A Tricher-Collins szindróma befolyásolja a fejlődéstcsont és más arcszövetek. Ennek a rendellenességnek a jelei és tünetei széles körben változhatnak, szinte észrevehetetlenek és súlyosak. Az áldozatok többsége fejletlen csontokkal, különösen az arccsontokkal, és egy nagyon kis állkapocs és álla (újszülöttek). Néhány Tricher-Colins-szindrómában szenvedő ember szájban egy lyukkal születik, amelyet "farkas szájnak" neveznek. Súlyos esetekben az arccsontok fejletlensége korlátozhatja az érintett légutakat, ami potenciálisan életveszélyes betegségeket okozhat.
Gyakran az ilyen betegséggel küzdő emberek szeme hajlamos.le, ritka szempillák, az alsó szemhéjban hiányosság van, amit coloboma-nak hívnak. Ez további szemészeti rendellenességeket okoz, amelyek látásvesztéshez vezethetnek. Ezen túlmenően kis vagy szokatlan alakú fülek vagy azok hiánya lehetséges. Az esetek mintegy fele hallásveszteség fordul elő. Ezt a középfül három kis csontjának hibái okozzák, amelyek a hangot továbbítják, vagy a fülcsatorna fejletlensége. A Tricher-Collins szindróma jelenléte nem érinti az értelmet: általában normális.
Milyen génmutációk okozzák Tricher-Collins szindrómát?
A leggyakoribb ok:a TCOF1, POLR1C vagy POLR1D gének mutációi. A TCOF1 génmutáció az esetek 81-93% -ának oka. POLR1C és POLR1D - az esetek további 2% -a. Azoknál a betegeknél, akiknek egyik génében nincs specifikus mutáció, a betegség oka ismeretlen.
A TCOF1, POLR1C és POLR1D gének fontos szerepet játszanaka csontok és más arcszövetek korai fejlődése. Részt vesznek a riboszomális RNS (rRNS), a DNS kémiai unokatestvéreinek előállításában. A riboszómális RNS segíti a fehérjék (aminosavak) blokkok összegyűjtését új fehérjékbe, amelyek szükségesek a sejtek normális működéséhez és túléléséhez. A TCOF1, POLR1C vagy POLR1D gének mutációi csökkentik a rRNS termelését. A kutatók úgy vélik, hogy a rRNS mennyiségének csökkentése az arab csontok és szövetek fejlődésében részt vevő egyes sejtek önpusztításához vezethet. A rendellenes sejthalál bizonyos problémákhoz vezethet az arc kifejlődésében a Trichet-Collins-szindrómában szenvedő emberekben.
Hogyan öröklődik a Tricher-Collins szindróma?
Ha a betegség a TCOF1 gén mutációinak következményevagy POLR1D, úgy gondoljuk, hogy ez egy autoszomális domináns betegség. A betegség eseteinek mintegy 60% -a jelenik meg a gén új mutációinak eredményeként, és családtörténet nélküli emberekben fordul elő. Más esetekben a szindrómát a szülők egy megváltozott génje örökli.
Ha a betegséget a POLR1C gén mutációi okozzák,Úgy véljük, hogy ez az öröklés autoszomális recesszív módja. Az autoszómás recesszív betegségben szenvedő egyének szülõinek egy példánya van a mutált géneknek, de általában nem mutatják a betegség jeleit és tüneteit.
Szindróma kezelés
A kezelés az állapot súlyosságától függ, de lehet:
- genetikai tanácsadás - egyén vagy az egész család számára, attól függően, hogy a betegség örökölt-e vagy sem;
- hallókészülékek - vezetőképes hallásvesztés esetén;
- fogászati kezelés, beleértve a fogszabályozást is, a rossz harapás javítására;
- beszédterápiás osztályok a kommunikációs képességek javítására. A defektológusok olyan emberekkel is dolgoznak, akiknek problémája van az élelmiszer vagy italok lenyelésére;
- sebészeti technikák, amelyek segítik az élet megjelenésének és minőségének javítását.
