiä. Ja niiden lukumäärä on täsmälleen yhtä suuri kuin haploidien kromosomien joukko. Meioosin aikana, joka johtaa sukusolujen muodostumiseen, yksittäiset geenit eivät pääse sukusoluihin, kuten Mendel uskoi, vaan niiden kokonaiset kompleksit, joita Morgan kutsui sidosryhmiksi.
Profaasin I aikana (kutsutaan myös ensimmäiseksimeioosin jakautuminen) homologisten kromosomien sisäisten kromatidien välillä tapahtuu alueiden (sipulien) vaihto. Tätä ilmiötä kutsutaan ylittämiseksi. Se on perinnöllisen vaihtelun taustalla. Ylitys on erityisen tärkeää tutkittaessa biologian osia, jotka käsittelevät ihmisen perinnöllisten sairauksien tutkimista. Morganin kromosomiperinnöllisyysperiaatteessa esitettyjen postulaattien avulla määritämme algoritmin, joka vastaa kysymykseen siitä, miten genetiikan ongelmat ratkaistaan.
Sukupuoleen liittyvät perintötapaukset ovaterityistapaus geenien siirrosta, jotka sijaitsevat samassa kromosomissa. Sidosryhmissä olevien geenien välinen etäisyys ilmaistaan prosenttiosuutena - morganidit. Ja näiden geenien välinen sidosvoima on suoraan verrannollinen etäisyyteen. Siksi ylitys tapahtuu useimmiten kaukana toisistaan olevien geenien välillä. Tarkastellaan linkitetyn perinnön ilmiötä tarkemmin. Mutta ensin muistetaan, mitkä perinnöllisyyselementit ovat vastuussa organismien seksuaalisista ominaisuuksista.
Ihmisen karyotyypissä heillä on erityinenrakenne: naisilla niitä edustaa kaksi identtistä X-kromosomia, ja sukupuolipareissa olevilla miehillä on X-kromosomin lisäksi myös Y-variantti, joka eroaa muodoltaan ja geenisarjaltaan. Tämä tarkoittaa, että se ei ole homologinen X-kromosomille. Sellaiset perinnölliset ihmisen sairaudet, kuten hemofilia ja värisokeus, johtuvat yksittäisten geenien "hajoamisesta" X-kromosomissa. Esimerkiksi tällaisten jälkeläisten syntymä on mahdollista hemofilian kantajan avioliitosta terveellisen miehen kanssa.
Edellä on geneettisen ylityksen kulkuvahvistaa sen tosiasian, että veren hyytymistä säätelevä geeni liittyy sukupuolen X-kromosomiin. Tätä tieteellistä tietoa käytetään opettamaan opiskelijoita tekniikoille, joilla genetiikkaongelmat voidaan ratkaista. Luokalla 11 on biologian ohjelma, jossa tutkitaan yksityiskohtaisesti sellaisia osioita kuin "genetiikka", "lääketiede" ja "ihmisgenetiikka". Niiden avulla opiskelijat voivat tutkia ihmisen perinnöllisiä sairauksia ja tietää syyt, miksi ne ilmenevät.
Perinnöllisten piirteiden siirtäminen - prosessimelko vaikea. Aikaisemmin annetuista ohjelmista tulee ymmärrettäviä vain, jos opiskelijoilla on perustiedot. Se on välttämätöntä, koska se tarjoaa mekanismeja, jotka vastaavat kysymykseen siitä, kuinka oppia ratkaisemaan biologian ongelmia. Genetiikka tutkii geenien vuorovaikutuksen muotoja. Nämä ovat polymerointi, epistasis, täydentävyys. Puhutaan niistä tarkemmin.
Esimerkki ihmisen kuulon perinnöstä onhavainnollistaa tämän tyyppistä vuorovaikutusta täydentävyydellä. Kuuloa ohjataan kahdella eri geeniparilla. Ensimmäinen on vastuussa sisäkorvan simpukan normaalista kehityksestä ja toinen kuulohermon toiminnasta. Normaalikuulaiset lapset syntyvät kuurojen vanhempien avioliitossa, joista kukin on resessiivinen homotsygootti kummallekin geeniparille. Niiden genotyyppi sisältää molemmat hallitsevat geenit, jotka hallitsevat kuulolaitteen normaalia kehitystä.
Tämä on mielenkiintoinen tapaus geenien vuorovaikutuksesta, kunjonka useiden piirteiden fenotyyppinen ilmentymä kerralla riippuu yhdestä genotyypissä olevasta geenistä. Esimerkiksi Pakistanin länsipuolella on löydetty joidenkin edustajien ihmispopulaatioita. Niiltä puuttuu hikirauhaset tietyillä kehon alueilla. Samaan aikaan tällaisilla ihmisillä diagnosoitiin joidenkin molaarien puuttuminen. He eivät voineet muodostua ontogeenisen ajan aikana.
Esimerkiksi eläimissä karakul-lampaat,läsnä on hallitseva geeni W, joka kontrolloi sekä turkisten väriä että normaalia vatsan kehitystä. Mieti, miten W-geeni periytyy, kun kaksi heterotsygoottista yksilöä risteytetään. On käynyt ilmi, että jälkeläisissään ¼ WW-genotyyppiset karitsat kuolevat vatsan kehityksen poikkeavuuksien vuoksi. Tässä tapauksessa ½ (harmaalla turkilla) ovat heterotsygoottisia ja elinkelpoisia, ja ¼ ovat yksilöitä, joilla on musta turkki ja normaali mahalaukun kehitys (heidän WW-genotyyppinsä).
Useiden geenien toiminta, polyhybridiristeytys, yhdistetyn perinnön ilmiö, on kiistaton todiste siitä, että kehomme geeniryhmä on kiinteä järjestelmä, vaikka sitä edustavat yksittäiset geenialleelit. Ne voidaan periä Mendelin lakien mukaisesti, itsenäisesti tai paikkakuntien välityksellä, toisiinsa noudattaen Morganin teorian postulaatteja. Ottaen huomioon säännöt, jotka vastaavat genetiikan ongelmien ratkaisemisesta, varmistimme, että minkä tahansa organismin fenotyyppi muodostuu sekä alleelisten että ei-alleelisten geenien vaikutuksesta, jotka vaikuttavat yhden tai useamman ominaisuuden kehittymiseen.