La medicina moderna può offrire il futuroi genitori non solo scoprono il genere del bambino e vedono le sue caratteristiche facciali, ma determinano anche in anticipo quali malattie attendono la loro prole in futuro. La ricerca citogenetica aiuta in questo. Bastano pochi millilitri di sangue o qualsiasi altro fluido/tessuto del feto. Dopo aver effettuato complesse manipolazioni chimiche e fisiche con il materiale, il genetista può dare risposte a domande di interesse per la famiglia.
La ricerca citogenetica èstudio microbiologico del materiale genetico umano al fine di identificare mutazioni geniche, cromosomiche o mitocondriali, nonché il cancro. Il valore di questo studio è determinato dalla disponibilità di cellule per il cariotipo e dallo studio dei cambiamenti che si verificano in esse.
L'aspetto della molecola del DNA nel nucleo cellulare è fortementevaria a seconda della fase del ciclo cellulare. Per effettuare l'analisi è necessario che avvenga la coniugazione dei cromosomi, che avviene nella metafase della meiosi. Con un campionamento di materiale di alta qualità, ogni cromosoma è visibile come due cromatidi separati situati al centro della cellula. Questo è l'ideale per gli studi citogenetici. Il cariotipo umano è normalmente costituito da 22 paia di autosomi e due cromosomi sessuali. Per le donne è XX e per gli uomini è XY.
Si effettua uno studio citologico in presenza di indicazioni specifiche sia dei genitori che del bambino:
- infertilità maschile;
- amenorrea primaria;
- aborto spontaneo abituale;
- una storia di natimortalità;
- la presenza di bambini con anomalie cromosomiche;
- la presenza di bambini con disabilità dello sviluppo;
- prima della procedura di fecondazione in vitro (FIV);
- una storia di fecondazione in vitro senza successo.
Ci sono indicazioni separate per il feto:
- la presenza di difetti di sviluppo nel bambino nato;
- ritardo mentale;
- sviluppo psicomotorio ritardato;
- anomalie sessuali.
Studio citogenetico del sangue e delle ossail cervello viene eseguito per determinare il cariotipo, identificare anomalie quantitative e qualitative nella struttura dei cromosomi e confermare il cancro. Le cellule del sangue con nuclei (leucociti) vengono coltivate in un mezzo nutritivo per tre giorni, quindi il materiale risultante viene fissato su un vetrino ed esaminato al microscopio. In questa fase, è importante avere una colorazione di alta qualità del materiale fissato e il livello di formazione dell'assistente di laboratorio che eseguirà lo studio.
Per l'analisi del midollo osseo, è necessario ottenere dabiopsia di almeno venti cellule. Il campionamento del materiale deve essere effettuato solo in un istituto medico, poiché la procedura è dolorosa e inoltre sono necessarie condizioni sterili per prevenire l'infezione del sito di puntura.
Viene prescritto lo studio citogenetico fetaleun genetista dopo aver consultato una coppia sposata. Ci sono diverse opzioni per raccogliere materiale per questa analisi. La prima è una biopsia placentare. Il prelievo di materiale per lo studio citogenetico del corion viene effettuato per via transvaginale, sotto il controllo degli ultrasuoni. Con un ago di aspirazione vengono prelevati diversi villi della futura placenta, che contengono già il DNA dell'embrione. La procedura può essere eseguita dalla decima settimana di gravidanza. Dal terzo mese in poi è consentita l'amniocentesi. Questa è l'aspirazione del liquido amniotico, dove si trovano le cellule dell'epitelio fetale, che può essere utilizzato come materiale per la ricerca.
La terza opzione è la cordocentesi.Questa procedura può danneggiare il bambino, quindi la testimonianza deve essere sufficientemente pesante. Un ago viene inserito attraverso la parete addominale anteriore nella vescica amniotica, che poi deve entrare nella vena del cordone ombelicale e prelevare parte del sangue. L'intera procedura viene eseguita sotto controllo ecografico.
Con l'aiuto di questi metodi, è possibile determinare patologie monogeniche, cromosomiche e mitocondriali del nascituro e prendere la decisione di prolungare o interrompere la gravidanza.
Studio citogenetico molecolarei cromosomi delle cellule tumorali sono difficili a causa dei loro cambiamenti morfologici, nonché della scarsa distinguibilità delle bande. Questa può essere una traslocazione, una delezione, ecc. Al livello attuale, l'ibridazione in situ (cioè "in situ") viene utilizzata per studiare tali campioni. Ciò consente di identificare la posizione dei cromosomi in qualsiasi molecola di DNA o RNA. In questo modo è possibile ricercare anche marker di altre malattie. È importante che la ricerca possa essere condotta non solo nella metafase, ma anche nell'interfase, che aumenta la quantità di materiale.
Il problema principale sta proprio nei marcatori.malattie oncologiche, poiché in ogni caso è necessario preparare una singola sequenza nucleotidica e moltiplicarla. Quindi, dopo l'accumulo di una quantità sufficiente del DNA studiato, viene effettivamente eseguita l'ibridazione. Alla fine, è necessario separare le aree che sono state identificate e trarre una conclusione sui risultati dello studio.
Oggi esistono diversi tipi di anomalie cromosomiche:
- monosomia - la presenza di un solo cromosoma da una coppia (malattia di Shereshevsky-Turner);
- trisomia - l'aggiunta di un altro cromosoma (superdonna e superuomo sidro, Down, Patau, Edwards);
- delezione - rimozione di una porzione del cromosoma (forme a mosaico di patologie cromosomiche);
- Duplicazione - duplicazione di una specifica sezione del braccio cromosomico;
- inversione - rotazione della sezione cromosomica di centottanta gradi;
- traslocazione - il trasferimento di parti del genoma da un cromosoma all'altro.
Vengono trasmesse anomalie cromosomiche strutturalila generazione successiva e può accumularsi, quindi aumenta il rischio di avere figli malati. Il materiale degli studi citogenetici viene attentamente studiato per la presenza di danni e viene fatta una conclusione sullo stato dell'intero organismo.
Una cellula che ha acquisito oanomalia congenita, può diventare il precursore di un intero clan di cellule che formeranno un tumore o stigma della disembriogenesi. Il loro rilevamento tempestivo contribuisce alla diagnosi precoce e al processo decisionale su ulteriori tattiche di trattamento. La ricerca citogenetica ha permesso a molte coppie sposate con geni recessivi difettosi di dare alla luce bambini sani o, se ciò non è possibile, di pensare alla fecondazione in vitro e alla maternità surrogata.
