Цитогенетика представляет собой самостоятельный una sezione della dottrina dell'ereditarietà, in cui vengono studiati vari portatori (espliciti) principalmente osservabili contenenti informazioni sull'ereditarietà genetica. Questi vettori sono cromosomi di vari tipi (politene, mitotico e meiotico), plastidi, nuclei interfase e, per quanto possibile, mitocondri.
Sulla base di questo, il metodo citogeneticorappresenta un insieme di metodi e tecnologie per lo studio, innanzitutto, dei cromosomi, durante i quali viene stabilito il loro parametro quantitativo, viene fatta la loro descrizione chimica e biologica, vengono studiate la struttura e le modalità di comportamento durante la divisione cellulare. L'obiettivo scientifico di questo studio è stabilire una relazione tra la natura e la dinamica dei cambiamenti nella struttura dei cromosomi e un quadro che rifletta la variabilità dei caratteri.
Una delle aree di ricerca più importanti,che coinvolge un metodo citogenetico, è l'analisi del cariotipo umano. Questo studio, di regola, viene effettuato su culture in cui si verifica la divisione del sesso e delle cellule somatiche.
Cultura più comune per questo tiporicerca - cellule del sangue periferico come linfociti, fibroblasti e cellule del midollo osseo. La coltura più facilmente disponibile utilizzata nella citogenetica medica è quella dei linfociti del sangue. La ragione di ciò è che, di regola, sono oggetto di analisi nel periodo postnatale. Quando si analizza il cariotipo del feto, il metodo citogenetico prevede l'uso di colture cellulari, la cui scelta è dovuta a una serie di fattori. La principale è l'età gestazionale. Ad esempio, con questo periodo inferiore a 12 settimane, l'analisi citogenetica dei cromosomi viene eseguita al meglio con la partecipazione di cellule corioniche e per periodi gestazionali di oltre 12 settimane, è consigliabile esaminare le cellule del feto per la ricerca. A tale scopo, vengono escreti appositamente dalla placenta e dal sangue fetale.
Per stabilire il cariotipo, il metodo citogeneticolo studio dell'ereditarietà richiede l'ottenimento di un campione di sangue in una quantità di almeno 1-2 ml. In questo caso, il metodo stesso prevede la conduzione di una ricerca, composta da tre fasi principali:
- isolamento e coltivazione delle cellule su cui verrà effettuata l'analisi;
- colore della preparazione;
- condurre un'analisi approfondita della preparazione al microscopio.
Un metodo citogenetico efficace di genetica puòessere solo quando sono soddisfatte le seguenti condizioni. Innanzitutto, deve esserci un certo numero di cellule nella fase di metafase. In secondo luogo, la coltivazione deve essere effettuata nel rigoroso rispetto delle regole stabilite e per un periodo di almeno 72 ore. In terzo luogo, la fissazione cellulare deve essere eseguita con una soluzione di acido acetico e metanolo in uno stretto rapporto di queste sostanze 3: 1.
Nella fase di colorazione della preparazione per citogeneticalo studio, la scelta dei colori, viene fatto tenendo conto dello scopo stesso dello studio, cioè del tipo di riorganizzazione da studiare. Molto spesso viene utilizzato il metodo di colorazione solida, poiché è il più semplice per determinare il parametro quantitativo dei cromosomi. La ricerca moderna utilizza soprattutto questo metodo di colorazione per determinare le anomalie del cariotipo nei loro termini quantitativi. Ma un tale metodo citogenetico non consente di determinare e rivelare le dinamiche strutturali dei cromosomi. Pertanto, vengono utilizzati altri metodi speciali che consentono di neutralizzare questo svantaggio del metodo di colorazione solida. I più comuni, come il metodo di colorazione differenziale, il metodo G, il metodo R e altri.
E infine, la terza fase dello studio consiste inesame microscopico dei cromosomi colorati nella fase di metafase. Nel corso di esso, viene stabilito il numero di cellule normali e anormali nel loro stato del feto umano. Per questo, di regola, vengono analizzati diversi tessuti.
