La sindrome di Down è una patologia genomica.Con questa patologia nel cariotipo del paziente ci sono quarantasette cromosomi a causa della trisomia della ventunesima coppia. È vero, sono possibili altre forme di questa sindrome. Di norma, sono causati dall'effetto dannoso della ventunesima coppia di cromosomi sugli altri.
La prima descrizione della sindrome di Down è datata 1866anno. Come molti hanno già intuito, è stato nominato in onore del medico che ha condotto la diagnosi. La malattia è stata descritta, ma le sue cause sono state stabilite solo un secolo dopo.
Sindrome di Down: segni
Ci sono molti sintomi e segni. Caratteristiche principali:
- cranio accorciato;
- faccia piatta;
- i bambini hanno una piega cutanea nel collo;
- i lobi delle orecchie sono sottosviluppati;
- il tono muscolare è ridotto;
- la nuca è appiattita;
- arti corti;
- falangi medie sottosviluppate delle dita;
- anomalie nello sviluppo dei denti;
- il cielo ha la forma di un arco;
- le piccole dita sono attorcigliate.
Questo non è affatto un elenco esaustivo, poiché la sindrome di Down ha molti più segni.
Più segni rari:
- solchi nella lingua;
- appiattimento sul naso;
- pieghe sui palmi;
- collo largo ma corto;
- strabismo;
- cardiopatia congenita;
- deformazione del torace;
- leucemia congenita e così via.
Sindrome di Down: diagnosi
Solo l'analisi del cariotipo rende possibile l'accuratezzadiagnosticare questa sindrome. I segni clinici possono solo aiutare a sospettare, ma non a confermare la malattia. La diagnosi della sindrome di Down deve essere effettuata in modo tempestivo.
La sindrome in questione è in realtàè molto, molto raro. Si tratta di un caso ogni settecento consegne. Oggi viene utilizzata la diagnosi prenatale, il che significa che il numero di incidenti è diventato ancora più piccolo (circa uno su mille e cento).
Non puoi dire che sono nati altri ragazzio ragazze con sindrome di Down. Il genere in questo caso non ha assolutamente significato. È un dato di fatto che la sindrome di Down diventa più probabile nei casi in cui la madre ha raggiunto una certa età. Questa età ha trentacinque anni. Le statistiche dicono che la probabilità di avere un figlio malato a quell'età è di uno su quattrocento. Dopo quarantacinque anni, la probabilità aumenta nuovamente, una su trentadue. Immediatamente, notiamo che l'età del padre è completamente irrilevante.
La diagnosi è importante anche per il motivo che lo èpuò determinare la probabilità che un secondo figlio di questi stessi genitori abbia la sindrome di Down. Nella maggior parte dei casi, la probabilità è solo dell'1%.
Sindrome di Down: bambini
I bambini con questa sindrome sono molto indietro rispetto a lorosviluppo peer. Non possono muoversi normalmente, parlare, non possono essere espressi logicamente. Naturalmente, non si tratta di tutto in una volta, dal momento che molti casi sono davvero unici. Lo sviluppo di un bambino dipende in gran parte da quanto tempo i suoi genitori dedicano a lui. Ci sono molte tecniche che possono sviluppare un bambino molto bene. È bello parlare, leggere, comunicare, mangiare indipendentemente - tutto ciò che viene insegnato.
Approccio moderno all'adattamento, all'apprendimento eprendersi cura dei pazienti che hanno la sindrome di Down, permette non solo di aiutarli in qualche modo ad adattarsi al mondo, ma anche di vivere molto più a lungo. Vale la pena notare che oggi l'aspettativa di vita delle persone con questa sindrome è di cinquant'anni.
La sindrome di Down rende gli uomini sterili.La probabilità che una donna possa avere figli è il cinquanta per cento. Spesso i pazienti si sposano come se stessi. Ciò consente loro di integrarsi in qualche modo nella società. Questi matrimoni sono specifici, ma ancora, di regola, molto forti. Alcuni riescono a vivere una vita davvero felice.
L'85% dei bambini con sindrome di Down rimane negli ospedali per la maternità.
