Le syndrome d'Alport est unmaladie héréditaire, qui se caractérise directement par une diminution progressive de la fonction rénale, associée à la pathologie de l'ouïe et même à la vision. À ce jour, sur le territoire de notre pays, ce type de maladie chez les enfants (principalement) est d’environ 17: 100.000.
Raisons principales
Selon les experts, le syndrome d'Alportse pose en raison d’anomalies dans le gène situé sur le bras long du chromosome X dans la zone 21-22q. En outre, la violation de la structure intégrale du collagène dit de type 4 est également à l'origine de cette maladie. En science, le collagène est compris comme une protéine qui est un composant direct du tissu conjonctif, assurant son élasticité et sa continuité.
Symptômes
Синдром Альпорта, как правило, впервые дает о se connaissent chez des enfants âgés de cinq à dix ans et se manifestent par une forme d'hématurie (recherche de sang dans les urines). Le plus souvent, ce diagnostic est trouvé au hasard, c'est-à-dire lors du prochain examen par un spécialiste. En outre, le syndrome d'Alport se manifeste sous la forme d'une soi-disant désembryogenèse de stigmatisation. Ce sont des déviations relativement mineures qui ne jouent pas un rôle particulier dans le fonctionnement des systèmes corporels principaux. Les médecins remarquent l'épicant (petite ride au coin interne de l'œil), le palais haut, une légère déformation des deux oreilles et d'autres signes. Une perte auditive constante est également un signe certain de cette maladie, qui est beaucoup plus souvent diagnostiquée chez les garçons. Tous les symptômes ci-dessus se manifestent le plus souvent à l'adolescence, tandis qu'une insuffisance rénale chronique généralisée ne se fait sentir qu'à l'âge de la majorité.
Syndrome de Alport chez les enfants est généralementdiagnostiqué sur la base de données sur la présence de ce type de maladie chez d'autres membres de la famille. Par exemple, pour confirmer une maladie, trois des cinq critères énumérés ci-dessous sont suffisants:
При отсутствии специфической терапии врачи в le premier est de ralentir le développement de l'insuffisance rénale. Avec un tel diagnostic que la maladie d'Alport, les enfants sont strictement interdits d'exercice, on leur prescrit une alimentation équilibrée. Une attention particulière est accordée à la réhabilitation des soi-disant foyers infectieux. L'utilisation dans le traitement des cytostatiques et de divers types de médicaments hormonaux contribue à améliorer la condition. Cependant, la transplantation rénale est le plus souvent prescrite comme traitement principal. Il convient de noter que, dans la détection de l'hématurie sans perte auditive importante en général, le pronostic de l'évolution de la maladie est légèrement plus favorable. Dans une telle situation, l'insuffisance rénale est rarement diagnostiquée.
