Alport szindróma aörökletes betegség, amelyet közvetlenül a vesefunkció következetes csökkenése jellemez, a hallás és a látás patológiájával együtt. Jelenleg hazánkban ez a fajta betegség a gyermek (leginkább) kontingens között körülbelül 17: 100 000.
Fő okok
По словам специалистов, синдром Альпорта az X-kromoszóma hosszú karján az ún. 21-22q-es zónában található gén eltéréseiből adódik. Ezen túlmenően az ún. 4. típusú kollagén integrális szerkezetének megsértése is a betegség oka. A kollagén a tudományban a kötőszövet közvetlen komponensének tekinthető fehérje, amely biztosítja a rugalmasságát és folytonosságát.
tünetek
Alport szindróma általában először ad előismerjék magukat 5 és 10 év közötti gyermekeknél, és hematuria formájában mutatkoznak meg (a vérben a vérben). Ezt a diagnózist leggyakrabban véletlenszerűen találjuk, vagyis a szakember következő vizsgálata során. Emellett az Alport-szindróma úgynevezett stigma disembryogenesis formájában jelenik meg. Ezek viszonylag kisebb eltérések, amelyek nem játszanak különleges szerepet a fő testrendszerek működésében. Az orvosok feljegyzik az epicantot (egy kis ráncot a szem belső sarkában), magas szájpadot, mindkét fül enyhe deformálódását és egyéb jeleket. A betegség biztos jele a konzisztens hallásvesztés, és a fiúknál sokkal gyakrabban diagnosztizálják a halláskárosodást. A fenti tünetek közül a leggyakrabban a serdülőkorban fordul elő, míg a széles körben elterjedt krónikus veseelégtelenség csak a felnőttkorban érezhetővé válik.
Синдром Альпорта у детей, как правило, diagnosztizálták az ilyen típusú betegségek más családtagokban való jelenlétére vonatkozó adatok alapján. Például egy betegség megerősítéséhez az alábbi öt kritérium közül három elegendő:
Specifikus terápia hiányában az orvosokaz első a veseelégtelenség kialakulásának lassítása. Egy ilyen diagnózis, mint az Alport-betegség, a gyermekek szigorúan tilosak, kiegyensúlyozott étrendet írnak elő. Fontos figyelmet fordítanak az ún. Fertőző gyökerek rehabilitációjára. A citosztatikumok és a különféle hormonális gyógyszerek kezelésében történő alkalmazás segít javítani az állapotot. A veseátültetést azonban leggyakrabban elsődleges kezelésként írják elő. Meg kell jegyezni, hogy a hematuria észlelése nélkül, jelentős hallásvesztés nélkül általában a betegség lefolyásának prognózisa valamivel kedvezőbb. Ilyen helyzetben a veseelégtelenséget ritkán diagnosztizálják.
