Tällä hetkellä genetiikka on erittäin tärkeätieteelliset tutkimusalat. Sen kehittämisen sysäys oli Charles Darwinin tunnetut opetukset perinnöllisyyden, luonnollisen valinnan ja mutaation muutosten erottelusta kantavan genotyypin siirron vuoksi. Kun kehitys on alkanut viime vuosisadan alussa, genetiikka on tieteena laajamittaista, kun taas ihmisen genetiikan opiskelumenetelmät ovat tällä hetkellä tärkeimpiä tutkimusaloja sekä ihmisen että luonnonvaraisten eläinten osalta.
Tarkastellaan geneettisen tutkimuksen perustavanlaatuisia menetelmiä, jotka tunnetaan tällä hetkellä.
Genealogiset menetelmät ihmisen genetiikan tutkimiseksi представляют собой анализирование и определение tyypilliset perimän perimän geenirakenteet. Tulokset ja tiedot, joita käytettiin tutkitun ominaisuuden todennäköisyyden ehkäisemiseksi, ehkäisemiseksi ja havaitsemiseksi jälkeläisissä - perinnöllisissä sairauksissa. Perintölaji voi olla autosomaalinen (ominaisuuden ilmentyminen on mahdollista samalla todennäköisyydellä molempien sukupuolten henkilöillä) ja sidottu kantoaallon kromosomaaliseen sukupuoliriviin.
Аутосомный метод в свою очередь подразделяется на autosomaalinen hallitseva perintö (hallitseva alleli voidaan toteuttaa homotsygoottisessa ja heterotsygoottisessa tilassa) ja autosomaalinen resessiivinen perintö (recessiivinen alleeli voidaan toteuttaa vain homotsygoottisessa tilassa). Tämäntyyppisellä perinnöllä sairaus ilmenee useiden sukupolvien aikana.
Sukupuoliperintötunnettu siitä, että vastaava geeni paikallistuu Y- tai X-kromosomien homologisiin ja ei-homologisiin alueisiin. Sukupuolikromosomeissa lokalisoituneen genotyyppisen taustan mukaan määritetään hetero- tai homotsygootti nainen, kun taas miehillä, joilla on vain yksi X-kromosomirivi, voi olla vain hemisygoottinen. Esimerkiksi heterotsygootti nainen voi siirtää taudin sekä hänen poikansa että tyttärensä.
Geneettisen tutkimuksen biokemiallinen menetelmä perinnöllisen tutkimuksen perusteellageenimutaatioiden seurauksena välittyvät sairaudet. Tällaiset ihmisen geenitutkimuksen menetelmät paljastavat perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä määrittämällä proteiinin, entsyymien, hiilihydraattien ja muiden aineenvaihduntatuotteiden rakenteet, jotka jäävät solunulkoiseen kehonesteeseen (veri, hike, virtsa, sylki jne.).
Ihmisen geneettisen tutkimuksen kaksoismenetelmät выясняют наследственную обусловленность taudin oireita. Samanlaisilla kaksosilla (täysimittainen organismi kehittyy kahdesta tai useammasta zygootin murskatusta osasta sen kehityksen alkuvaiheessa) on identtinen genotyyppi, jonka avulla voidaan tunnistaa eroja ympäristön ulkoisen vaikutuksen seurauksena ihmisen fenotyypille. Ystävällisillä kaksosilla (kahden tai useamman munan hedelmöittämisellä) on toisiinsa liittyvä genotyyppi, jonka avulla voidaan arvioida ympäristön ja perinnöllisiä tekijöitä ihmisen genotyyppisen taustan kehittymisessä.
Geneettisen tutkimuksen sytogeneettinen menetelmä применяют при изучении морфологии хромосом и karyotyypin normaalisuus, joka mahdollistaa genomisten ja kromosomaalisten mutaatioiden havaitsemisen perinnöllisten sairauksien diagnosoimiseksi kromosomitasolla sekä kemikaalien, torjunta-aineiden, lääkkeiden jne. mutageenisen vaikutuksen tutkimiseen. Tätä tekniikkaa käytetään laajalti kehon perinnöllisten poikkeavuuksien analysoinnissa ja myöhemmin tunnistamisessa ennen syntymää. Amnionaalisen nesteen diagnoosin ennenaikainen diagnoosi jo raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, mikä tekee mahdolliseksi päättää abortista.
