Ogni coppia di sposi sognaper dare alla luce un bambino forte e sano. Ma, con nostro grande rammarico, nessuno è immune dal fatto che lo sviluppo di un bambino può andare incontro a problemi dovuti a anomalie genetiche.
Durante la gravidanza, la futura mamma fa i test,Subire numerosi studi diversi, oltre a monitorare lo sviluppo del feto e la preparazione al parto. Ma, nonostante tutto ciò, i bambini con sindrome di Down nascono costantemente nel paese. Naturalmente, ciascuno di questi casi è un dolore incredibile e una sorpresa completa per i genitori.
Ciò è dovuto al fatto che la ricerca convenzionale conl'uso degli ultrasuoni non può determinare questa sindrome e altre anomalie cromosomiche. Ad esempio, utilizzando gli ultrasuoni, è possibile valutare solo i dati esterni del bambino e identificare alcune malformazioni congenite. Ma la maggior parte dei bambini nati con la sindrome di Down ed Edwards non presenta anomalie esterne. È possibile determinare con precisione che il feto ha un disturbo cromosomico, ma solo dopo aver condotto uno screening genetico combinato è un complesso di misure e studi. Vengono effettuati prima della consegna.
Screening - che cos'è?
La parola significa "setacciare", se tradottoè dall'inglese. Lo screening ecografico viene eseguito per quasi tutte le mamme in attesa, anche se la gravidanza è assolutamente normale. Lo fanno dalle 11 alle 13 settimane di gravidanza.
Lo screening genetico combinato è un numeroeventi che si svolgono prima del parto e mirano a diagnosticare anomalie genetiche. Include ecografia e esame biochimico, nonché un calcolo individuale del rischio di portare un bambino con patologia cromosomica.
È importante notare che i risultati di talegli studi non possono essere definiti la base per la diagnosi. Dopotutto, lo screening è solo un'opportunità per stabilire il grado di rischio di una malattia cromosomica. Se è elevato, vengono prescritti studi citogenetici invasivi per le future mamme.
Come vengono sottoposte a screening le donne in gravidanza? Consideriamo più in dettaglio
La prima fase della procedura di screening èesame ecografico del feto. Nel corso di questo, vengono valutate la corrispondenza delle dimensioni del bambino con il periodo di gestazione, le condizioni generali dell'embrione, alcune pronunciate malformazioni nello sviluppo, ecc. Cioè, ciò che può essere visto esternamente. Ma vale la pena notare che anche se non ci sono patologie visibili, ciò non significa che non ci siano.
Ad esempio, nei bambini che soffrono di sindrome di Down, solo nella metà dei casi si possono notare difetti visivi.
Risultato cromosomico più accuratole malattie possono essere ottenute solo dopo il secondo stadio di screening - biochimico. Qui esaminano il sangue della futura mamma per la presenza di una sostanza specifica che viene secreta dalla placenta. Vengono inoltre valutati il rapporto e la concentrazione nel sangue di proteine specifiche e sostanze marker.
Il terzo stadio è il calcolo del rischio cromosomicopatologie che utilizzano programmi speciali per computer. Oltre ai risultati precedenti, vengono utilizzati anche indicatori quali età e peso materno, età gestazionale, cattive abitudini, malattie genetiche e persino etnia. Dopo che il computer ha elaborato le informazioni ricevute, il medico può concludere quanto sia alto il rischio di avere un bambino con malattie genetiche.
Se è basso, il pazienteelimina la necessità di ripetere qualsiasi ricerca, di solito è monitorato. Quando il livello è nella media, un secondo screening viene eseguito nel secondo trimestre. Quando il rischio è elevato, viene prescritto un programma diagnostico prenatale. Già con un'accuratezza del 100% può determinare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.
