La diagnosi prenatale è una serie di esami per lo sviluppo della gravidanza. L'obiettivo principale è identificare varie patologie in un bambino nelle fasi di sviluppo intrauterino.
I metodi più comuni di diagnostica prenatale: ecografia, contenuto di vari marcatori nel sangue di una donna incinta, biopsia corionica, prelievo di sangue del cordone ombelicale attraverso la pelle, amniocentesi.
Utilizzando vari metodi di prenatalediagnostica, è realistico rilevare nello sviluppo del feto disturbi come la sindrome di Edwards, la sindrome di Down, disturbi nella formazione del cuore e altre anomalie. Sono i risultati della diagnostica prenatale che possono decidere il destino futuro del bambino. Dopo aver ricevuto i dati diagnostici, insieme al medico, la madre decide se nascerà il bambino o se la gravidanza verrà interrotta. Una prognosi favorevole può consentire la riabilitazione fetale. La diagnosi prenatale include anche l'istituzione della paternità con il metodo dell'esame genetico, che viene effettuato nelle prime fasi della gravidanza, nonché la determinazione del sesso del feto. Tutti questi servizi nella capitale sono forniti dal Center for Prenatal Diagnostics su Prospekt Mira, guidato dal professor M.V. Medvedev. Qui puoi sottoporsi a un esame prenatale completo, inclusa l'ecografia. Il Centro utilizza moderne tecnologie 3D e 4D.
Usi moderni della diagnostica prenataleuna varietà di metodi e tecnologie. Il loro grado, così come il livello delle loro capacità, è vario. In generale, la diagnosi prenatale è divisa in due grandi gruppi: diagnosi prenatale invasiva e non invasiva.
Non invasivo, o come vengono anche chiamati,mininvasivi, i metodi non comportano interventi chirurgici e lesioni al feto e alla madre. Tali procedure sono raccomandate per tutte le donne in gravidanza, non sono affatto pericolose. Gli esami ecografici di routine devono essere completati. I metodi invasivi comportano l'invasione (intervento) nel corpo della donna incinta, nella cavità uterina. I metodi non sono completamente sicuri, quindi il medico li prescrive in casi estremi, quando si tratta di preservare la salute del nascituro.
I metodi non invasivi includono gli ultrasuoniricerca o screening prenatale, che consente di monitorare le dinamiche di sviluppo del feto. Anche la diagnosi prenatale del feto da parte dei fattori sierici del sangue della madre è considerata non invasiva.
L'ecografia è la procedura più comunenon ha effetti nocivi sulla donna e sul feto stesso. Tutte le future mamme hanno bisogno di questo studio? La questione è controversa, forse non è richiesta in ogni caso. Un'ecografia è prescritta da un medico per molte ragioni. Nel primo trimestre, puoi determinare il numero di gravidanze, se il feto stesso è vivo, qual è la data esatta. Nel quarto mese, l'ecografia può già mostrare gravi malformazioni congenite del feto, la posizione della placenta, la quantità di liquido amniotico. Dopo 20 settimane, è possibile determinare il sesso del nascituro. Consente un'ecografia per identificare varie anomalie se l'analisi ha mostrato un'elevata alfa-fetoproteina in una donna incinta e anche se ci sono malformazioni nella storia familiare. Vale la pena notare che nessun risultato ecografico può garantire al cento per cento la nascita di un feto sano.
La diagnostica prenatale prenatale sotto forma di ultrasuoni è raccomandata a tutte le donne in gravidanza per i seguenti periodi:
Viene fornita la diagnostica dello stato del corpomadre, così come lo sviluppo fetale. Il medico posiziona il trasduttore o il sensore sulla superficie dell'addome della donna incinta e le onde sonore invadono. Queste onde vengono catturate dal sensore e le trasferisce allo schermo del monitor. All'inizio della gravidanza, a volte viene utilizzato il metodo transvaginale. In questo caso, il sensore viene inserito nella vagina. Quali deviazioni possono essere rilevate dallo screening ecografico?
• Difetti congeniti di fegato, reni, cuore, intestino e altri.
• Segni di sviluppo della sindrome di Down prima delle 12 settimane.
Lo sviluppo della gravidanza stessa:
• Ectopico o uterino.
• Il numero di feti nell'utero.
• Età gestazionale.
• Presentazione della testa o della culatta del feto.
• Ritardo nello sviluppo in termini di tempistica.
• La natura del battito cardiaco.
• Sesso del bambino.
• Posizione e condizioni della placenta.
• Flusso sanguigno nei vasi.
• Tono uterino.
Quindi, l'ecografia dàla capacità di identificare eventuali deviazioni. Ad esempio, l'ipertono dell'utero può portare a una minaccia di aborto spontaneo. Dopo aver scoperto questa anomalia, puoi prendere misure tempestive per preservare la gravidanza.
Il siero di sangue prelevato da una donna viene testato per il contenuto di varie sostanze in esso contenute:
• AFP (alfa-fetoproteina).
• NE (estriolo non coniugato).
• hCG (gonadotropina corionica).
Questo metodo di screening prenatale haun grado di precisione sufficientemente elevato. Ma ci sono momenti in cui il test mostra un risultato falso positivo o falso negativo. Quindi il medico prescrive metodi aggiuntivi di screening prenatale, ad esempio l'ecografia o qualsiasi metodo di diagnosi invasiva.
Centro di diagnostica prenatale sulla Prospekt Miraa Mosca, conduce screening biochimici, ultrasuoni e fornisce anche consulenza prenatale in sole 1,5 ore. Oltre allo screening del primo trimestre, è possibile sottoporsi a uno screening biochimico del secondo trimestre insieme a consulenza ed esami ecografici.
Diagnosi prenatale ereditariamalattie utilizza il metodo per determinare il livello di alfa-fetoproteina nel sangue. Questo test di screening consente di identificare la probabilità di dare alla luce un bambino con patologie come l'anencefalia, la spina bifida e altre. Inoltre, un alto livello di alfa-fetoproteina può indicare lo sviluppo di diversi feti, in date impostate in modo errato, la possibilità di aborto spontaneo e persino una gravidanza congelata. L'analisi fornisce i risultati più accurati se viene eseguita alla 16-18a settimana di gravidanza. I risultati prima della 14a settimana o dopo la 21a settimana sono spesso errati. A volte viene prescritta una seconda donazione di sangue. Con un tasso elevato, il medico prescrive un'ecografia, questo consente una conferma più affidabile della malattia fetale. Se l'ecografia non determina la causa dell'alto contenuto di alfa-fetoproteina, viene prescritta l'amniocentesi. Questo studio identifica in modo più accurato l'AFP alterato. Se il livello di alfa-fetoproteina nel sangue del paziente è elevato, durante la gravidanza possono verificarsi complicazioni, ad esempio ritardo nello sviluppo, possibile morte del feto o distacco della placenta. Un basso livello di alfa-fetoproteina in combinazione con hCG alto e estriolo basso indica la possibilità di sindrome di Down. Il medico prende in considerazione tutti gli indicatori: l'età della donna, il contenuto di ormoni. Se necessario, vengono prescritti ulteriori metodi di ricerca prenatale.
Gonadotropina corionica umana o (hCG) conl'inizio della gravidanza consente di valutare gli indicatori più importanti. Il vantaggio di questa analisi è la tempistica anticipata della determinazione, quando anche un'ecografia non è informativa. Dopo la fecondazione dell'uovo, l'hCG inizia a essere prodotto già dal 6-8 ° giorno.
L'HCG come glicoproteina è costituito da alfa esubunità beta. Alpha è identico agli ormoni ipofisari (FSH, TSH, LH); e la beta è unica. Questo è il motivo per cui il test della subunità beta (beta-hCG) viene utilizzato per ottenere un risultato accurato. Nella diagnostica rapida vengono utilizzate strisce reattive, in cui viene utilizzato un test hCG meno specifico (per l'urina). Nel sangue, il beta-hCG diagnostica accuratamente la gravidanza già a 2 settimane dalla fecondazione. La concentrazione per la diagnosi di hCG nelle urine matura 1-2 giorni dopo rispetto al sangue. Nelle urine, il livello di hCG è 2 volte inferiore.
Quando si determina l'hCG all'inizio della gravidanza, è necessario tenere conto di alcuni fattori che influenzano il risultato dell'analisi.
HCG aumentato durante la gravidanza:
• Discrepanza tra il tempo stimato e quello reale.
• Gravidanze multiple (l'aumento del risultato è proporzionale al numero di feti).
• Tossicosi precoce.
• Gestosi.
• Gravi difetti dello sviluppo.
• Ricezione di gestageni.
• Diabete.
Una diminuzione del livello di hCG è una mancata corrispondenza del termine, un aumento estremamente lento della concentrazione di hCG di oltre il 50% della norma:
• Discrepanza tra i termini stimati e quelli reali (più spesso a causa di un ciclo irregolare).
• Minaccia di aborto spontaneo (il livello è ridotto di oltre il 50%).
• Gravidanza congelata.
• Sovraccarico.
• Gravidanza extrauterina.
• Insufficienza placentare cronica.
• Morte fetale nel 2-3 trimestre.
Se il medico decide che la diagnosi prenatale invasiva deve essere utilizzata per identificare malattie ereditarie, disturbi dello sviluppo, può essere utilizzata una delle seguenti procedure:
• Cordocentesi.
• Biopsia corionica (studio della composizione delle cellule da cui si forma la placenta).
• Amniocentesi (studio del liquido amniotico).
• Placentocentesi (le conseguenze negative si manifestano dopo precedenti infezioni).
Il vantaggio dei metodi invasivi è la velocità egaranzia al cento per cento del risultato. Usato all'inizio della gravidanza. Quindi, se vi è il sospetto di anomalie nello sviluppo del feto, la diagnosi prenatale delle malattie ereditarie ci consente di trarre conclusioni accurate. I genitori e il medico possono prendere una decisione in tempo: tenere il feto o interrompere la gravidanza. Se i genitori, nonostante la patologia, decidono comunque di lasciare il bambino, i medici hanno il tempo di gestire e correggere adeguatamente la gravidanza e persino curare il feto nel grembo materno. Se viene presa la decisione di interrompere la gravidanza, nelle prime fasi, quando vengono rilevate deviazioni, fisicamente e mentalmente questa procedura è molto più facile da tollerare.
La biopsia corionica suggerisce l'analisiparticelle microscopiche del corion villoso - cellule della futura placenta. Questa particella è identica ai geni del feto, che consente di caratterizzare la composizione cromosomica, per determinare la salute genetica del bambino. L'analisi viene effettuata se vi è il sospetto di malattie associate ad errori cromosomici durante il concepimento (sindrome di Edwards, sindrome di Down, Patau, ecc.) O se vi è il rischio di sviluppare malattie incurabili di fibrosi cistica, anemia falciforme, corea di Hentigton . Il risultato di una biopsia corionica rivela 3800 malattie del nascituro. Ma un tale difetto come un difetto nello sviluppo del tubo neurale non può essere rilevato con questo metodo. Questa patologia si riscontra solo durante le procedure di amniocentesi o cordocentesi.
Al momento dell'analisi, lo spessore del coriondovrebbe essere di almeno 1 cm, ciò corrisponde a 7-8 settimane di gravidanza. Recentemente, la procedura viene eseguita alla 10-12a settimana, è più sicura per il feto. Ma non più tardi della tredicesima settimana.
Il metodo di puntura (transcervicale o transaddominale) è scelto dai chirurghi. Dipende da dove si trova il corion rispetto alle pareti dell'utero. In ogni caso, la biopsia viene eseguita sotto controllo ecografico.
La donna è sdraiata sulla schiena.Il sito di puntura selezionato è necessariamente anestetizzato con l'esposizione locale. La puntura della parete addominale, la parete del miometrio è realizzata in modo tale che l'ago vada parallelamente alla guaina corionica. L'ecografia controlla il movimento dell'ago. Il tessuto dei villi coriali viene prelevato con una siringa, l'ago viene rimosso. Con il metodo transcervicale la donna viene posta su una sedia come in un normale esame. Non si avvertono sensazioni dolorose pronunciate. La cervice e le pareti vaginali sono fissate con una pinza speciale. L'accesso è fornito da un catetere, quando raggiunge il tessuto corionico, viene attaccata una siringa e il materiale viene prelevato per l'analisi.
I metodi diagnostici prenatali includonoil metodo più comune per determinare le patologie fetali è l'amniocentesi. Si consiglia di eseguirlo a 15-17 settimane. Durante la procedura, le condizioni del feto vengono monitorate mediante ultrasuoni. Il medico, attraverso la parete addominale, inserisce un ago nel liquido amniotico, aspira una certa quantità per l'analisi e l'ago viene rimosso. I risultati sono in preparazione per 1-3 settimane. L'amniocentesi è di scarso pericolo per lo sviluppo della gravidanza. Nell'1-2% delle donne, può verificarsi una perdita di liquidi, che si interrompe senza trattamento. L'aborto spontaneo può verificarsi solo nello 0,5% dei casi. L'ago non danneggia il feto; la procedura può essere eseguita anche con gravidanze multiple.
Il test DOT è la più recente genetica sicurail metodo nello studio del feto, consente di identificare la sindrome di Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Il test viene eseguito sulla base dei dati ottenuti dal sangue della madre. Il principio è che con la morte naturale di un certo numero di cellule placentari, il 5% del DNA fetale entra nel sangue della madre. Ciò consente di diagnosticare le trisomie maggiori (test DOT).
Come viene eseguita la procedura?Il sangue viene prelevato da una vena di una donna incinta, il DNA fetale viene isolato. Il risultato viene emesso entro dieci giorni. Il test viene eseguito in qualsiasi fase della gravidanza, a partire da 10 settimane. L'affidabilità delle informazioni è del 99,7%.
