La "rottura" di un gene può portare allo sviluppomalattie molto gravi, mentre è completamente impossibile curarle. Una di queste patologie è la sindrome di Kalman. Questa sindrome si verifica principalmente negli uomini, sebbene a volte si trovi anche nelle rappresentanti femminili.
La sindrome di Kalman è una patologia ereditaria trasmessa da un gene autosomico recessivo, autosomico dominante, legato all'X.
La malattia è caratterizzata da disturbi del lavoroipotalamo e ghiandola pituitaria. In questo caso, il primo produce erroneamente il fattore di rilascio. A sua volta, aiuta a ridurre la produzione di gonadotropina nella ghiandola pituitaria. In questo caso, il normale funzionamento delle gonadi diventa impossibile.
La sindrome di Kalman è una malattia geneticache può essere provocato da qualsiasi cosa. La ragione principale per lo sviluppo della patologia è la connessione errata delle cellule maschili e femminili durante il concepimento. Cioè, una delle cellule conteneva un gene "rotto", che dà un'alta probabilità di ulteriore manifestazione della malattia in un bambino.
Naturalmente, il deterioramento della qualità geneticail nucleo può essere influenzato anche da fattori esterni. La principale è la situazione ecologica. L'esposizione a lungo termine a sostanze chimiche può anche causare varie mutazioni. La sindrome di Kalman può manifestarsi troppo chiaramente o essere espressa in piccole deviazioni dalla norma.
La malattia presentata ha segni specifici, quindi è facile distinguerla da altre patologie. Se un paziente ha la sindrome di Kalman, i sintomi possono essere i seguenti:
Questi segni possono essere significativi o deboli. Tutto dipende dal grado di rottura dell'ipotalamo e della ghiandola pituitaria.
Sindrome di Kalman (foto di pazienti presentate surisorse mediche specializzate, dimostrano evidenti deviazioni nella struttura del corpo maschile) non è una malattia molto comune. Tuttavia, la sua diagnosi dovrebbe essere trattata con particolare attenzione. Prevede l'attuazione di tali azioni:
Poiché la patologia è genetica, alloranon puoi sbarazzartene completamente. Tuttavia, la terapia è necessaria. Immediatamente dopo la diagnosi, il testosterone viene somministrato al paziente. La procedura richiede diversi mesi.
Grazie a questa terapia, gli specialisti possono otteneremigliorare il benessere generale del paziente, aumentando il desiderio sessuale. Inoltre, si ottiene la verifica. Successivamente, i medici continuano la terapia volta a ripristinare la capacità di produrre sperma maturo. In questo caso, non viene utilizzato il testosterone, ma le gonadotropine.
Nota che se a un uomo è stata diagnosticata la"Sindrome di Kalman", il trattamento dovrà essere effettuato per tutta la vita. Aiuterà a mantenere le caratteristiche sessuali secondarie e ripristinare una vita relativamente normale. Tuttavia, se un paziente con una diagnosi del genere decide di avere figli, dovrebbe assolutamente consultare un genetista. Il rischio di avere un figlio con una patologia simile rimane molto alto. Altrimenti, con una leggera gravità dei sintomi e una terapia adeguata, il paziente può condurre una vita completamente normale.
Per quanto riguarda la prevenzione, praticamente non esiste. Naturalmente, è auspicabile evitare quei fattori che possono portare alla "rottura" del gene. Essere sano!
