Dalla nascita ai 28 giorni di vita - neonataleperiodo. È diviso in inizio e fine. Il periodo iniziale dura fino a 8 giorni dopo la nascita. Questa volta è caratterizzata dal passaggio di reazioni adattive attive a condizioni esterne al corpo materno. Quindi, il tipo di cibo, la respirazione e la circolazione sanguigna stanno cambiando radicalmente. Nel tardo periodo neonatale, le reazioni adattative continuano.
Una goccia di sangue viene prelevata da ogni neonato contacchi su moduli speciali che vengono inviati a centri di genetica medica per la ricerca libera. Se viene trovato un marker di una certa malattia nel sangue, il bambino viene inviato per un consulto con un genetista che prescrive test ripetuti e un trattamento appropriato se la diagnosi è confermata.
Lo screening neonatale è estremamente importante perché aiuta a rilevare tempestivamente violazioni gravi del corpo dei neonati e a condurre misure terapeutiche in modo tempestivo.
Utilizzando questo esame è possibile rilevare:
• ipotiroidismo congenito - si riferisce al piùpatologie frequenti. La malattia si verifica sullo sfondo di uno sviluppo insufficiente della ghiandola tiroidea, nonché in assenza o carenza dell'ormone stimolante la tiroide della ghiandola pituitaria. Inoltre, le disfunzioni tiroidee sono determinate dagli anticorpi antitiroidei e da alcuni farmaci che potrebbero circolare nel sangue della madre durante la gravidanza. Se questa patologia non viene rilevata in tempo, i bambini sviluppano gravi disturbi cerebrali e ritardo mentale. I sintomi dell'ipotiroidismo congenito sono piuttosto "sfocati" - ittero, ipotermia, scarso appetito e succhi lenti, presenza di ernia ombelicale e pianto rauco, pelle secca, lingua larga, ampie suture del cranio. Un simile quadro clinico non è specifico, pertanto è piuttosto difficile stabilire una diagnosi corretta. Ed è lo screening neonatale che consente una diagnosi tempestiva;
• fenilchetonuria, che è congenitauna violazione del metabolismo degli aminoacidi, quando la formazione della tirosina viene interrotta, il che porta a un ritardo nello sviluppo mentale. L'identificazione tempestiva di questa patologia consente di assegnare una dieta speciale e prevenire gravi complicazioni;
• sindrome adrenogenitale - manifestata da disfunzione congenita della corteccia surrenale;
• galattosemia - enzima ereditariouna patologia in cui il metabolismo del galattosio è interrotto e una clinica grave appare già nella seconda settimana della malattia - debolezza, vomito, danni al fegato e sviluppo della cataratta bilaterale. Lo screening neonatale aiuta a identificare questa malattia e prescrivere una dieta con la sostituzione del latte con prodotti a base di soia, che aiuta a normalizzare le condizioni del bambino;
• fibrosi cistica.
È anche un attento monitoraggio del neonatoaiuta a diagnosticare la sepsi neonatale, che porta a insufficienza multipla di organi e morte dei bambini in assenza di trattamento, oltre a patologie dell'udito.
