Az egyik leggyakoribb betegségamelyek öröklődnek, a cisztás fibrózis. A gyermekben kórokozó titok alakul ki, ami az emésztőrendszer és a légzőszervek megzavarásához vezet. Jellemző, hogy ez a betegség krónikus, és leggyakrabban akkor nyilvánul meg, ha mindkét szülőnek van egy speciális hibás génje. Ha csak egy szülő rendelkezik ilyen mutációval rendelkező hellyel, akkor a csecsemők nem öröklik a betegséget. A cisztás fibrózist általában a gyermek életének első évében (vagy akár az anyaméhben) diagnosztizálják.
A gyermekek cisztás fibrózisa miatt alakul kia 7. kromoszóma (a váll) szerkezetének megsértése. Ugyanakkor a testben lévő nyálka viszkózusabbá válik. Ismeretes, hogy szinte minden belső szervet lefed egy ilyen típusú titok. Ennek köszönhetően a felületük megnedvesedik, és elválasztva a nyálka további tisztítást végez. De ha hiba történik, akkor a viszkózus titok stagnál, felhalmozódik. Ilyen környezetben a patogén mikroorganizmusok is szaporodnak, ami állandó fertőzéshez vezet. A jövőben az emésztőrendszer szervei érintettek, a szervezet elégtelen oxigénellátásban szenved. A gyermek cisztás fibrózisát először 1938 -ban írta le D. Andersen. Addig sok gyermek egyszerűen tüdőgyulladásban és más betegségekben halt meg, amelyek a cisztás fibrózis következményei voltak. A betegségről további információ a huszadik század végén jelent meg. Bolygónk majdnem minden huszadik lakója a cisztás fibrózis mutáló génjének hordozója. Ez a hiba semmilyen módon nem kapcsolódik a szülők rossz szokásaihoz a fogantatás során, a gyógyszerek szedésével. Továbbá jelenlétét nem befolyásolják a kedvezőtlen környezeti feltételek. A fiúk és a lányok egyaránt megbetegszenek.
Ez a betegség három fő formát ölthet.
A betegség ezen formáját gyakran neveziklégzőszervi. Általában az újszülötteknél a betegség jelei azonnal megjelennek. A cisztás fibrózis gyermekeknél a következő tünetekkel jár: köhögés, általános letargia, sápadt bőr. Idővel a köhögés fokozódik, sűrű köpet felszabadulásával jár. A gázcsere folyamatai megszakadnak. Az ujjak hegyei megvastagodhatnak. Gyakran a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek is tüdőgyulladásban szenvednek, ami elég súlyos. A légzőszöveteket gennyes gyulladásos folyamatok befolyásolják. A tüdőgyulladás krónikussá válik. Lehetséges a tüdőben lévő kötőszövetek túlburjánzása. Idővel gyakran előfordulnak "cor pulmonale" megjelenések.
Tüdő cisztás fibrózis tünetei gyermekeknél ésa felnőtteknél hasonló: a bőr földes, a bordák hordószerű formát nyernek, az ujjhegyek deformálódnak. A légszomj még nyugodt állapotban is megjelenik. Az étvágy csökkenése miatt a beteg súlya is csökken. A betegség tünetei azonban sokkal később jelentkezhetnek. Ez a beteg számára kedvezőbb forma.
Ennek a betegségnek több szakasza van.
A betegség ezen formáját a kudarc jellemziaz emésztőrendszer munkáját. A bél cisztás fibrózis gyermekben különösen hangsúlyos a kiegészítő élelmiszerek bevezetésének időszakában. Ugyanakkor a zsírok és fehérjék rossz felszívódása figyelhető meg (a szénhidrátok valamivel jobban felszívódnak). A rothadási folyamatok kialakulása miatt a belekben mérgező vegyületek képződnek, a gyomor megduzzad. A bélmozgások száma jelentősen megnő. Ha cisztás fibrózist (bélformát) diagnosztizálnak, a gyermekeknek rektális prolapsusuk is lehet. A betegek gyakran panaszkodnak a szájszárazságra is. A száraz élelmiszer fogyasztása nehéz. A betegség további előrehaladásával a testtömeg csökken.
Ezt a betegséget is jellemzipolyhypovitaminosis, mivel az emésztési problémák miatt a szervezet szinte minden csoportjának vitaminjai hiányoznak. Általában az izmok elveszítik tónusukat, és a bőr kevésbé rugalmas. A gyermekek cisztás fibrózisának másik jellegzetes tünete (béltípus) a has más jellegű fájdalma. Idővel peptikus fekélybetegség és diabetes mellitus (látens forma) fordulhat elő. A betegség befolyásolja a vesék és a máj működését is. Ha a máj érintett, a széklet fekete lesz. A toxinok felhalmozódnak a szervezetben, és a véráramon keresztül az agyba jutnak. Negatív hatással vannak az idegsejtekre, encephalopathia alakul ki. A gyermekek bélcisztás fibrózisa szintén hozzájárul a lép fokozatos megnagyobbodásához. Az alábbiakban a patológiásan megváltozott bélfotó látható (keresztmetszetben).
Ezt a fajta betegséget a jelenléte jellemzitüdő- és bélformák jelei. Általában gyakori és elhúzódó tüdőgyulladást és hörghurutot figyelnek meg újszülötteknél. Szinte minden esetben köhögés is jelentkezik. Ezenkívül a gyermekek kevert cisztás fibrózisát puffadás kíséri, a széklet általában folyékony, színe zöldre vált. A betegség lefolyásának súlyossága függ a tünetek első megjelenésének időpontjától. Általában, ha az első jeleket nagyon korai életkorban észlelik, akkor a prognózis meglehetősen rossz.
A cisztás fibrózis a viszkozitás növekedését idézi előtesttitkok, beleértve a mekóniumot - az eredeti széklet gyermekeknél. Ennek eredményeként a bél elzáródása következik be. A betegség ezen formája a születéstől kezdve figyelhető meg, amikor a meconium nem hagyja el. A gyermek nyugtalan lesz, gyakran felköp (még az epe szennyeződéseivel is). Továbbá puffadás jelentkezik, a bőr sápadt lesz. A betegség további lefolyása hozzájárul ahhoz, hogy az újszülött jelentősen csökkenti a fizikai aktivitást (vagy akár teljesen leállítja azt). Ennek az állapotnak az oka a tripszin hiánya. A mekónium -elzáródás meglehetősen veszélyes, és sebészeti beavatkozást igényel.
A gyermekek cisztás fibrózisának diagnózisa magában foglaljaörökletes és veleszületett patológiák jelenlétének vizsgálata. Vér-, vizelet- és köpetvizsgálatokat is végeznek. Koprogram is készül. Ez lehetővé teszi, hogy meghatározza a zsíros zárványok jelenlétét a gyermek ürülékében. A légzőszerveket is megvizsgálják (radiográfia, bronchográfia, bronchoszkópia). A spirometria is szükséges, mivel lehetővé teszi a tüdő funkcionális állapotának felmérését. Ha cisztás fibrózisra gyanakszik (a gyermekek tünetei nem jelentkeznek), genetikai teszteket végeznek. Segítenek megállapítani a mutációk jelenlétét egy génben, amely felelős a szervezet szekréciós tevékenységéért. Az újszülöttek újszülöttkori szűrésen esnek át (megvizsgálják a tripszin koncentrációját egy szárított vérfoltban). A verejték teszt is elég informatív. Ha a verejtékben fokozott mennyiségben észlelnek nátrium- és klórionokat, akkor nagy valószínűséggel beszélhetünk ennek a betegségnek a jelenlétéről. Ha egy nő, akinek családjában cisztás fibrózissal diagnosztizáltak, gyermeket vár, akkor az orvosok azt javasolják, hogy körülbelül 18-20 hétig vizsgálják meg a magzatvizet.
Érdemes megjegyezni, hogy teljesen megszabadulniez a betegség lehetetlen. A terápia azonban jelentősen javíthatja mind az életminőséget, mind annak időtartamát. Korábban sok hasonló diagnózisú beteg halt meg 20 éves kora előtt. Azonban most, megfelelő és időben történő kezeléssel, sokkal tovább élhet. A bélforma speciális étrendet igényel. Az élelmiszereknek gazdagnak kell lenniük fehérjében (hal, tojás). Ezenkívül vitaminkészítmények komplexét írják elő. Szükséges továbbá enzimek ("Creon", "Pancitrat", "Festal" stb.) Szedése. Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen gyógyszereket egész életében be kell venni. Az a tény, hogy a kezelés eredményt ad, bizonyítani fogja a széklet normalizálódását, a súlycsökkenés hiányát és még a nyereségét is. A hasi fájdalom eltűnik, és a székletben nem található zsírzárvány.
A betegség pulmonalis formája esetén gyógyszerekre van szükség,amely segít hígítani a köpetet és helyreállítani a hörgők működését ("Mukosolvin", "Mukaltin"). Nagyon fontos a pulmonális cisztás fibrózis kezelésében, hogy megakadályozzák a fertőző folyamatok kialakulását a tüdőben. A speciális légzőgyakorlatok is jó hatással vannak. Rendszeresen kell elvégezni. A kezeléshez antibiotikumokat is fel lehet írni. Egy ilyen radikális módszer, mint a tüdőtranszplantáció, segít hosszú időre megfeledkezni a betegségről. Ennek azonban megvannak a hátrányai: az elutasítás kockázata, az immunrendszert elnyomó gyógyszerek szedése. Ezenkívül a betegnek jó fizikai állapotban kell lennie. A legtöbb ilyen transzplantációt külföldön végzik.
Az orvosok határozottan ajánlják az ilyen betegeknekidőben diagnosztizálni a szamárköhögés és hasonló betegségek elleni védőoltást. Nagyon fontos kizárni a potenciális allergéneket: állati korpát, párnákat és tolltakarókat. A másodlagos dohányzás szintén szigorúan tilos. Egy ilyen diagnózis magában foglalja a gyermekek gyógykezelését. Ha a betegség súlyossága nem kritikus, akkor a gyermek oktatási intézményekbe, sportkörökbe jár, meglehetősen aktív életmódot folytat. A cisztás fibrózis kezelése egy év alatti gyermekeknél speciális tápszerek (Dietta Extra, Dietta Plus) alkalmazásával jár. Ezenkívül meg kell növelni az egyszeri adagot 1,5 -szeresére. Ezenkívül kis mennyiségű sót vezetnek be a baba étrendjébe (ez nyáron rendkívül szükséges).
A beteg menüje külön figyelmet érdemel.Zsírokban (tejszín, vaj, hús) gazdagnak kell lennie, mivel a tápanyagok felszívódása romlik. Bőséges ivás is szükséges. Érdemes megjegyezni, hogy az enzimkészítmények szedése minden nap szükséges. A fő kezelés mellett alternatív terápia is alkalmazható. Az olyan gyógynövények, mint a pillecukor, a csikós lábak, megkönnyítik a váladék átadását. A pitypang és az elecampane jó hatással van az emésztőrendszerre. Inhalációs illóolajokat is használnak (levendula, bazsalikom, izsóp). Ezenkívül hasznosak a helyreállító termékek, például a méz is.
Sajnos a várható élettartam ilyenkora diagnózis nem túl magas. Átlagosan a betegek körülbelül 30 évig élnek (Oroszországban) vagy legfeljebb 40 évig (külföldön). Az időben történő diagnózis és a megfelelő kezelés azonban jelentősen javítja a beteg állapotát. A legkedvezőtlenebb prognózis a cisztás fibrózis korai megnyilvánulásai (csecsemőknél). De ismert olyan eset is, amikor egy hasonló betegségben szenvedő beteg több mint 70 évet élt. Ez a különbség a várható élettartamban Oroszországban és más országokban a pénzügyi pillanatnak köszönhető. A külföldön élő betegek egész életen át támogatást kapnak az államtól. Ennek köszönhetően normális életet élhetnek, tanulhatnak, családot hozhatnak létre és gyermekeket szülhetnek. Oroszország azonban nem tudja megfelelően ellátni a betegeket a szükséges gyógyszerekkel (ezek enzimkészítmények, speciális antibiotikumok és mucolytikumok). Csak korlátozott számú gyermek részesül ingyenes orvosi ellátásban és alapvető gyógyszerekben. A betegek egész életükben különleges számlán vannak. Az ilyen betegség megjelenésének kizárása érdekében a terhesség tervezésének szakaszában konzultálni kell egy genetikussal.
Sok publikáció célja a támogatásszülők, akiknek gyermeke cisztás fibrózisban szenved. Először is ne essen pánikba. Szükséges a lehető legtöbb információ megszerzése a betegségről annak érdekében, hogy hatékonyan segítsük a gyermeket a következmények leküzdésében. Fontos, hogy rendszeresen emlékeztesse őt a szeretetére.
A betegség jelentősen befolyásolja nemcsakfizikai állapot, de bizonyos mértékig az érzelmi. Ezért a nehézségeket nem lehet elkerülni (azonban az egészséges gyermekek nevelésében is jelen vannak). Bizonyos manipulációkat a legkisebb beteg is elvégezhet. Szakértők szerint ugyanakkor a gyerekek nemcsak a betegségüket tanulmányozzák, hanem saját magukra vigyázva is sokkal jobban érzik magukat.
Hogy a szülők ne érezzék magukat egyedül a küzdelembencisztás fibrózis esetén kommunikálni kell a hasonló problémával szembesülő családokkal. Ezt speciális internetes fórumokon is megteheti. Sok olyan alapítvány is van, ahol pszichológiai és pénzügyi segítségért is folyamodhat. Fontos megjegyezni, hogy az ilyen diagnózis nem mondat. Sok híres ember szenvedett ettől a genetikai betegségtől, de ez nem akadályozta meg őket abban, hogy sikereket érjenek el az életben. Gregory Lemarchal énekesnő, Bob Flanagan képregényszínész (43 éves koráig) csak néhány példa arra, hogyan lehet élni és fejlődni ezzel a diagnózissal. Emellett az orvostudomány sem áll meg: az Egyesült Államokban globális kutatásokat folytatnak a cisztás fibrózis génterápiájával kapcsolatban. Ha önállóan nehéz megbirkózni érzelmeivel, mindig kérhet segítséget pszichológustól.
