La cytogénétique est un organisme indépendantune section de la doctrine de l'hérédité dans laquelle divers supports principalement observables (explicites) contenant des informations sur l'hérédité génétique sont étudiés. Ces porteurs sont des chromosomes de différents types (polytènes, mitotiques et méiotiques), des plastes, des noyaux interphasiques et, dans une moindre mesure, des mitochondries.
Sur cette base, la méthode cytogénétiquereprésente un ensemble de méthodes et technologies pour étudier, tout d'abord, les chromosomes, au cours desquelles leur paramètre quantitatif est établi, leur description chimique et biologique est faite, la structure et les modes de comportement lors de la division cellulaire sont étudiés. L'objectif scientifique de cette étude est d'établir une relation entre la nature et la dynamique des changements dans la structure des chromosomes et une image qui reflète la variabilité des caractères.
L'un des domaines de recherche les plus importants,qui implique la méthode cytogénétique, est l'analyse du caryotype humain. Cette étude est généralement réalisée sur des cultures dans lesquelles la division du sexe et des cellules somatiques se produit.
La culture la plus courante pour ce genrerecherche - cellules sanguines périphériques telles que les lymphocytes, les fibroblastes et les cellules de la moelle osseuse. La culture la plus accessible utilisée en cytogénétique médicale est les lymphocytes sanguins. La raison en est que, en règle générale, ils font l'objet d'une analyse dans la période postnatale. Lors de l'analyse du caryotype fœtal, la méthode cytogénétique implique l'utilisation de cultures cellulaires, dont le choix est déterminé par un certain nombre de facteurs. Le principal est l'âge gestationnel. Par exemple, avec cette période de moins de 12 semaines, l'analyse cytogénétique des chromosomes est mieux réalisée avec la participation de cellules choriales, et avec un âge gestationnel de plus de 12 semaines, il est conseillé d'examiner les cellules du fœtus lui-même pour la recherche. À cette fin, ils sont spécialement attribués à partir du placenta et du sang du fœtus.
Pour établir la méthode cytogénétique du caryotypel'étude de l'hérédité nécessite un échantillon de sang d'une quantité d'au moins 1-2 ml. Dans ce cas, la méthode elle-même consiste à mener une étude en trois étapes principales:
- isolement et culture des cellules sur lesquelles l'analyse sera effectuée;
- la couleur du médicament;
- effectuer une analyse approfondie du médicament au microscope.
Une méthode cytogénétique efficace de génétique peutêtre uniquement lorsque les conditions suivantes sont remplies. Premièrement, il doit y avoir un certain nombre de cellules au stade de la métaphase. Deuxièmement, la culture doit être effectuée dans le strict respect des règles établies et pendant une période d'au moins 72 heures. Troisièmement, la fixation cellulaire doit être effectuée avec une solution d'acide acétique et de méthanol dans un rapport strict de ces substances 3: 1.
Au stade de la coloration de la préparation pour cytogénétiquel'étude, le choix des couleurs est fait en tenant compte de la finalité même de l'étude, c'est-à-dire du type de réarrangements à étudier. Le plus souvent, la méthode de coloration solide est utilisée, car elle est la plus simple pour déterminer le paramètre quantitatif des chromosomes. La recherche moderne utilise surtout cette méthode de coloration pour déterminer les anomalies du caryotype dans leurs termes quantitatifs. Mais une telle méthode cytogénétique ne permet pas de déterminer et de révéler la dynamique structurale des chromosomes. Par conséquent, d'autres méthodes spéciales sont utilisées qui permettent de neutraliser cet inconvénient de la méthode de coloration solide. Les plus courants d'entre eux, tels que la méthode de coloration différentielle, la méthode G, la méthode R et autres.
Et enfin, la troisième étape de l'étude consiste àexamen microscopique des chromosomes colorés au stade métaphase. Au cours de celui-ci, le nombre de cellules normales et anormales dans leur état du fœtus humain est établi. Pour cela, en règle générale, plusieurs tissus sont analysés.
