Адреногенитальный синдром — достаточно редкое и kizárólag örökletes betegség, amelyet a kortizon és az aldoszteron - mellékvese hormonok - hormonális egyensúlyának megsértése kísér. Az adrenogenitális szindróma általában a magzati fejlődés során vagy a csecsemő életének első napjaiban határozható meg.
Ez a betegség elégtelena kortizol szintéziséért felelős enzimek száma. Ennek a hormonnak a testének csökkenése következtében a hypothalamus-hipofízis kapcsolat aktiválódik, ami az androgének szintéziséért és szekréciójáért felelős mirigyek elterjedéséhez vezet.
Adrenogenitális szindróma: hogyan öröklődik
Valójában a mutált gén nemdomináns, ami azt jelenti, hogy több generáció után továbbítja a családban. Például, ha egy gyermek született ezzel a betegséggel, akkor mindkét szülő a mutált gén hordozói, és maguk nem betegek. De a gyermek édesapja és édesanyja nagyszülei is szenvedtek adrenogenitális szindrómában.
Adrenogenitális szindróma: tünetek és klinikai tünetek
Amint már említettük, a betegség az androgén hormonok növekedésével jár, amelyek fokozzák a reproduktív rendszer fejlődését és működését.
Adrenogenitális szindróma a lányokbanközvetlenül a szülés után, mivel a külső nemi szervek túl erősek. Például a csikló nagy, és bizonyos értelemben hasonlít egy péniszre, míg a megnagyobbodott külső labirintusok mint pl.
В том случае, если наличие заболевания осталось észrevétlenül az anyasági kórházból való kiszabadulás előtt, nagyon gyors szexuális fejlődés kezdődik. Már a szülést követően néhány héttel a lányok megfigyelték a szőrszálak növekedését, majd a test többi részét és a férfi típusát. Ez azt jelenti, hogy az újszülött lányokban a haj nő az arcán. A betegség továbbfejlesztésével beszélhetünk a női hermaphroditizmus valamilyen formájáról. Ezen túlmenően ezeknek a lányoknak a tejmirigyei nem fejlődnek ki, a menstruáció nem kezdődik, bár a méh és a petefészek normálisan és a gyermek életkora szerint alakul ki.
A fiúkban az adrenogenitális szindróma nincsélénk jelek közvetlenül a születés után. De néhány hét után észrevehetően jelentősen nőtt a pénisz - mérete nem felel meg az életkornak. Ugyanakkor a herék normálisan fejlődnek, mint minden újszülött.
Az ilyen gyerekeknek van néhány közös vonása a fejlődésnek.Például nagyon gyorsan és éretten nőnek. A növekedési zónák azonban gyorsan záródnak, ezért az emberek alulméretezettek maradnak. Emellett a lányok és a fiúk alacsony és durva hangja is megkülönbözteti őket.
A betegség súlyosabb formája esetén megsértik a só anyagcserét, növekszik a vérnyomás.
Adrenogenitális szindróma és kezelési módszerei
Érdemes megjegyezni, hogy a kezelés sikere nagyrésztattól függ, hogy milyen gyorsan indul. Korábban ez a genetikai betegség nem reagált semmilyen kezelésre, de abban az időben, amikor a fejlődés mechanizmusait megfejtették, a kezelési módszer világossá vált.
A betegeknek kortizolra van szükségükgátolja a hipofízist és a hypothalamust, és ezáltal csökkenti az androgén szintjét a vérben. Természetesen a kortizol szedése egy személy életében szükséges.
Emellett a betegség késői észlelésévela lányoknak néha plasztikai sebészetre van szükségük a külső nemi szerveken, amelyek során a csiklót kivágják, és a labia alakját és méretét állítják be. Az ilyen nők megfelelő és rendszeres kezelésével még normális terhesség is lehetséges.
Abban az esetben, ha az adrenogenitális szindrómát károsítja a kiválasztó rendszer működése, azonnali megfelelő kezelés szükséges.
