La ricerca biochimica in genetica è un modo importante per studiare i suoi elementi di base: cromosomi e geni. In questo articolo vedremo cos'è la cromatina, scopriremo la sua struttura e funzione nella cellula.
Ai principali processi che caratterizzano gli organismi,vivere sulla terra includono la respirazione, la nutrizione, la crescita, l'escrezione e la riproduzione. Quest'ultima funzione è la più importante per la conservazione della vita sul nostro pianeta. Come non ricordare che il primo comandamento dato da Dio ad Adamo ed Eva è stato il seguente: "Siate fecondi e moltiplicatevi". A livello cellulare, la funzione generativa è svolta dagli acidi nucleici (la sostanza costitutiva dei cromosomi). Queste strutture saranno da noi considerate in seguito.
Aggiungiamo anche che salvare e trasferirel'informazione ereditaria ai discendenti viene effettuata secondo un unico meccanismo, che non dipende affatto dal livello di organizzazione di un individuo, cioè per un virus, per i batteri e per l'uomo, è universale.
In questo lavoro studiamo cromatina, struttura ele cui funzioni dipendono direttamente dall'organizzazione delle molecole di acido nucleico. Nel 1869, lo scienziato svizzero Miescher scoprì composti che mostravano le proprietà degli acidi nei nuclei delle cellule del sistema immunitario, che chiamò prima nucleina e poi acidi nucleici. Dal punto di vista della chimica, si tratta di composti ad alto peso molecolare: i polimeri. I loro monomeri sono nucleotidi con la seguente struttura: una base purinica o pirimidinica, pentosio e un residuo di acido fosforico. Gli scienziati hanno scoperto che nelle cellule possono essere presenti due tipi di acidi nucleici: DNA e RNA. Entrano in un complesso con le proteine e formano la sostanza dei cromosomi. Come le proteine, gli acidi nucleici hanno diversi livelli di organizzazione spaziale.
Nel 1953 vincitori del Premio NobelWatson e Crick hanno decifrato la struttura del DNA. È una molecola costituita da due catene, interconnesse da legami idrogeno, che si originano tra basi azotate secondo il principio di complementarietà (diversa all'adenina è la base di timina, opposta alla citosina - guanina). La cromatina, la cui struttura e funzione stiamo studiando, contiene molecole di acidi desossiribonucleico e ribonucleico di varie configurazioni. Ci soffermeremo su questo problema in modo più dettagliato nella sezione "Livelli di organizzazione della cromatina".
Il DNA è presente in citostrutture comeil nucleo, così come negli organelli capaci di divisione - mitocondri e cloroplasti. Ciò è dovuto al fatto che questi organelli svolgono le funzioni più importanti nella cellula: la sintesi di ATP, nonché la sintesi del glucosio e la formazione di ossigeno nelle cellule vegetali. Nella fase sintetica del ciclo di vita, gli organelli genitori raddoppiano. Pertanto, a seguito della mitosi (divisione delle cellule somatiche) o della meiosi (formazione di uova e sperma), le cellule figlie ricevono l'arsenale necessario di strutture cellulari che forniscono alle cellule sostanze nutritive ed energia.
L'acido ribonucleico è costituito da una catena eha un peso molecolare inferiore al DNA. È contenuto sia nel nucleo che nell'ialoplasma, e fa parte anche di molti organelli cellulari: ribosomi, mitocondri, reticolo endoplasmatico, plastidi. La cromatina in questi organelli è associata alle proteine istoniche e fa parte dei plasmidi - molecole di DNA chiuse circolari.
Quindi, abbiamo stabilito che gli acidi nucleicicontenuto nella sostanza dei cromosomi - le unità strutturali dell'ereditarietà. La loro cromatina al microscopio elettronico sembra granuli o formazioni filamentose. Contiene, oltre al DNA, anche molecole di RNA, nonché proteine che presentano proprietà di base e sono chiamate istoni. Tutte le strutture di cui sopra fanno parte del nucleosoma. Si trovano nei cromosomi del nucleo e sono chiamate fibrille (filamenti del solenoide). Riassumendo tutto quanto sopra, definiamo cos'è la cromatina. È un composto complesso di acido desossiribonucleico e proteine speciali - istoni. Le molecole di DNA a doppio filamento sono avvolte su di esse, come su bobine, per formare nucleosomi.
La sostanza dell'ereditarietà ha un diversouna struttura che dipende da molti fattori. Ad esempio, in quale fase del ciclo di vita sta attraversando la cellula: il periodo di divisione (meiosi o meiosi), il periodo presintetico o sintetico dell'interfase. Dalla forma del solenoide, o fibrilla, come la forma più semplice, si verifica un'ulteriore compattazione della cromatina. L'eterocromatina è uno stato più denso; si forma nelle regioni introniche del cromosoma dove la trascrizione è impossibile. Durante il periodo di riposo della cellula - interfase, quando non c'è processo di divisione - l'eterocromatina si trova nel carioplasma del nucleo lungo la periferia, vicino alla sua membrana. La compattazione del contenuto nucleare avviene nella fase post-sintetica del ciclo di vita della cellula, cioè immediatamente prima della divisione.
Continuando a studiare la domanda "cos'è la cromatina",gli scienziati hanno scoperto che la sua compattazione dipende dalle proteine dell'istone, che, insieme alle molecole di DNA e RNA, fanno parte del nucleosoma. Sono composti da quattro tipi di proteine chiamate proteine core e linker. Al momento della trascrizione (lettura delle informazioni dai geni usando l'RNA), la sostanza ereditaria è debolmente condensata e si chiama eucromatina.
Le attuali caratteristiche della distribuzioneLe molecole di DNA associate alle proteine istoniche continuano ad essere studiate. Ad esempio, gli scienziati hanno scoperto che la cromatina di diversi loci dello stesso cromosoma differisce nel livello di condensazione. Ad esempio, nei punti di attacco al cromosoma dei filamenti del fuso di divisione, chiamati centromeri, è più denso che nelle regioni telomeriche - loci terminali.
Nel concetto di regolazione dell'attività genica,creato dai genetisti francesi Jacob e Monod, dà un'idea dell'esistenza di regioni di acido desossiribonucleico in cui non ci sono informazioni sulle strutture delle proteine. Svolgono funzioni puramente burocratico-gestionali. Chiamati geni regolatori, queste parti dei cromosomi, di regola, sono prive di proteine istoniche nella loro struttura. La cromatina, la cui determinazione è stata effettuata mediante sequenziamento, è stata chiamata aperta.
Nel corso di ulteriori ricerche, è stato scoperto cheche questi loci contengono sequenze nucleotidiche che impediscono alle particelle proteiche di legarsi alle molecole di DNA. Tali siti contengono geni regolatori: promotori, potenziatori, attivatori. La compattazione della cromatina in essi è elevata e la lunghezza di queste regioni è in media di circa 300 nm. Esiste un metodo biochimico per la determinazione della cromatina aperta nei nuclei isolati, in cui viene utilizzato l'enzima DNasi. Scinde molto rapidamente i loci cromosomici privi di proteine istoniche. La cromatina in queste aree è stata definita ipersensibile.
Complessi tra cui DNA, RNA e proteine,chiamati cromatina, sono coinvolti nell'ontogenesi delle cellule e cambiano la loro composizione a seconda del tipo di tessuto, nonché dello stadio di sviluppo dell'organismo nel suo insieme. Ad esempio, nelle cellule epiteliali della pelle, geni come un potenziatore e un promotore sono bloccati da proteine repressive e gli stessi geni regolatori nelle cellule secretorie dell'epitelio intestinale sono attivi e si trovano nella zona di cromatina aperta. Gli scienziati genetici hanno scoperto che il DNA, che non codifica per le proteine, rappresenta oltre il 95% dell'intero genoma umano. Ciò significa che ci sono molti più geni di controllo di quelli responsabili della sintesi dei peptidi. L'introduzione di metodi come i chip del DNA e il sequenziamento ha permesso di scoprire cos'è la cromatina e, di conseguenza, di effettuare la mappatura del genoma umano.
Gli studi sulla cromatina sono molto importanti in tal sensorami della scienza come la genetica umana e la genetica medica. Ciò è dovuto al forte aumento del livello di insorgenza di malattie ereditarie, sia genetiche che cromosomiche. La diagnosi precoce di queste sindromi aumenta la percentuale di prognosi positiva nel loro trattamento.
