Le diagnostic prénatal est un ensemble d'examens pour le développement de la grossesse. L'objectif principal est d'identifier diverses pathologies chez un nourrisson aux stades de développement intra-utérin.
Les méthodes les plus courantes de diagnostic prénatal: échographie, contenu de divers marqueurs dans le sang d'une femme enceinte, biopsie chorionique, prélèvement de sang de cordon ombilical à travers la peau, amniocentèse.
Utilisation de diverses méthodes prénatalesdiagnostic, il est possible de détecter dans le développement du fœtus des troubles tels que le syndrome d'Edwards, le syndrome de Down, des troubles de la formation du cœur et d'autres anomalies. Ce sont les résultats du diagnostic prénatal qui peuvent décider du sort futur de l'enfant. Après avoir reçu les données de diagnostic, en collaboration avec le médecin, la mère décide si le bébé naîtra ou si la grossesse sera interrompue. Un pronostic favorable peut permettre une rééducation fœtale. Le diagnostic prénatal comprend également l'établissement de la paternité par la méthode de l'examen génétique, qui est effectué aux premiers stades de la grossesse, ainsi que la détermination du sexe du fœtus. Tous ces services dans la capitale sont fournis par le Centre de diagnostic prénatal de Prospekt Mira, dirigé par le professeur M.V. Medvedev. Ici, vous pouvez subir un examen prénatal complet, y compris une échographie. Le Centre utilise les technologies modernes 3D, 4D.
Utilisations du diagnostic prénatal moderneune variété de méthodes et de technologies. Leur degré, ainsi que le niveau de leurs capacités, sont variés. En général, le diagnostic prénatal est divisé en deux grands groupes: le diagnostic prénatal invasif et non invasif.
Non invasif, ou comme on les appelle aussi,mini-invasives, les méthodes n'impliquent pas d'interventions chirurgicales et de blessures au fœtus et à la mère. De telles procédures sont recommandées pour toutes les femmes enceintes, elles ne sont pas du tout dangereuses. Des examens échographiques de routine doivent être effectués. Les méthodes invasives impliquent une invasion (intervention) dans le corps de la femme enceinte, dans la cavité utérine. Les méthodes ne sont pas totalement sûres, par conséquent, le médecin les prescrit dans les cas extrêmes, lorsqu'il est question de préserver la santé de l'enfant à naître.
Les méthodes non invasives comprennent l'échographierecherche ou dépistage prénatal, qui permet de suivre la dynamique du développement du fœtus. Le diagnostic prénatal du fœtus par les facteurs sériques du sang de la mère est également considéré comme non invasif.
L'échographie est la procédure la plus couranten'a aucun effet nocif sur la femme et le fœtus lui-même. Toutes les femmes enceintes ont-elles besoin de cette étude? C'est un point discutable, peut-être que ce n'est pas nécessaire dans tous les cas. Une échographie est prescrite par un médecin pour de nombreuses raisons. Au cours du premier trimestre, vous pouvez déterminer le nombre de grossesses, si le fœtus lui-même est vivant, quelle est la date exacte. Au quatrième mois, l'échographie peut déjà montrer de grosses malformations congénitales du fœtus, l'emplacement du placenta, la quantité de liquide amniotique. Après 20 semaines, il est possible de déterminer le sexe de l'enfant à naître. Permet une échographie pour identifier diverses anomalies si l'analyse a montré une alpha-foetoprotéine élevée chez une femme enceinte, et également s'il y a des malformations dans les antécédents familiaux. Il est à noter qu'aucun résultat échographique ne peut garantir à cent pour cent la naissance d'un fœtus en bonne santé.
Le diagnostic prénatal prénatal sous forme d'échographie est recommandé pour toutes les femmes enceintes pendant les périodes suivantes:
Le diagnostic de l'état du corps est fournimère, ainsi que le développement du fœtus. Le médecin place le transducteur ou le capteur à la surface de l'abdomen de la femme enceinte et les ondes sonores envahissent. Ces ondes sont capturées par le capteur et il les transfère sur l'écran du moniteur. En début de grossesse, la méthode transvaginale est parfois utilisée. Dans ce cas, le capteur est inséré dans le vagin. Quels écarts peuvent être détectés par dépistage échographique?
• Malformations congénitales du foie, des reins, du cœur, des intestins et autres.
• Signes de développement du syndrome de Down avant 12 semaines.
Le développement de la grossesse elle-même:
• Ectopique ou utérin.
• Le nombre de fœtus dans l'utérus.
• L'âge gestationnel.
• Présentation de la tête ou du siège du fœtus.
• Retard de développement en termes de calendrier.
• La nature du rythme cardiaque.
• Sexe de l'enfant.
• Emplacement et état du placenta.
• Flux sanguin dans les vaisseaux.
• Tonus utérin.
Donc, l'échographie donnela capacité d'identifier les écarts. Par exemple, l'hypertonicité de l'utérus peut entraîner une menace de fausse couche. Après avoir découvert cette anomalie, vous pouvez prendre des mesures en temps opportun pour préserver la grossesse.
Le sérum sanguin prélevé sur une femme est testé pour la teneur en diverses substances:
• AFP (alpha-foetoprotéine).
• NE (estriol non conjugué).
• hCG (gonadotrophine chorionique).
Cette méthode de dépistage prénatal aun degré de précision suffisamment élevé. Mais il y a des moments où le test montre un résultat faux positif ou faux négatif. Ensuite, le médecin prescrit des méthodes supplémentaires de dépistage prénatal, par exemple, l'échographie ou toute méthode de diagnostic invasif.
Centre de diagnostic prénatal sur Prospekt Miraà Moscou, il effectue des dépistages biochimiques, des échographies et fournit également une consultation prénatale en seulement une heure et demie. En plus du dépistage du premier trimestre, il est possible de subir un dépistage biochimique du deuxième trimestre ainsi que des conseils et des examens échographiques.
Diagnostic prénatal héréditairemaladies utilise la méthode de détermination du niveau d'alpha-foetoprotéine dans le sang. Ce test de dépistage vous permet d'identifier la probabilité de donner naissance à un nourrisson présentant des pathologies telles que l'anencéphalie, le spina bifida et autres. En outre, un niveau élevé d'alpha-fœtoprotéine peut indiquer le développement de plusieurs fœtus, un délai incorrect, la possibilité d'une fausse couche et même une grossesse gelée. L'analyse donne les résultats les plus précis si elle est effectuée à la 16-18e semaine de grossesse. Les résultats avant la semaine 14 ou après la semaine 21 sont souvent erronés. Parfois, un deuxième don de sang est prescrit. Avec un taux élevé, le médecin prescrit une échographie, ce qui permet une confirmation plus fiable de la maladie fœtale. Si l'échographie ne détermine pas la cause de la teneur élevée en alpha-foetoprotéine, une amniocentèse est prescrite. Cette étude identifie plus précisément l'AFP altérée. Si le taux d'alpha-foetoprotéine dans le sang de la patiente est élevé, des complications peuvent survenir pendant la grossesse, par exemple un retard de développement, éventuellement une mort fœtale ou un décollement placentaire. Un faible taux d'alpha-foetoprotéine associé à une hCG élevée et un faible taux d'estriol indiquent la possibilité de syndrome de Down. Le médecin prend en compte tous les indicateurs: l'âge de la femme, le contenu en hormones. Si nécessaire, des méthodes de recherche prénatale supplémentaires sont prescrites.
Gonadotrophine chorionique humaine ou (hCG) avecune grossesse précoce vous permet d'évaluer les indicateurs les plus importants. Le plus de cette analyse est le moment précoce de la détermination, alors que même une échographie n'est pas informative. Après la fécondation de l'œuf, l'hCG commence à être produite dès le 6-8ème jour.
HCG en tant que glycoprotéine se compose d'alpha etsous-unités bêta. Alpha est identique aux hormones hypophysaires (FSH, TSH, LH); et la version bêta est unique. C'est pourquoi un test de sous-unité bêta (bêta-hCG) est utilisé pour obtenir un résultat précis. Dans les diagnostics express, des bandelettes de test sont utilisées, où un test d'hCG moins spécifique est utilisé (pour l'urine). Dans le sang, la bêta-hCG diagnostique avec précision la grossesse dès 2 semaines après la fécondation. La concentration pour le diagnostic de l'hCG dans l'urine mûrit 1 à 2 jours plus tard que dans le sang. Dans l'urine, le taux d'hCG est 2 fois inférieur.
Lors de la détermination de l'hCG au début de la grossesse, vous devez prendre en compte certains facteurs qui affectent le résultat de l'analyse.
Augmentation de l'hCG pendant la grossesse:
• Écart entre le temps estimé et le temps réel.
• Grossesse multiple (l'augmentation du résultat est proportionnelle au nombre de fœtus).
• Toxicose précoce.
• Gestose.
• Défauts de développement graves.
• Réception de gestagènes.
• Diabète.
Une diminution du niveau de hCG est une inadéquation du terme, une augmentation extrêmement lente de la concentration de hCG de plus de 50% de la norme:
• Écart entre les termes estimés et réels (le plus souvent en raison d'un cycle irrégulier).
• Menace de fausse couche (le taux est réduit de plus de 50%).
• Grossesse gelée.
• Surcharge.
• Grossesse extra-utérine.
• Insuffisance placentaire chronique.
• Mort fœtale en 2-3 trimestres.
Si le médecin décide qu'un diagnostic prénatal invasif doit être utilisé pour identifier les maladies héréditaires, les troubles du développement, l'une des procédures suivantes peut être utilisée:
• Cordocentèse.
• Biopsie chorionique (étude de la composition des cellules à partir desquelles le placenta est formé).
• Amniocentèse (étude du liquide amniotique).
• Placentocentèse (les conséquences négatives sont révélées après des infections antérieures).
L'avantage des méthodes invasives est la rapidité etgarantie à cent pour cent du résultat. Utilisé en début de grossesse. Ainsi, en cas de suspicion d'anomalies dans le développement du fœtus, le diagnostic prénatal des maladies héréditaires nous permet de tirer des conclusions précises. Les parents et le médecin peuvent prendre une décision à temps: garder le fœtus ou interrompre la grossesse. Si les parents, malgré la pathologie, décident toujours de quitter l'enfant, les médecins ont le temps de bien gérer et corriger la grossesse et même de traiter le fœtus dans l'utérus. Si la décision d'interrompre la grossesse est prise, alors dans les premiers stades, lorsque des écarts sont détectés, physiquement et mentalement, cette procédure est beaucoup plus facile à tolérer.
La biopsie chorionique suggère une analyseparticules microscopiques du chorion villeux - cellules du futur placenta. Cette particule est identique aux gènes du fœtus, ce qui permet de caractériser la composition chromosomique, de déterminer la santé génétique du bébé. L'analyse est réalisée en cas de suspicion de maladies associées à des erreurs chromosomiques lors de la conception (syndrome d'Edwards, syndrome de Down, Patau, etc.) ou s'il existe un risque de développer des maladies incurables de fibrose kystique, d'anémie falciforme et de Hentigton. chorée. Le résultat d'une biopsie chorionique révèle 3800 maladies de l'enfant à naître. Mais un défaut tel qu'un défaut dans le développement du tube neural ne peut pas être détecté par cette méthode. Cette pathologie ne se trouve que lors des procédures d'amniocentèse ou de cordocentèse.
Au moment de l'analyse, l'épaisseur du choriondoit mesurer au moins 1 cm, cela correspond à 7-8 semaines de grossesse. Récemment, la procédure est effectuée à 10-12 semaines, elle est plus sûre pour le fœtus. Mais pas plus tard que la 13e semaine.
La méthode de ponction (transcervicale ou transabdominale) est choisie par les chirurgiens. Cela dépend de l'emplacement du chorion par rapport aux parois de l'utérus. Dans tous les cas, la biopsie est réalisée sous contrôle échographique.
La femme est allongée sur le dos.Le site de ponction choisi est nécessairement anesthésié avec une exposition locale. La ponction de la paroi abdominale, la paroi du myomètre, est faite de telle manière que l'aiguille soit parallèle à la gaine chorionique. L'échographie surveille le mouvement de l'aiguille. Le tissu des villosités choriales est prélevé avec une seringue, l'aiguille est retirée. Avec la méthode transcervicale, la femme est placée sur une chaise comme lors d'un examen normal. Aucune sensation douloureuse prononcée n'est ressentie. Le col de l'utérus et les parois vaginales sont fixés avec des pinces spéciales. L'accès est fourni par un cathéter, lorsqu'il atteint le tissu chorionique, une seringue est fixée et le matériel est prélevé pour analyse.
Les méthodes de diagnostic prénatal comprennentl'amniocentèse est la méthode la plus courante pour déterminer les pathologies du développement fœtal. Il est recommandé de le réaliser à 15-17 semaines. Au cours de la procédure, l'état du fœtus est surveillé par échographie. Le médecin, à travers la paroi abdominale, insère une aiguille dans le liquide amniotique, aspire une certaine quantité pour analyse et l'aiguille est retirée. Les résultats sont en cours de préparation pendant 1 à 3 semaines. L'amniocentèse est peu dangereuse pour le développement de la grossesse. Chez 1 à 2% des femmes, une fuite de liquide peut survenir, elle s'arrête sans traitement. Un avortement spontané peut survenir dans seulement 0,5% des cas. L'aiguille n'endommage pas le fœtus; la procédure peut être effectuée même avec des grossesses multiples.
Le test DOT est la plus récente génétique sûrela méthode dans l'étude du fœtus vous permet d'identifier le syndrome de Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Le test est effectué sur la base de données obtenues à partir du sang de la mère. Le principe est qu'avec la mort naturelle d'un certain nombre de cellules placentaires, 5% de l'ADN fœtal pénètre dans le sang de la mère. Cela permet de diagnostiquer les trisomies majeures (test DOT).
Comment se déroule la procédure?Le sang est prélevé dans une veine d'une femme enceinte, l'ADN fœtal est isolé. Le résultat est publié dans un délai de dix jours. Le test est effectué à n'importe quel stade de la grossesse, à partir de 10 semaines. La fiabilité des informations est de 99,7%.
