Il termine "mutazione" risale alla parola latina"mutatio", che letteralmente significa - cambiamento o cambiamento. La variabilità mutazionale denota cambiamenti evidenti e persistenti nel materiale genetico, che derivano da tratti ereditari. Questo è il primo anello nella catena della formazione di malattie ereditarie e patogenesi. Questo fenomeno ha iniziato a essere studiato attivamente solo nella seconda metà del XX secolo, e oggigiorno si sente sempre più spesso che la variabilità mutazionale dovrebbe essere studiata, poiché la conoscenza e la comprensione di questo meccanismo diventa la chiave per superare i problemi dell'umanità.
Esistono diversi tipi di mutazioni nelle cellule.La loro classificazione dipende dal tipo di cellule stesse. Mutazioni generative si verificano nelle cellule germinali; esistono anche cellule gametiche. Qualsiasi cambiamento viene ereditato e spesso si trova nelle cellule dei discendenti, una serie di deviazioni vengono trasmesse di generazione in generazione, che alla fine causano malattie.
Le mutazioni somatiche sono asessualicellule. La loro particolarità è che compaiono solo nell'individuo da cui sono apparsi. Quelli. i cambiamenti non sono ereditati da altre gabbie, ma solo quando si dividono in un organismo. La variabilità mutazionale somatica è più pronunciata quando inizia nelle prime fasi. Se la mutazione si verifica nelle prime fasi della scissione dello zigote, appariranno più linee cellulari con genotipi diversi. Di conseguenza, più cellule porteranno la mutazione, tali organismi sono chiamati mosaico.
Livelli di strutture ereditate
La variabilità mutazionale si manifesta instrutture ereditarie con diversi livelli di organizzazione. Le mutazioni possono verificarsi a livello genico, cromosomico e genomico. A seconda di ciò, cambiano anche i tipi di variabilità mutazionale.
I cambiamenti genetici influenzano la struttura del DNA, indi conseguenza, cambia a livello molecolare. In alcuni casi, tali cambiamenti non influenzano in alcun modo la vitalità della proteina, ad es. le funzioni non cambiano in alcun modo. Ma in altri casi, possono verificarsi formazioni difettose, che già interrompono la capacità della proteina di svolgere la sua funzione.
Le mutazioni a livello cromosomico ne trasportano già di piùuna grave minaccia, perché influenzano la formazione di malattie cromosomiche. Il risultato di tale variabilità sono i cambiamenti nella struttura dei cromosomi, e qui sono già coinvolti diversi geni. Per questo motivo, il solito set diploide può cambiare, il che a sua volta può generalmente influenzare il DNA.
Le mutazioni genomiche e le mutazioni cromosomiche possono farlocausare la formazione di una malattia cromosomica. Esempi di variabilità mutazionale a questo livello sono l'aneuploidia e la poliploidia. Questo è un aumento o una diminuzione del numero di cromosomi, che sono spesso letali per l'uomo.
Le mutazioni genomiche includono la trisomia,significa la presenza di tre cromosomi omologhi nel cariotipo (aumento del numero). Questa deviazione porta alla formazione della sindrome di Edwards e della sindrome di Down. Per monosomia si intende la presenza di uno solo dei due cromosomi omologhi (diminuzione del numero), che praticamente esclude il normale sviluppo dell'embrione.
La ragione per il verificarsi di tali fenomenici sono violazioni in diversi stadi di sviluppo delle cellule germinali. Ciò accade a causa del ritardo anafase: i cromosomi omologhi si spostano ai poli durante la divisione cellulare e uno di essi potrebbe rimanere indietro. C'è anche il concetto di "non disgiunzione", quando i cromosomi non potevano separarsi allo stadio di mitosi o meiosi. Il risultato è la manifestazione di violazioni di varia gravità. Lo studio di questo fenomeno aiuterà a svelare i meccanismi e, probabilmente, fornirà un'opportunità per prevedere e influenzare questi processi.
