Malattia di Werdnig-Hoffmann - estremamente gravepatologia, che è accompagnata da amiotrofia, graduale distruzione delle principali fibre nervose del midollo spinale e, di conseguenza, atrofia muscolare. Va notato subito che questa è una malattia genetica ereditaria che viene trasmessa in modo autosomico recessivo.
Cos'è la malattia di Werdnig-Hoffmann?
Questa è una malattia neurologica accompagnata dadistruzione graduale delle principali strutture innervanti del sistema nervoso. Ad esempio, si osserva spesso la demielinizzazione delle radici anteriori del midollo spinale. Inoltre, la malattia colpisce anche alcuni nervi cranici.
Certamente danni alle fibre nervoseinfluisce sulla condizione dei muscoli. Tuttavia, questa malattia è caratterizzata dal cosiddetto danno muscolare a fascio, in cui parte del tessuto muscolare mantiene la capacità di contrarsi, mentre i singoli "fasci" si atrofizzano.
L'atrofia spinale di Werdnig-Hoffmann si manifesta durante l'infanzia. Oggi è consuetudine distinguere tre forme principali della malattia.
Malattia congenita di Werdnig-Hoffmann e suoi sintomi
Di norma, i primi sintomi con una forma similele malattie sono evidenti già nei primi giorni dopo la nascita di un bambino. Il bambino ha una paresi flaccida degli arti. Le urla dei bambini malati sono deboli e appena udibili, inoltre il loro processo nutrizionale è disturbato.
Man mano che il bambino cresce, potresti notare un ritardosviluppo fisico. I bambini malati non tengono la testa, non possono né sedersi né stare in piedi. Solo in rari casi il bambino è in grado di mantenere il busto in posizione eretta, ma anche questa capacità scompare piuttosto rapidamente man mano che le fibre nervose vengono distrutte.
Il decorso della malattia in questione è maligno,e la degenerazione delle terminazioni nervose progredisce rapidamente. Non solo i muscoli scheletrici soccombono all'atrofia, ma anche le fibre degli organi interni. Spesso, il diaframma è interessato, il che porta allo sviluppo di insufficienza respiratoria. Sfortunatamente, i bambini con questa condizione sopravvivono (in media) fino all'età di nove anni.
Malattia di Werdnig-Hoffmann precoce
I principali segni della malattia si manifestano inseconda metà della vita. Per i primi mesi, lo sviluppo fisico del bambino è abbastanza normale: il bambino impara a tenere la testa e a sedersi, a volte può persino sedersi da solo. Ma tutte queste abilità vengono perse dopo aver attivato la malattia. A proposito, l'infezione spesso provoca la sindrome.
I tremori delle dita e le contratture dei tendini sono i primi sintomi della distruzione delle fibre nervose. In futuro si sviluppano atrofia muscolare e paralisi. L'aspettativa di vita media dei pazienti è di 14-16 anni.
Forma tardiva della malattia di Werdnig-Hoffmann
Questa malattia è più lieve.Di norma, il bambino si sviluppa abbastanza normalmente fino all'età di due anni. Il bambino impara a sedersi, stare in piedi e camminare. Solo nel tempo, i genitori iniziano a notare alcune deviazioni.
Innanzitutto, l'andatura di un bambino malato cambia - luicammina, piegando fortemente le ginocchia, spesso cade, non mantenendo l'equilibrio. Man mano che la patologia si sviluppa, si possono notare alcuni cambiamenti nello scheletro, in particolare la deformazione del torace. La sindrome di Werdnig-Hoffmann è caratterizzata da forti tremori alle mani, diminuzione del tono muscolare e scomparsa dei riflessi di base incondizionati.
Nella maggior parte dei casi, all'età di 10-12 anni, il bambino perde completamente la capacità di muoversi autonomamente. Tuttavia, in questo caso, i pazienti vivono fino a 20 e talvolta fino a 30 anni.
