Tuberous sclerosis (vagy Bourneville-kór)ritka genetikai betegségek közé tartozik. A betegség jóindulatú daganatok formájában nyilvánul meg számos szövetben és szervben. Latinul fordítva a gumó jelentése "növekedés, daganat". Először a 19. század közepén adott klinikai képet erről az anomáliáról Bourneville francia neuropatológus, ezért kapta a nevét. A betegséggel az agy, a szív, a vese, a tüdő, a szemfenék érintett, és specifikus neoplazmák jelennek meg a bőrön. Időszerű diagnózis esetén a tüneti kezelés azonnal megkezdődik, ami megakadályozza a szövődmények kialakulását.
A betegség szenved, mivel a lakosság férfi fele,nőkkel, és ugyanolyan gyakorisággal. Örökletes átvitel esetén nem azonnal, hanem egy éven belül vagy serdülőkorban észlelik. A gumós szklerózisnak csak egyharmadát örökletes tényező okozza, más esetekben a betegség spontán kiszámíthatatlan genetikai mutációk eredményeként jelenik meg. A betegségben az idegrendszer elváltozásai dominálnak. A legjellemzőbb megnyilvánulások a rohamok, a mentális retardáció, a viselkedési normától való eltérések és az intelligencia csökkenése.
A retina és a látóideg daganatait észlelik,ami csökkent látáshoz vezet. Változások történnek a szív- és érrendszerben az izom vastagságában elhelyezkedő daganatok kialakulásával. A betegséget mindig a bőr változásai kísérik. Az arcon és a háton pigmentfoltok jelennek meg, a durva dermis területei kiemelkednek, a periunguális mióma és a plakkok képződnek. Fehér foltok jelennek meg a szempillákon, a szemöldökön és a hajszálakon. Ha betegségre gyanakszik, azonnal forduljon orvoshoz, és átfogóan vizsgálja meg a különböző szövődmények kockázatának csökkentése érdekében.
A gumós szklerózis fő oka aza kilencedik és a tizenhatodik kromoszóma génmutációjában látható előfeltételek nélkül. Ennek eredményeként megsértik a fehérjék képződését: a hamartint és a tuberint, amelyek felelősek a sejtosztódásért és a növekedésért. Ez patológiai változásokhoz vezet az idegsejtekben és az agy bizonyos részeinek hibás fejlődéséhez.
A patológia kialakulását örökletes befolyásoljatényező. Ha az egyik szülő betegsége van, akkor nagy a kockázata annak, hogy gyermekére továbbterjed. Ismeretes egy másik (szórványos) forma is, amely minden nyilvánvaló ok és előfeltétel nélkül, spontán módon jelentkezik az élet különböző időszakaiban és bármely életkorban, és a betegség nehéz. A családi vagy genetikai forma lefolyását enyhe súlyosság jellemzi.
Gumós szklerózis esetén különféle szövetek, szervek és rendszerek érintettek, ezért a betegség tünetei eltérőek lesznek. Leggyakrabban az idegrendszer érintett. Ez megnyilvánul:
A bőr vereségét a következők jellemzik:
Szemészeti változások:
A tuberous sclerosis tünetei a belső szervek károsodásával:
A belső szerveknek gyakran több elváltozása van, amelyek az egész életen át előfordulhatnak.
A felsorolt tünetek mellett a tuberous sclerosis következő jellemző tünetei vannak a gyermekeknél:
A diagnózis felállításához tegye a következőket:
A gumós szklerózis diagnózisa után, ahol minden vizsgálatot, szakorvosi konzultációt és vizsgálati eredményt figyelembe vettek, terápiás tanfolyamot írnak elő.
A Bourneville-kór gyógyítása teljesen lehetetlen.A kezelés fő célja a szupportív terápia és szükség esetén a műtét, hogy a beteg normális életet élhessen. Leggyakrabban komplex kezelést alkalmaznak, amelyben gyógyszereket írnak fel:
A gyermekek állandó konzultációt igényelnekpszichoterapeuta a mentális retardáció leküzdésére. Ezenkívül speciális étrendet kell betartania, amely minimum fehérjét és szénhidrátot, valamint megnövekedett zsírtartalmat tartalmaz. Az antidepresszánsok és a görcsoldók, valamint a diéta segíthetnek a rohamok csökkentésében és esetleg megszüntetésében.
A gumós szklerózis műtéti kezeléseit a következőkre használják:
A műtéti kezelést végső esetben végzik:egy jóindulatú daganat rosszindulatú daganattá való degenerációjával, a belső szervek deformációjával és a koponyaűri nyomás növekedésével. A betegnek időben le kell állítania a rohamokat, diétát kell követnie, és rendkívüli szükség esetén sebészeti beavatkozáshoz kell folyamodnia.
A betegséggel demencia lép fel, vannakepilepsziás rohamok, noduláris koponyaűri daganatok képződnek, amelyek idővel kalcium-foszfát kristályokkal borulnak. A röntgensugaras vizsgálati módszerrel a meszesedéseket és a helytelenül megcsavarodott ereket, kapillárisokat és a pia mater kis vénáit izolálják az agy felszínén.
A mentális károsodás válikaz élet első két évében észrevehető. Ebben a betegségben szenvedő betegek felében nyilvánul meg, és súlyos vagy mérsékelt formában fejeződik ki. Az epilepszia rohamai csecsemőkortól kezdve jelennek meg, kezdve az infantilis görcsökkel. Az epilepszia válik gyakran a fogyatékosság okává egy gyermeknél. Ezenkívül változnak a viselkedés, a betegek autizmusban, hiperaktivitásban, auto-agresszióban és agresszióban szenvednek, amely a körülöttük lévő emberekre irányul.
Észrevették, hogy a betegség korai megnyilvánulása vezetsúlyos mentális retardációig és viselkedési zavarokig. A betegeknek gyakran problémái vannak az alvással, álmatlanságban, gyakori ébredésben és eszméletlen alvajárásban szenvednek.
Gumós szklerózis (a tünetek fényképét mutatjuk bealatt) a jóindulatú daganatok kialakulása jellemzi a szerveken és a bőrön. A súlyos formában előforduló betegség ritka, főleg egy vagy több szervet érint. Az orvosi statisztikák szerint úgy gondolják, hogy a betegség ritka, bár az orvosi szakemberek biztosak abban, hogy sokkal gyakrabban fordul elő, mint diagnosztizálják. A betegség örökletes úton terjed, de a sérült génű szülőknek egészen egészséges csecsemőik lehetnek.
A beteg gyermekek mentálisakaz elmaradottság, a tanulási problémák és a viselkedési normák merülnek fel, az autizmus megnyilvánul. A mentális fejlődés problémáival együtt a beszédjavulás is gátolt. Az egy évesnél fiatalabb csecsemők gyakran infantilis görcsökben szenvednek, amelyek néhány másodpercig tartanak, és naponta sokszor megismétlődnek. Ötéves korukban spontán módon leállhatnak vagy átalakulhatnak egy másik típusú rohamgá. Ennek oka súlyos agykárosodás és az idegrendszer rendellenes fejlődése. Ezenkívül gyakori a szem retináján a plakkok képződése, amelyet egy szemész észlel a vizsgálat során. A gumós szklerózisban szenvedő gyermekek csaknem 100% -a mutat bőrtüneteket:
Ezzel a patológiával a legtöbb szerv érintett, és mindenekelőtt a szív működése megszakad, ami súlyos problémákhoz vezet.
Eddig az orvosok nem találtak ilyeneketmódszerek, amelyekkel a gumós szklerózis tüneteit teljesen gyógyítani tudja. Csak támogató kezelést végeznek a beteg állapotának enyhítésére. A következő tüneti kezelést végezzük:
A gumós szklerózis kezelése gyermekeknél, már korán elkezdődött, enyhíti a tüneteket és meghosszabbítja az életet.
A betegség fő szövődményei a következők:
Minden szövődmény esetén tüneti kezelést végeznek.
A Bourneville-kór prognózisa nagyban függ attóla betegség súlyossága. Az enyhe forma lehetőséget nyújt az aktív életmód vezetésére, súlyos esetén fogyatékosság lép fel. A legtöbb beteg megfelelő kezeléssel negyedszázadnál hosszabb ideig él, más esetekben legfeljebb öt évig. A fontos szervek súlyos szövődményei állandó figyelmet és támogató kezelést igényelnek. Ellenkező esetben az egészségügyi problémák végzetesek lehetnek. A szövődmények kialakulásának megakadályozása érdekében a betegeket egész életükben orvosok felügyelete alatt kell tartani, és szigorúan be kell tartaniuk kinevezéseiket. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a csecsemőknél jelentkező görcsöket gyógyszerekkel szüntetik meg, idősebb korban az epilepsziás rohamokat kemoterápiás kezeléssel, a bőrhibákat lézerrel, a koponyaűri nyomást bypass műtét normalizálja. Mindez elősegíti a gumós szklerózisos életminőség és időtartam javulását.
