Modelli di eredità di vari personaggi inil corpo umano esplora un ramo della biologia: la genetica umana. È strettamente correlato alla fisiologia, alla medicina, all'ecologia ed è progettato per risolvere i problemi di identificazione e diagnosi precoce delle patologie, le cui cause sono aberrazioni nel pool genetico delle popolazioni umane: mutazioni cromosomiche, geniche e genomiche. Il metodo statistico della popolazione è una delle forme più testate per rilevare e prevedere le sindromi: malattie ereditarie umane e questo articolo sarà dedicato al suo studio.
La genetica medica nel loro lavoro ricorre avarie forme di ricerca sull'apparato cromosomico di una persona, utilizzando i dati delle scienze esatte, statistiche e medicina clinica. Non è un caso che le basi teoriche della genetica delle popolazioni e le sue leggi siano state formulate usando l'analisi matematica. Il metodo statistico-demografico viene utilizzato non solo per identificare patologie ereditarie, ma anche per determinare la frequenza di insorgenza di geni che portano questi disturbi, sia in uno stato omozigote recessivo sia (che è più comune) in una forma fenotipica eterozigote, non manifestata.
Stabilire schemi matematicila distribuzione di specifiche inclinazioni ereditarie nel pool genetico, in genetica, ricorre al concetto di popolazione umana. Quali metodi sono maggiormente richiesti dalla scienza moderna per il suo studio? Ne nomineremo tre più importanti:
1. Il metodo statistico della popolazione.
2. Genealogico.
3. Il gemello.
Sotto il pool genico capire i genotipi di tutte le persone,vivere in un determinato posto. Potrebbe trattarsi della popolazione di un intero paese, di una nazionalità specifica o di un gruppo umano che vive in isolamento, ad esempio residenti di un villaggio disperso nelle montagne dell'Afghanistan o di una tribù nella giungla amazzonica.
La caratterizzazione genotipica della popolazione comprendela totalità di tutti i geni e segni esterni dei suoi individui. Il metodo di ricerca statistica della popolazione viene utilizzato per studiare sia le patologie sporadiche sia quelle che hanno una distinta forma genealogica di manifestazione.
Il primo gruppo nasce come risultato dell'azionefattori teratogeni situazionali. Un altro gruppo include un ampio elenco di anomalie dello sviluppo che vengono sistematicamente registrate in una particolare famiglia, nazionalità, nazionalità per un periodo di tempo abbastanza lungo. Ad esempio, polidattilia, daltonismo, emofilia. Per studiare il meccanismo di trasmissione delle inclinazioni ereditarie patologiche che controllano queste malattie, viene utilizzato il metodo statistico della popolazione.
La natura multifattoriale è dimostrata dalla medicina (comepatologie genetiche e ambientali) che si manifestano in una serie di diverse generazioni umane. Un'analisi genetica dell'ipertensione, diabete mellito di tipo I, asma bronchiale, schizofrenia e altre malattie con una predisposizione ereditaria richiede lo studio di migliaia di pedigree.
In ogni casoIl metodo di genetica statistica della popolazione è in grado di identificare il livello di reazione del gruppo umano all'influenza di fattori ambientali (radiazioni, oligoelementi di acqua potabile, clima) e di stabilire quanti geni è determinato.
Quali sono i risultati di un'analisi comparativa?etnie diverse che vivono nelle stesse condizioni esterne? La diversa reazione di tali popolazioni a simili fattori abiotici è la prova della loro eterogeneità genetica.
Clinica, genealogica e popolazioneun metodo statistico per lo studio della genetica umana ha dimostrato che il livello di manifestazione della patologia nelle famiglie è paragonabile alla sua frequenza di insorgenza nella popolazione. Sono utilizzati nello studio della predisposizione genetica di reumatismi, allergie, nonché in studi clinici sulla popolazione affetta da malattie multifattoriali: sclerosi multipla, morbo di Alzheimer, autismo.
Prima di considerare le caratteristiche della geneticapopolazioni umane, studiamo le sue basi teoriche, presentate sotto forma di una legge matematica. La sua essenza è la seguente: le frequenze del genotipo per ciascuno dei geni possono essere calcolate usando l'equazione quadrata della somma di due numeri. Tuttavia, la popolazione in questione deve essere piuttosto ampia, è impossibile che i geni si spostino e le forze della selezione naturale agiscano e gli incroci si verificano spontaneamente.
Utilizzando il metodo statistico della popolazioneStudiando la genetica umana e i risultati delle osservazioni cliniche, è possibile prevedere la frequenza delle manifestazioni fenotipiche di geni difettosi e la probabilità di avere un bambino con una patologia.
Diamo un esempio dell'eredità della fenilchetonuria -malattia genica, che si basa sul metabolismo alterato dell'amminoacido fenilalanina essenziale. Nelle popolazioni europee, la frequenza di insorgenza del gene f patologico è 1: 10000; i pazienti sono omozigoti recessivi con il genotipo ff.
Utilizzando le opportunitàmetodo statistico di popolazione e calcoli matematici, è possibile impostare la frequenza del gene anormale. È uguale a 0,01. Quindi la probabilità del tratto espresso nel fenotipo sarà 0,99. Quindi, i portatori del gene recessivo avente il genotipo Ff sono 0,02. Cioè, nella popolazione in esame, circa il 2% delle persone viventi ha un gene fenilchetonuria recessivo nel loro genotipo.
Come puoi vedere, il metodo statistico-demografico viene utilizzato per calcolare la frequenza dei geni della popolazione panmatica responsabile della manifestazione di patologie ereditarie.
L'evoluzione della formazione della civiltà umanail taxon biologico può essere rappresentato come lo sviluppo di singole comunità, che vivono a lungo in condizioni ambientali simili. Includevano parametri climatogeografici simili, un singolo metodo di nutrizione e agenti patogeni comuni.
Tutto ciò ha contribuito al consolidamento nel pool genetico.popolazioni di gruppi di normali coppie di geni allelici e nelle prime fasi dell'antropogenesi sono servite da base per l'azione delle varietà ereditarie e della selezione naturale.
Quali genetiche studiano le statistiche sulla popolazionemetodo ora? Prima di tutto, questo è l'effetto sul genoma umano dell'isolamento forzato, dei matrimoni strettamente correlati e del degrado ambientale. Furono loro a portare il carico del pool genetico dell'umanità da parte di geni patologici e servirono come motivo per creare una vasta rete di consultazioni mediche e genetiche progettate per identificare una predisposizione ereditaria alla manifestazione di varie malattie.
