La sindrome miotonica è un neuromuscolareun disturbo caratterizzato dall'incapacità di rilassare i muscoli dopo la loro contrazione. Molto spesso questa malattia si verifica nei bambini. In senso lato, tale diagnosi comprende qualsiasi difficoltà con il rilassamento muscolare (anche quelli che sono temporanei), non correlata a una violazione del tono piramidale o extrapiramidale.
possibili cause
Sindrome miotonica, a condizione checongenita, è una malattia ereditaria. Fino ad oggi, la medicina non è ancora stata in grado di determinare con precisione le cause che portano allo sviluppo della miotonia, tuttavia, la maggior parte dei medici chiama lesioni provocatorie i nuclei subcorticali, i processi patologici nel cervelletto e i disturbi associati ai centri nervosi autonomi. Nel caso in cui la sindrome miotonica non sia genetica, possono essere identificate come cause patologie come il rachitismo, il metabolismo alterato, tutti i tipi di disturbi intrauterini e le lesioni alla nascita. Va notato che ci sono spesso casi in cui la diagnosi non è confermata: lo stato del tono muscolare del bambino può essere interpretato erroneamente.
Quadro clinico
La sindrome miotonica nei bambini è caratterizzata dauna sorta di difficoltà nell'atto motorio. Se i muscoli normali si rilassano immediatamente dopo le contrazioni, in questo caso, al contrario, si verifica una tensione tonica. Dopo aver fatto diverse contrazioni di seguito, il muscolo inizia a svilupparsi gradualmente. Ulteriore lavoro è molto più semplice. In generale, i sintomi nei bambini iniziano a manifestarsi dalle estremità inferiori, quindi i medici consigliano ai genitori di prestare attenzione a come il bambino sale e scende le scale, se può camminare rapidamente, come compie azioni che richiedono coordinamento e attenzione. Se una persona soffre di miotonia, tutte le azioni sopra menzionate gli verranno date con grande difficoltà: i pazienti perdono costantemente equilibrio, quindi cadono, prima di una serie di movimenti che si bloccano a lungo sul posto. Un altro segno caratteristico con cui viene diagnosticata la sindrome miotonica - modificare eccitabilità meccanica dei muscoli.Il medico infligge un leggero colpo nell'area di un determinato gruppo muscolare e, di regola, la risposta consiste nel verificarsi di uno spasmo ed è accompagnata dalla formazione di creste muscolari, che vengono lentamente levigate. È naturale che una tale reazione tonica sia spesso accompagnata da una debolezza muscolare generale, che, a sua volta, porta alle conseguenze più spiacevoli: i muscoli della schiena non sviluppati formano una postura errata, i muscoli della pressa deboli portano inevitabilmente a costipazione e altri problemi con l'intestino, la debolezza dei muscoli degli occhi è eccellente sfondo per lo sviluppo della miopia. Inoltre, l'ipotensione muscolare è generalmente accompagnata da debolezza generale, affaticamento e mal di testa persistente. Le donne che soffrono di questa malattia spesso non riescono a raggiungere l'apice durante il sesso: sperimentano il cosiddetto "orgasmo miotonico", che si ottiene attraverso intense contrazioni dei muscoli pelvici.
trattamento
Sfortunatamente, un trattamento efficace per geneticamentela miotonia condizionata non esiste oggi. Se la sindrome miotonica è stata causata da una causa specifica, tutti gli sforzi dovrebbero essere fatti per eliminarla. Tra i metodi efficaci, gli esperti chiamano massaggio ed elettroforesi.
